ଟ୍ୟୁବରସ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ
| Tuberous sclerosis | |
|---|---|
| Tuberous sclerosis complex (TSC);[୧] Bourneville Pringle syndrome[୨] | |
 A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in the characteristic butterfly pattern | |
| ଉଚ୍ଚାରଣ |
|
| ବିଭାଗ | Neurology, medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | Seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, autism[୪] |
| ଅବଧି | Life-long[୪] |
| କାରଣ | Genetic disorder (autosomal dominant)[୪] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, supported by medical imaging[୪] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Focal cortical dysplasia[୫] |
| ଚିକିତ୍ସା | Physical therapy, occupational therapy, speech therapy, behavioral therapy, antiepileptic medication[୪] |
| Prognosis | Variable[୪] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 6,000[୪] |
| Patient UK | Tuberous sclerosis |
ଟ୍ୟୁବରସ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Tuberous sclerosis/ TS ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ୍ ରୋଗ ଯାହା ଫଳରେ ମସ୍ତିଷ୍କ, ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ , ଆଖି, ଫୁସଫୁସ ଏବଂ ଚର୍ମରେ ଅଣ-କର୍କଟ ଅର୍ବୁଦର ବୃଦ୍ଧି ଘଟାଏ ।[୪] ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ବାତ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ବିକାଶ ବିଳମ୍ବ, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା, ବିକାଶ ବିଳମ୍ବ ଏବଂ ଅଟିଜିମ୍ ହୋଇପାରେ ।[୪] ସମସ୍ୟାର ଆରମ୍ଭ ପ୍ରାୟ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷ ବୟସରେ ହୋଇଥାଏ; ଯଦିଓ ପରେ ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ ।[୪] ବୃକ୍କ ଏବଂ ଫୁସଫୁସ ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ହୋଇପାରେ ।[୪]
ଏହା ଟିଏସସି୧ (TSC1) କିମ୍ବା ଟିଏସସି୨ (TSC2) ଜିନର ପରିବର୍ତ୍ତନଦ୍ୱାରା ଘଟିଥାଏ, ଯାହା ଯଥାକ୍ରମେ ପୁଷ୍ଟିସାର ହାମାର୍ଟିନ ଏବଂ ଟ୍ୟୁବରିନ୍ ପାଇଁ କୋଡ୍ କରିଥାଏ ।[୪] ଯଦିଓ ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ ଢଙ୍ଗରେ ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ହୋଇପାରେ, ଅଧିକାଂଶ ବିକାଶ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ହେଉଥିବା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଭାବରେ ଘଟିଥାଏ ।[୪] ଏହି ପ୍ରୋଟିନଗୁଡିକ ଟ୍ୟୁମର ଅଭିବୃଦ୍ଧି ଦମନକାରୀ ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ।[୪] ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ ଏବଂ ମେଡିକାଲ ଇମେଜିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା ସମର୍ଥିତ ହୁଏ ।[୪] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ଏହା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇପାରେ ।[୬]
ଏହା ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ, କେବଳ ସହାୟକ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୪] ଶାରୀରିକ ଚିକିତ୍ସା, ବୃତ୍ତିଗତ ଚିକିତ୍ସା, ବାକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ବ୍ୟବହାରିକ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ ।[୪] ବାତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଆଣ୍ଟିଏପିଲେପ୍ଟିକ୍ ଔଷଧ ଯେପରିକି ଭିଗାବାଟ୍ରିନ୍ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ ।[୪] ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳଗୁଡ଼ିକ ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ ଅଟେ ଏବଂ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ ।[୪]
ଟ୍ୟୁବରସ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ ବିଶ୍ୱରେ ୨ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିପାରେ ।[୨] ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ଏହା ପ୍ରାୟ ୬୦୦୦ ପିଲାଙ୍କ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ; ୟୁରୋପରେ ଏହା କିଛି ମାତ୍ରାରେ କମ ହୁଏ ।[୪] [୨] ସମ ଭାବରେ ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୨] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୮୮୦ ମସିହାରେ ଫ୍ରାନ୍ସର ସ୍ନାୟୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଡିଜାୟର-ମାଗଲଏର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୭] ଏହାର ନାମ ମସ୍ତିଷ୍କରେ ଥିବା ଅନିୟମିତ ଫୁଲାକୁ ବୁଝାଏ ଯାହା ହୁଏତ ଆଳୁ ଆକୃତିର ଦେଖାଯାଏ ।[୪]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ "Orphanet: Tuberous sclerosis complex". www.orpha.net. Archived from the original on 8 May 2024. Retrieved 9 May 2024.
- 1 2 3 4 "Tuberous Sclerosis - Symptoms, Causes, Treatment | NORD". rarediseases.org. Archived from the original on 7 June 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "Tuberous sclerosis - Symptoms and causes". Mayo Clinic (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 9 September 2023. Retrieved 9 September 2023.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 "Tuberous Sclerosis Complex". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 1 June 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "TUBEROUS SCLEROSIS". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 21 October 2021. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ "TUBEROUS SCLEROSIS". www.epilepsydiagnosis.org. Archived from the original on 3 August 2023. Retrieved 9 September 2023.
- ↑ Brigo F, Lattanzi S, Trinka E, Nardone R, Bragazzi NL, Ruggieri M, et al. (December 2018). "First descriptions of tuberous sclerosis by Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909)". Neuropathology. 38 (6): 577–582. doi:10.1111/neup.12515. PMID 30215888. S2CID 52269610.