Jump to content

ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
Alport syndrome
Hereditary nephritis, familial nephritis[]
Hearing loss in 13-year-old with Alport syndrome
ବିଭାଗmedical genetics[*]
ଲକ୍ଷଣBlood in urine, protein in the urine, high blood pressure, swelling, abnormal lenses of the eye[]
କାରଣGenetic mutation[]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିSuspected based on symptoms, confirmed by genetic testing or tissue biopsy[]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟIgA nephropathy, polycystic kidney disease, medullary cystic disease, thin basement membrane disease[]
ଚିକିତ୍ସାACE inhibitors, dialysis, kidney transplant[]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 50,000 people[]

ଆଲପୋର୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନେଫ୍ରାଇଟିସ୍, ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବୃକ୍‌କ ରୋଗ, ଶ୍ରବଣହାନୀ ଏବଂ ଆଖି ସମସ୍ୟା ହୋଇପାରେ | [] ରକ୍ତମେହ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଲକ୍ଷଣ | [] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ମୂତ୍ରରେ ପୁଷ୍ଟିସାର ପତନ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ, ଇଡିମା, ଆଖିରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଜବକାଚ ଏବଂ ଧୀରେ ଧୀରେ ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତା ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ। [] ପ୍ରାୟ ୧୬ରୁ ୩୫ ବର୍ଷ ବୟସରେ ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତା ହୋଇପାରେ | []

ଏହା ଏକ ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ (୬୫% ରୋଗ) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ (୧୫%) କିମ୍ବା ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରାଧାନ୍ୟ (୨୦%) ପଦ୍ଧତିରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ହୋଇପାରେ | [] [] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଟାଇପ ୪ କୋଲାଜେନ ଥାଏ ଯାହା ବୃକ୍‌କ, କାନ ଏବଂ ଆଖିରେ ଏକ ଗଠନମୂଳକ ପଦାର୍ଥ ଭାବରେ ଥାଏ | [] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ ତ‌ଥା ତନ୍ତୁ ବାୟୋପ୍ସି କରି ରୋଗ ଥିବା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । []

ରୋଗୀର ଅବସ୍ଥା ଅଧିକ ଖରାପ ଦିଗକୁ ନ ଯିବା ପାଇଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସାରେ ଏସିଇ ଇନହିବିଟର ବ୍ୟବ‌ହାର କରାଯାଏ । [] ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତା ପାଇଁ ଡାଏଲିସିସ ବା ବୃକ୍‌କ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ। [] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୫୦,୦୦୦ ଲୋକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[] ପୁରୁଷମାନେ ମହିଳାମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ଅଧିକ ଲକ୍ଷଣପ୍ରଦ ଅଟନ୍ତି | [] ଏହି ବିକୃତି ପ୍ରଥମେ ୧୯୨୭ ମସିହାରେ ଗୋଟିଏ ବ୍ରିଟିଶ ପରିବାରରେ ହେଇଥିବା ଲକ୍ଷ କରିଥିଲେ ଚିକିତ୍ସକ ସେସିଲ ଏ ଆଲପୋର୍ଟ । [] []  

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ Kashtan, CE; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mirzaa, G; Amemiya, A (2019). "Alport Syndrome". GeneReviews. PMID 20301386.
  2. ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ Watson, S; Padala, SA; Bush, JS (January 2020). "Alport Syndrome". PMID 29262041. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  3. "Alport Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 18 January 2021.
  4. Alport AC (March 1927). "Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis". British Medical Journal. 1 (3454): 504–6. doi:10.1136/bmj.1.3454.504. JSTOR 25322864. PMC 2454341. PMID 20773074.
  5. Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (2010). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects (in ଇଂରାଜୀ). Infobase Publishing. p. 157. ISBN 978-1-4381-2095-9.