କାଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| Kallmann syndrome | |
|---|---|
| Kallmann's hereditary anosmia, hypogonadism with anosmia, anosmic hypogonadism[୧] | |
Video explanation | |
| ବିଭାଗ | Endocrinology, medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | Decreased sense of smell, lack of sexual development[୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth[୨] |
| ଅବଧି | Life-long[୩] |
| କାରଣ | Genetic mutation[୪] |
| ବିପଦ କାରକ | Family history[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Blood hormone levels, genetic testing[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Isolated hypogonadotropic hypogonadism[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | Hormone replacement therapy, gonadotropins[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 30,000 (males), 1 in 120,000 (females)[୧] |
କାଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ( କେ.ଏସ୍ ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଓ ଏହି ରୋଗରେ ଆଘ୍ରାଣହାନୀ ଏବଂ ଯୌନ ଅଭାବ ହୋଇଥାଏ ।[୫] ଲୋକମାନଙ୍କର ଶ୍ରବଣହାନୀ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦାନ୍ତ ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ବିକଶିତ ବୃକ୍କ ହୋଇପାରେ ।[୨] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅଣଅବରୋହୀ ଟେଷ୍ଟିସ, ଏବଂ ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ଲିଙ୍ଗ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ ।[୨] ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ଓଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍, ଅନୁର୍ବରତା ଏବଂ ଯୌନ ଅସୁବିଧା ଆଦି ଜଟିଳତା ହୋଇପାରେ | [୨]
ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇପାରେ ।[୬] ଏହା ସ୍ୱତଃସ୍ପର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ଘଟେ କିନ୍ତୁ କିଛି ମାମଲାରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିପାରେ ।[୫] ଏହା ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ ରିସେସିଭ, ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ବା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ ହୋଇପାରେ | [୨] ଗୋନାଡ଼ୋଟ୍ରୋପିନ-ରିଲିଜିଙ୍ଗ ହରମୋନ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାର୍ଯ୍ୟର ବିଫଳତା ଯୋଗୁ ପୁରୁଷମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରନ୍ ଏବଂ ମହିଳାମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଏଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ ଓ ପ୍ରୋଜେଷ୍ଟେରନ ଥାଏ ।[୨] [୩] ଏହା ହାଇପୋଗୋନାଡ଼ୋଟ୍ରୋପିକ ହାଇପୋଗୋନାଡିଜ୍ମର ଏକ ରୂପ ।[୨] ଯୌବନାବସ୍ଥା ଆରମ୍ଭ ହେବାରେ ବିଫଳ ହେଲେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯେ ଏବଂ ହରମୋନ୍ ସ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୨]
ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ହରମୋନ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (HRT) ସହିତ ହୋଇଥାଏ ।[୫] ଏଥିରେ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରନ୍ କିମ୍ବା ଇଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ୍ ଏବଂ ପ୍ରୋଜେଷ୍ଟେରନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ ।[୬] ଉର୍ବରତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଗୋନାଡୋଟ୍ରୋପିନ୍ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ । ଏହା ଆୟୁଷ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ, ଯଦିଓ ଜଦିଓ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ।
କାଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରାୟ ୩୦,୦୦୦ ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏବଂ ୧୨୦,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | [୭] ୧୮୫୬ ମସିହାରେ ସ୍ପେନର ଡାକ୍ତର ଅରେଲିଆନୋ ମେଷ୍ଟ୍ରେ ଡି ସାନ ଜୁଆନ ଗନ୍ଧ ନଷ୍ଟ ହେବା ଏବଂ ଛୋଟ ଟେଷ୍ଟିସ ମଧ୍ୟରେ ଲିଙ୍କ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୮] [୯] ୧୯୪୪ ମସିହାରେ ଫ୍ରାନ୍ଜ ଜୋସେଫ କାଲମ୍ୟାନ ନାମକ ଜଣେ ଜର୍ମାନ-ଆମେରିକୀୟ ଜେନେଟିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ଓ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ତାଙ୍କର ନାମାନୁସାରେ ହୋଇଥିଲା ।[୧୦] [୧୧]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ
<ref>ଚିହ୍ନ;Stat2020/ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ । - ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.
- ↑ Kim SH (December 2015). "Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future". Endocrinology and Metabolism. 30 (4): 456–66. doi:10.3803/EnM.2015.30.4.456. PMC 4722398. PMID 26790381.
- ↑ Maestre de San Juan, Aureliano (1856). "Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril". El Siglo Médico. 3: 211–221.
- ↑ "Kallmann's syndrome". www.whonamedit.com. Archived from the original on 3 May 2019. Retrieved 22 January 2021.
- ↑ Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE (1943–1944). "The genetic aspects of primary eunuchoidism". Am J Ment Defic. 48: 203–236.