୧୧ପି ବିଲୋପନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| WARG syndrome, WAGR complex, Wilms tumour-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumour syndrome, Miller syndrome[୧] | |
Video explanation | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics |
|---|---|
| ଲକ୍ଷଣ | Wilms tumor, absence of the colored part of the eye, undescended testicles, intellectual disability[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth[୧] |
| କାରଣ | Genetic deletion from the short arm of chromosome 11[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Suspected based on examination, confirmed by karyotyping[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Drash syndrome, Frasier syndrome, Potocki-Shaffer syndrome[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | Determined by the symptoms[୨] |
| Prognosis | Decrease life expectancy[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 750,000[୧] |
୧୧ପି ବିଲୋପନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ଡବ୍ଲ୍ୟୁଏଜିଆର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (WAGR ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ), ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ଲୋକମାନେ ୱିମସ ଅର୍ବୁଦ (ଏକ ପ୍ରକାର ବୃକ୍କ କର୍କଟ ), ଆନିରିଡିଆ (ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶର ଅନୁପସ୍ଥିତି), ଯୌନମୂତ୍ରାଙ୍ଗ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯେପରିକି ଅଣଅବରୋହୀ ଟେଷ୍ଟିସ ଓ ମାନସିକ ଅନଗ୍ରସରତା ରୋଗମାନଙ୍କର ସଙ୍କଟରେ ଥାଆନ୍ତି ।[୪] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ସାମାନ୍ୟ ଆଲୋକ ଗ୍ରହଣ, ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ, ବାଲ୍ୟ ମୋଟାପଣ, ଅଗ୍ନାଶୟ ପ୍ରଦାହ ଏବଂ ବୃକ୍କ ବିଫଳତା ଇତ୍ୟାଦି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ । [୧] ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଶ୍ରେଣୀ ମଧ୍ୟରେ ଥାଏ । [୫]
ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି କ୍ରୋମୋଜୋମର ୧୧ତମ କ୍ଷୁଦ୍ର ବାହୁରେ ଜେନେଟିକ୍ ପଦାର୍ଥ ବିଲୋପ ସାଧନ । [୪] ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଅଧିକାଂଶ ମାମଲା ସ୍ୱତଃସ୍ପୁର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ଘଟିଥାଏ ବା କ୍ୱଚିତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଇପାରେ । [୧] ଏଥିରେ ପିଏଏକ୍ସ୬ ଏବଂ ଡବ୍ଲ୍ୟୁଟି୧ ସମେତ ପରସ୍ପର ପାଖରେ ବସିଥିବା ଏକ ଜିନ ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଭାବ ଥାଏ । [୧] ଏଥିରେ ବିଡିଏନଏଗଫ ଜିନ୍ ଜଡିତ ହେଲେ ମୋଟାପଣ ହୁଏ । [୧] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ କାରିଓଟାଇପିଂଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇଥାଏ । [୫]
ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଚିକିତ୍ସା ଆଧାରିତ ହୁଏ । [୫] ୱିମସ ଅର୍ବୁଦ ସାଧାରଣତଃ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ କେମୋଥେରାପିଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ; ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥିଲେ ବିଶେଷ ଧରଣର ଶିକ୍ଷାଦ୍ୱାରା ସାହାଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ବୃକ୍କ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ ଏସିଇ ଇନହିବିଟର କିମ୍ବା ବୃକ୍କ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ | [୨] ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ଯେ ଆୟୁଷ କମିଯାଏ, କିନ୍ତୁ କେତେ ତାହା ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନାହିଁ। [୬]
ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ୫୦୦,୦୦୦ ଲୋକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ବା ଏକ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ । [୪] ନାରୀମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୫] ୧୯୬୪ ମସିହାରେ ମିଲର ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୭] [୮] ସଂପୃକ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ୧୯୭୮ ମସିହାରେ ରିକାର୍ଡିଦ୍ୱାରା ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥିଲା । [୬]
- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ ୧.୮ "WAGR syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Genetics Home Reference. Archived from the original on 11 December 2020. Retrieved 25 January 2021.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ "WAGR Syndrome/11p Deletion Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 24 October 2020. Retrieved 26 January 2021.
- ↑ Cassidy, Suzanne B.; Allanson, Judith E. (2010). Management of Genetic Syndromes (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 897. ISBN 978-0-470-89314-2. Archived from the original on 2021-08-27. Retrieved 2021-01-26.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ "WAGR syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Genetics Home Reference. Archived from the original on 11 December 2020. Retrieved 25 January 2021.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ "WAGR Syndrome/11p Deletion Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 24 October 2020. Retrieved 26 January 2021.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ Cassidy, Suzanne B.; Allanson, Judith E. (2010). Management of Genetic Syndromes (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 897. ISBN 978-0-470-89314-2. Archived from the original on 2021-08-27. Retrieved 2021-01-26.
- ↑ Miller RW, Fraumeni JF, Manning MD (1964). "Association of Wilms's tumour with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations". N Engl J Med. 270 (18): 922–7. doi:10.1056/NEJM196404302701802. PMID 14114111.
- ↑ Fazzi, Elisa; Bianchi, Paolo Emilio (2016). Visual Impairments and Developmental Disorders: From diagnosis to rehabilitation (in ଇଂରାଜୀ). John Libbey Eurotext. p. PT252. ISBN 978-2-7420-1482-8. Archived from the original on 2021-08-27. Retrieved 2021-01-26.