ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Rett syndrome) | |
|---|---|
| ସେରେବ୍ରୋଟ୍ରୋଫିକ ହାଇପରଆମୋନେମିଆ (Cerebroatrophic hyperammonemia)[୧] | |
 ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପଡ଼ିତ ପନ୍ଦର ବର୍ଷର ମହିଳାଙ୍କର ସ୍କୋଲିଓସିସ scoliosis ବା ପାର୍ଶ୍ୱ କୁବୁଜ ହୋଇଛି | |
| ବିଭାଗ | ଶିଶୁରୋଗ ବିଭାଗ (Pediatrics, ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ଭାଷା ସମସ୍ୟା, ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ସମସ୍ୟା, ଧୀର ବୃଦ୍ଧି, ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି ବା ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (smaller head) ଓ ପୁନଃପୌନିକ ଚଳନ (repetitive movements) [୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ୬ରୁ ୧୮ ମାସ ବୟସ ପରେ [୨] |
| କାରଣ | ଏମଇସିପି୨ (MECP2) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଅଟିଜିମ୍, ସେରେବ୍ରାଲ୍ ପାଲ୍ସି[୪] |
| ଔଷଧ | ଆଣ୍ଟିକନଭଲସାଣ୍ଟ (Anticonvulsant)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (Special education), ଫିଜିଓଥେରାପି, ବ୍ରେସ (braces)[୩] |
| Prognosis | ମଧ୍ୟ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଆୟୁଷ [୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୮,୫୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ । [୨] |
ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ବା ଆରଟିଟି (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Rett syndrome/ RTT) ଏକ ଜେନେଟିକ ମସ୍ତିସ୍କ ରୋଗ (brain disorder) ଯାହା ଝିଅମାନଙ୍କୁ ୬ରୁ ୧୮ ମାସ ବୟସରେ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।[୨] ଭାଷା ସମସ୍ୟା ଓ ପୁନଃପୌନିକ ଚଳନ (repetitive movements) ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣ ଏହି ରୋଗରେ ଦେଖାଯାଏ ।[୨] ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ବିକାଶ ବହୁତ ଧୀରେ ହୁଏ, ଚାଲିବା ସମସ୍ୟା ଓ ମାଇକ୍ରୋସେଫାଲି ବା ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (smaller head) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୨][୩] ଜଟିଳ କେଶ୍ରେ ସିଜର ବା ବାତ (Seizures), ସ୍କୋଲିଓସିସ, ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା (sleeping problems ହୁଏ ।[୨] ଆକ୍ରାନ୍ତ ରୋଗୀଙ୍କର ସମସ୍ୟା ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଥାଏ । [୩]
ଏମଇସିପି୨ (MECP2) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ବେମାରୀ ହୁଏ ।[୨] ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମରେ (X chromosome ଏହି ଜିନ ଥାଏ ।[୩] ସାଧାରଣତଃ ଏହା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ କିନ୍ତୁ ୧% ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥାଏ । [୨][୩] ଏହି ରୋଗ କେବଳ ଝିଅଙ୍କୁ ହୁଏ ।[୨] ପୁଅଙ୍କର ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ ଥିଲେ ଜନ୍ମର ଅଳ୍ପ ସମୟ ମଧ୍ୟରେ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୩] ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୩]
ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ ।[୩] ଲକ୍ଷଣର ମାତ୍ରା କମ୍ କରିବା ନିମନ୍ତେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୩] ବାତ ହେଉଥିଲେ ଆଣ୍ଟିକନଭଲସାଣ୍ଟ (Anticonvulsant) ଦେଇ ସାହାଯ୍ୟ କରାଯାଏ ।[୩] ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (Special education), ଫିଜିଓଥେରାପି, ବ୍ରେସ (braces) ଇତ୍ୟାଦି ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୩] ଅଧିକାଂଶ ମହିଳ ମଧ୍ୟ ବୟସ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିରହନ୍ତି । [୩]
ପ୍ରତି ୬,୫୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ଆକ୍ରମଣ କରେ । [୨] ସନ ୧୯୬୬ରେ ଭିଏନାର ଜଣେ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆଣ୍ଡ୍ରିଆସ ରେଟ (Andreas Rett ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଏ ।[୩][୫] ଜର୍ମାନ ଭାଷାରେ ଲିଖିତ ତାଙ୍କର ସେହି ଲେଖା ଇଂରାଜୀ ଭାଷାଭାଷୀ ପୃଥିବୀରେ ଆଦୃତ ହୋଇପାରିଲାନାହିଁ ।[୬] ସ୍ୱିଡେନର ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ବେଙ୍ଗ ହାଗବର୍ଗ (Bengt Hagberg) ଏହି ରୋଗକୁ ରେଟ ନାମାନୁସାରେ ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନାମ ଦେଇ ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ ପ୍ରକାଶ କଲେ ।[୬] ସନ ୧୯୯୯ରେ ଏହି ରୋଗର ଜେନେଟିକ ସମ୍ଭନ୍ଧ ଥିବା ଲେବାନିଜ-ଆମେରିକାନ ଚିକିତ୍ସକ ହୁଡା ଜୋଘବି (Huda Zoghbi) ଆବିଷ୍କାର କରିଥିଲେ ।[୬][୭]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ Davis, Andrew S. (25 October 2010). [ରେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ at Google Books Handbook of Pediatric Neuropsychology]. Springer Publishing Company. ISBN 082615736X. Archived from the original on 5 November 2017.
Rett initially called this syndrome cerebroaatrophic hyperammonemia, but the elevated ammonia levels in the bloodstream were later found to be only rarely associated with this condition (can Acker, Loncola, & Can Acker, 2005).
{{cite book}}: Check|url=value (help) - ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ "Rett syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). December 2013. Archived from the original on 14 October 2017. Retrieved 14 October 2017.
- ↑ ୩.୦୦ ୩.୦୧ ୩.୦୨ ୩.୦୩ ୩.୦୪ ୩.୦୫ ୩.୦୬ ୩.୦୭ ୩.୦୮ ୩.୦୯ ୩.୧୦ ୩.୧୧ ୩.୧୨ ୩.୧୩ ୩.୧୪ ୩.୧୫ "Rett Syndrome Fact Sheet". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Archived from the original on 14 October 2017. Retrieved 14 October 2017.
- ↑ "Rett Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Archived from the original on 19 February 2017. Retrieved 14 October 2017.
- ↑ Rett, A. (10 ସେପ୍ଟେମ୍ବର 1966). "[On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]". Wiener Medizinische Wochenschrift (in ଜର୍ମାନ). 116 (37): 723–726. ISSN 0043-5341. PMID 5300597.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ Percy, Alan (January 2014). "The American History of Rett Syndrome". Pediatric Neurology. 50 (1): 1–3. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.018. PMC 3874243.
- ↑ Amir, Ruthie; Van den Veyver, Ignatia; Wan, Mimi; Tran, Charles; Francke, Uta; Zoghbi, Huda (1999). "Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2". Nature Genetics. 23 (2): 185–8. doi:10.1038/13810. PMID 10508514.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |