ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Angelman syndrome
ହ୍ୟାପି ପ‌ପେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Happy puppet syndrome[୧]
Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg
"Boy with a Puppet" or "A child with a drawing" ଚିତ୍ରକର - ଜିଓଭାନି ଫ୍ରାନସେସ୍କୋ କ୍ୟାରୋଟୋ (Giovanni Francesco Caroto)
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ Medical genetics
ଲକ୍ଷଣମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା[୨]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ୬-୧୨ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷକରାଯାଏ ।[୨]
କାରଣଜେନେଟିକ ନୁଆ ମ୍ୟୁଟେସନ (Genetic) (new mutation)[୨]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟମୋୱାଟ-ଉଇଲସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Mowat-Wilson syndrome), ଆଡେନିଲୋସକସିନେଟ ଲାଏସ ଅଭାବ (Adenylosuccinate lyase deficiency), ପିଟ-ହପକିନ୍‌ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Pitt-Hopkins syndrome)[୩]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care)[୩]
ପୌନଃପୁନିକ୧୨,୦୦୦ରୁ ୨୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ହୁଏ[୨]

ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Angelman syndrome ବା ଏଏସ/ AS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା ମୂଖ୍ୟତଃ ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳକୁ (nervous system) ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା କେଖାଯାଏ । ପିଲାମାନେ ପ୍ରାକୃତିକ ପରିବେଶରେ ଖୁସି ରହନ୍ତ ଓ ପାଣିରେ ଆଗ୍ରହ ଦେଖାନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣ‌ଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।[୨]

ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅନୁବଂଶୀୟ (inherited|) ସୁତ୍ରରେ ନ ଆସି ଗୋଟିଏ ନୂଆ ମ୍ୟଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ । ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଏକ ଅଂଶର କାର୍ଯ୍ୟ ଅଭାବ ଯୋଗୁ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଏହା ଉକ୍ତ କ୍ରମୋଜୋମରେ ଥିବା ୟୁବିଇ୩ଏ (UBE3A) ଜିନ୍‌ର ମ୍ୟୁଟେସନ ଅଥବା ବିଲୋପ ଯୋଗୁ ହୁଏ । ବେଳେ ବେଳେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଦୁଇ କପି ଆସିଯାଏ ଓ ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆଦୌ ଆସେନାହିଁ । ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ସଂସ୍କରଣ୍ଟି ଜେନୋମିକ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଙ୍ଗ (genomic imprinting) ଯୋଗୁ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହୋଇଯିବାଦ୍ୱାରା ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ ଅଂଶ ରହେନାହିଁ ।[୨] ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୩]

ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଏହାର କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ବାତ ମାରୁଥିଲେ ବାତରୋଧୀ ଔଷଧ (Anti-seizure medications) ଦିଆଯାଏ । ଫିଜିଓଥେରାପି Physical therapyବ୍ରେସ bracing ଦେଲେ ଚାଲିବାରେ ସ‌ହାୟକ ହୁଏ । [୩] ଏହି ଧରଣର ରୋଗୀଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୨]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. ISBN 9781489931092.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 April 2017.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; NORD2015 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।