ଏକ୍ସ-ସଂଯୁକ୍ତ ଆଗାମାଗ୍ଲୋବୁଲିନେମିଆ
| X-linked agammaglobulinemia | |
|---|---|
| Bruton agammaglobulinemia, Btk agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase agammaglobulinemia, agammaglobulinemia of Bruton, congenital agammaglobulinemia, X-linked hypogammaglobulinemia, Bruton type agammaglobulinemia, Bruton syndrome, sex-linked agammaglobulinemia[୧][୨] | |
 The disorder is passed on in an X-linked recessive pattern | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | No tonsils, recurrent bacterial infections[୩][୪] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 6 months of age[୩] |
| କାରଣ | Mutation of the Btk gene[୩] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Low immunoglobulins and B cells, genetic testing[୪] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Autosomal recessive agammaglobulinemia, autosomal dominant agammaglobulinemia, common variable immunodeficiency, hyper IgM syndrome, combined immunodeficiency[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | Immunoglobulin therapy, antibiotics, vaccination[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 100,000 newborn males[୧] |
ଏକ୍ସ-ସଂଯୁକ୍ତ ଆଗାମାଗ୍ଲୋବୁଲିନେମିଆ ( XLA ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ସଂକ୍ରମଣର ମୁକାବିଲା ପାଇଁ ଶରୀରର କ୍ଷମତାକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ।[୧] ଯେଉଁମାନେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି, ସେମାନେ ପ୍ରାୟ ଛଅ ମାସ ବୟସରେ ବାରମ୍ବାର ନିମୋନିଆ, ମଧ୍ୟକର୍ଣ୍ଣ ପ୍ରଦାହ, ସେଲ୍ୟୁଲାଇଟିସ, ତରଳ ଝାଡ଼ା ଏବଂ ନେତ୍ରାବର ପ୍ରଦାହ ଭଳି ସଂକ୍ରମଣର ଶିକାର ହୁଅନ୍ତି ।[୩] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଟନସିଲର ଏବଂ ଲସିକା ଗ୍ରନ୍ଥିର ଅଭାବ ଥାଏ ।[୪] ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ବ୍ରୋଙ୍କିଏକ୍ଟାସିସ୍ ଏବଂ କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇପାରେ ।[୪]
ଅଏହା ବ୍ରୁଟନର ଟାଇରୋସିନ୍ କାଇନନେଜ (Btk) ଜିନର ବିଭିନ୍ନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଏକ X- ସଂଯୁକ୍ତ ରିସେସିଭ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ ।[୩] [୧] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରକ୍ରିଯାରେ ପରିପକ୍ୱ ବି କୋଷ ଗଠନ କରିବାରେ ଅକ୍ଷମତା, ଏବଂ ଏହିପରି ଆଣ୍ଟିବଡି ତିଆରି କରିବାରେ ଅକ୍ଷମତା ହୋଇଥାଏ ।[୪] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ପ୍ରାଥମିକ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରତିରୋଧକ ଅଭାବ ଅବସ୍ଥା ।[୪] ସାଧାରଣତଃ ରକ୍ତରେ କମ୍ ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ ବା ଆଣ୍ଟିବଡି ଏବଂ ରକ୍ତରେ କମ ବି କୋଷ ଥାଏ ଯାହା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇପାରିବ ।[୪]
ଏହି ରୋଗର କୌଣସି ଉପଶମ ନାହିଁ ।[୧] ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ଏକ ଶିରାରେ (IVIG) କିମ୍ବା ଚର୍ମତଳ (SCIG) ମାଧ୍ୟମରେ ଇମ୍ୟୁନୋଗ୍ଲୋବୁଲିନ୍ ଥେରାପି ଇଞ୍ଜେକସନ ସହିତ ହୋଇଥାଏ [୩] ଯେତେବେଳେ ସଂକ୍ରମଣ ହୁଏ, ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ସ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । [୩] ସଂକ୍ରମଣକୁ ରୋକିବା ପାଇଁ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ୍ ବ୍ୟବହାର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ।[୩] ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିମାନେ ଜୀବନ୍ତ ଟିକା ବ୍ୟତୀତ ସମସ୍ତ ଟିକା ଗ୍ରହଣ କରିବା ଉଚିତ ।[୩] [୧] ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ଏବଂ ଚିକିତ୍ସା ବଞ୍ଚିବା ସାଧାରଣତ ୪୦ ବର୍ଷ ବୟସରୁ ଅଧିକ ଅଟେ ।[୧]
୧୦୦,୦୦୦ ଜୀବନ୍ତ ନବଜାତ ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହି ରୋଗ ପ୍ରାୟ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୧] ଏହାକୁ ୧୯୫୨ ମସିହାରେ ଓଗଡେନ୍ ବ୍ରୁଟନ୍ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ଏବଂ ଏହା ପ୍ରଥମ ଜଣାଶୁଣା ପ୍ରାଥମିକ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପ୍ରତିରୋଧକ ବ୍ୟାଧି ଥିଲା ।[୫] [୬] ୧୯୭୦ ଦଶକରେ ଏହା ନିମନ୍ତେ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ଉପଲବ୍ଧ ହେଲା; ତଥାପି, ବହୁତ ମହଙ୍ଗା ହୋଇଥାଏ ।| [୧]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ ୧.୮ Lackey, AE; Ahmad, F (January 2020). "X-linked Agammaglobulinemia". PMID 31751055.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. p. 83. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ ୩.୦୦ ୩.୦୧ ୩.୦୨ ୩.୦୩ ୩.୦୪ ୩.୦୫ ୩.୦୬ ୩.୦୭ ୩.୦୮ ୩.୦୯ ୩.୧୦ "X-linked agammaglobulinemia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 30 January 2021. Retrieved 28 January 2021.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ "X-linked Agammaglobulinemia - Immunology; Allergic Disorders". Merck Manuals Professional Edition. Archived from the original on 30 July 2020. Retrieved 28 January 2021.
- ↑ Bruton OC (1952). "Agammaglobulinemia". Pediatrics. 9 (6): 722–8. PMID 14929630.
- ↑ Mahdaviani, Seyed Alireza; Rezaei, Nima (2018). Pulmonary Manifestations of Primary Immunodeficiency Diseases (in ଇଂରାଜୀ). Springer. p. 78. ISBN 978-3-030-00880-2. Archived from the original on 2021-08-27. Retrieved 2021-01-28.