ଏହଲର୍ସ-ଡାନଲର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ଏହଲର୍ସ-ଡାନଲର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | |
|---|---|
 ଏହଲର୍ସ-ଡାନଲର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀ ତାଙ୍କର ଇଲାସ୍ଟିକ ଆଧିକ୍ୟ ଚର୍ମ ଦେଖାଉଛନ୍ତି । | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ଅତ୍ୟଧିକ ଗଣ୍ଠି ଚଳନ, ଚର୍ମ ଟାଣିହେବା, ଓ ଅସାଧାରଣ ସ୍କାର ତିଆରି । [୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ଜନ୍ମ ବା ପ୍ରାକ ଶୈଶବ [୨] |
| ଅବଧି | ଦୀର୍ଘକାଳୀନ[୩] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (Genetic testing), ଚର୍ମ ବାୟୋପ୍ସି (skin biopsy)[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ମାର୍ଫାନ ସିଣ୍ଡ୍ରରୋମ (Marfan syndrome), କ୍ୟୁଟିସ ଲାକ୍ସା ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (cutis laxa syndrome), ଫ୍ୟାମିଲିଆଲ ଜଏଣ୍ଟ ହାଇପରମୋବିଲିଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (familial joint hypermobility syndrome)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (Supportive)[୪] |
| Prognosis | ପ୍ରକାର ଉପରେ ନିର୍ଭର କରେ[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୫,୦୦୦ରେ ଜଣେ[୧] |
ଏହଲର୍ସ-ଡାନଲର୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Ehlers–Danlos syndrome ବା ଇଡିଏସ/ EDS) ଏକ ଜେନେଟିକ (genetic) କନେକ୍ଟିଭ ତନ୍ତୁ ରୋଗ ଦଳ (connective tissue disorders) । [୧] ଏଥିରେ ଢିଲା ଗଣ୍ଠି (joint), ଟାଣିହେଉଥିବା ଚର୍ମ ଓ ଅସାଧାରଣ ସ୍କାର (scar) ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ଜନ୍ମରୁ ବା ପ୍ରାକ୍ ଶୈଶବ କାଳରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ସମସ୍ତ ଦେଖାଯାଏ । [୨] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଆଓର୍ଟିକ ଡିସେକସନ (Aortic dissection), ଗଣ୍ଠି ସନ୍ଧିଚ୍ୟୁତି (joint dislocations), ଶୀଘ୍ର ଓଷ୍ଟିଓଆର୍ଥ୍ରାଇଟିସ ଓ ସ୍କୋଲିଓସିସ (scoliosis) ହୋଇପାରେ ।[୩][୧]
ଏହି ଇଡିଏସ ରୋଗ ଏକ ଡଜନରୁ ଅଧିକ ସଂଖ୍ୟକ ବିଭିନ୍ନ ଜିନ (genes) ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ ।[୧] ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନ ଅନୁସାରେ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଇଡିଏସ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ।[୧] କେତେକ ଜିନର ପ୍ରାକ୍ ବିକାଶ ସମୟରେ ମ୍ୟଟେସନ ହୁଏ ଓ ଅନ୍ୟ କେତେକ ଅନୁବଂଶୀୟ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ବା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (recessive ) ଆକାରରେ ଗତି କରେ ।[୧] ଏହା ଯୋଗୁ କୋଲାଜେନ (collagen) ତନ୍ତୁ ଗଠନ ଓ ପ୍ରସ୍ତୁତିରେ ଖଇଚା ରହେ ।[୧] ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ଓ ଚର୍ମ ବାୟୋପ୍ସି (skin biopsy) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩] ଏ ଭଳି ରୋଗୀଙ୍କର ଭୂଲକ୍ରମେ ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରିଆସିସ (hypochondriasis), ଅବସାଦ (depression) ଓ କ୍ରନିକ ଫାଟିଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (chronic fatigue syndrome) ଇତ୍ୟାଦି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇଯାଏ ।[୩]
ଅଦ୍ୟାବଧି ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହେବାର କୌଣସି ଉପାୟ ଜଣାନାହିଁ ।[୪] ଏହି ରୋଗ ନିମନ୍ତେ କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ ।[୩] ଫିଜିଓଥେରାପି (Physical therapy) ଓ ବ୍ରେସ ବ୍ୟବହାର କରି ମାଂସପେଶୀକୁ ଶକ୍ତ କରାଯାଏ ଯାହା ଗଣ୍ଠି ସହାୟକ ହୁଏ ।[୩] କେତେକ ରୋଗୀ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାପନ କରନ୍ତି ଓ ରକ୍ତନଳୀ (blood vessel) ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଥିଲେ ସାଧାରଣତଃ କମ୍ ଆୟୁଷ (life expectancy) ହୁଏ ।[୪]
ପୃଥିବୀରେ ପ୍ରତି ୫,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ରୋଗ ପ୍ରକାର ଉପରେ ପୁର୍ବାନୁମାନ କରାଯାଇପାରେ ।[୩] ମାତ୍ରାଧିକ ଗଣ୍ଠି ଚଳନ ପ୍ରଥମେ ହିପୋକ୍ରେଟସ (Hippocrates) ଖ୍ରୀ:ପୂ: ୪୦୦ରେ ଅନୁଶୀଳନ କରଥିଲେ ।[୫] ବିଂଶ ଶତାବ୍ଦୀର ପ୍ରଥମ ଭାଗରେ ଡେନମାର୍କର (Denmark) ଏଡଭାର୍ଡ ଏହଲର୍ସ (Edvard Ehlers) ଓ ଫ୍ରାନ୍ସର (France) ହେନରି-ଆଲେକଜାଣ୍ଡର ଡାନଲସ (Henri-Alexandre Danlos) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୬]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ "Ehlers–Danlos syndrome". Genetics Home Reference. Retrieved 8 May 2016.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ Anderson, Bryan E. (2012). The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book (in ଇଂରାଜୀ) (2 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 235. ISBN 1455726648.
- ↑ ୩.୦୦ ୩.୦୧ ୩.୦୨ ୩.୦୩ ୩.୦୪ ୩.୦୫ ୩.୦୬ ୩.୦୭ ୩.୦୮ ୩.୦୯ Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ Ferri, Fred F. (2016). Ferri's Netter Patient Advisor (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 939. ISBN 9780323393249.
- ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. (2011). Hypermobility of Joints. Springer. p. 1. ISBN 9781848820852.
- ↑ Byers PH, Murray ML (2012). "Heritable collagen disorders: the paradigm of Ehlers–Danlos syndrome". Journal of Investigative Dermatology. 132 (E1): E6–11. doi:10.1038/skinbio.2012.3. PMID 23154631.