କାଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

Kallmann syndrome
Kallmann syndrome
Kallmann's hereditary anosmia, hypogonadism with anosmia, anosmic hypogonadism
	Video explanation
ବିଭାଗ	Endocrinology, medical genetics
ଲକ୍ଷଣ	Decreased sense of smell, lack of sexual development
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Present at birth
ଅବଧି	Life-long
କାରଣ	Genetic mutation
ବିପଦ କାରକ	Family history
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Blood hormone levels, genetic testing
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Isolated hypogonadotropic hypogonadism
ଚିକିତ୍ସା	Hormone replacement therapy, gonadotropins
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 30,000 (males), 1 in 120,000 (females)
	[edit on Wikidata]

କାଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ( କେ.ଏସ୍ ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଓ ଏହି ରୋଗରେ ଆଘ୍ରାଣହାନୀ ଏବଂ ଯୌନ ଅଭାବ ହୋଇଥାଏ ।^[୫] ଲୋକମାନଙ୍କର ଶ୍ରବଣହାନୀ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦାନ୍ତ ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ବିକଶିତ ବୃକ୍‌କ ହୋଇପାରେ ।^[୨] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ଅଣଅବରୋହୀ ଟେଷ୍ଟିସ, ଏବଂ ପୁରୁଷମାନଙ୍କ ଲିଙ୍ଗ ଛୋଟ ହୋଇପାରେ ।^[୨] ଚିକିତ୍ସା ନ କଲେ ଓଷ୍ଟିଓପୋରୋସିସ୍, ଅନୁର୍ବରତା ଏବଂ ଯୌନ ଅସୁବିଧା ଆଦି ଜଟିଳତା ହୋଇପାରେ | ^[୨]

ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ୍ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇପାରେ ।^[୬] ଏହା ସ୍ୱତଃସ୍ପର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ଘଟେ କିନ୍ତୁ କିଛି ମାମଲାରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିପାରେ ।^[୫] ଏହା ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ ରିସେସିଭ, ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ବା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ ହୋଇପାରେ | ^[୨] ଗୋନାଡ଼ୋଟ୍ରୋପିନ-ରିଲିଜିଙ୍ଗ ହରମୋନ ଉତ୍ପାଦନ କରିବାରେ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାର୍ଯ୍ୟର ବିଫଳତା ଯୋଗୁ ପୁରୁଷମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରନ୍ ଏବଂ ମହିଳାମାନଙ୍କଠାରେ କମ୍ ଏଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ ଓ ପ୍ରୋଜେଷ୍ଟେରନ ଥାଏ ।^[୨] ^[୩] ଏହା ହାଇପୋଗୋନାଡ଼ୋଟ୍ରୋପିକ ହାଇପୋଗୋନାଡିଜ୍ମର ଏକ ରୂପ ।^[୨] ଯୌବନାବସ୍ଥା ଆରମ୍ଭ ହେବାରେ ବିଫଳ ହେଲେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯେ ଏବଂ ହରମୋନ୍ ସ୍ତର କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।^[୨]

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ସାଧାରଣତଃ ହରମୋନ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି (HRT) ସହିତ ହୋଇଥାଏ ।^[୫] ଏଥିରେ ଟେଷ୍ଟୋଷ୍ଟେରନ୍ କିମ୍ବା ଇଷ୍ଟ୍ରୋଜେନ୍ ଏବଂ ପ୍ରୋଜେଷ୍ଟେରନ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ ।^[୬] ଉର୍ବରତା ଉନ୍ନତ କରିବା ପାଇଁ ଗୋନାଡୋଟ୍ରୋପିନ୍ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ । ଏହା ଆୟୁଷ ହ୍ରାସ କରେ ନାହିଁ, ଯଦିଓ ଜଦିଓ ଜଟିଳତା ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ ।

କାଲମ୍ୟାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରାୟ ୩୦,୦୦୦ ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏବଂ ୧୨୦,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | ^[୭] ୧୮୫୬ ମସିହାରେ ସ୍ପେନର ଡାକ୍ତର ଅରେଲିଆନୋ ମେଷ୍ଟ୍ରେ ଡି ସାନ ଜୁଆନ ଗନ୍ଧ ନଷ୍ଟ ହେବା ଏବଂ ଛୋଟ ଟେଷ୍ଟିସ ମଧ୍ୟରେ ଲିଙ୍କ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।^[୮] ^[୯] ୧୯୪୪ ମସିହାରେ ଫ୍ରାନ୍‌ଜ ଜୋସେଫ କାଲମ୍ୟାନ ନାମକ ଜଣେ ଜର୍ମାନ-ଆମେରିକୀୟ ଜେନେଟିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଏହାର ସମ୍ପୂର୍ଣ୍ଣ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ଓ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ତାଙ୍କର ନାମାନୁସାରେ ହୋଇଥିଲା ।^[୧୦] ^[୧୧]

ଆଧାର

↑ ^୧.୦ ^୧.୧ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.
↑ ^୨.୦୦ ^୨.୦୧ ^୨.୦୨ ^୨.୦୩ ^୨.୦୪ ^୨.୦୫ ^୨.୦୬ ^୨.୦୭ ^୨.୦୮ ^୨.୦୯ ^୨.୧୦ ^୨.୧୧ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.
↑ ^୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
↑ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Stat2020/ ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
↑ ^୫.୦ ^୫.୧ ^୫.୨ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.
↑ ^୬.୦ ^୬.୧ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
↑ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.
↑ Kim SH (December 2015). "Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future". Endocrinology and Metabolism. 30 (4): 456–66. doi:10.3803/EnM.2015.30.4.456. PMC 4722398. PMID 26790381.
↑ Maestre de San Juan, Aureliano (1856). "Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril". El Siglo Médico. 3: 211–221.
↑ "Kallmann's syndrome". www.whonamedit.com. Archived from the original on 3 May 2019. Retrieved 22 January 2021.
↑ Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE (1943–1944). "The genetic aspects of primary eunuchoidism". Am J Ment Defic. 48: 203–236.

[GHR2021-1] ୧.୦ ^୧.୧ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.

[GARD2021-2] ୨.୦୦ ^୨.୦୧ ^୨.୦୨ ^୨.୦୩ ^୨.୦୪ ^୨.୦୫ ^୨.୦୬ ^୨.୦୭ ^୨.୦୮ ^୨.୦୯ ^୨.୧୦ ^୨.୧୧ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.

[Stat2020-3] ୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)

[Stat2020/-4] ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Stat2020/ ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।

[autogen1-5] ୫.୦ ^୫.୧ ^୫.୨ "Kallmann syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 13 February 2021. Retrieved 21 January 2021.

[autogen2-6] ୬.୦ ^୬.୧ Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (January 2020). "Kallmann Syndrome". PMID 30855798. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)

[autogen5-7] "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 5 March 2021. Retrieved 22 January 2021.

[Kim2005-8] Kim SH (December 2015). "Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future". Endocrinology and Metabolism. 30 (4): 456–66. doi:10.3803/EnM.2015.30.4.456. PMC 4722398. PMID 26790381.

[Mae1856-9] Maestre de San Juan, Aureliano (1856). "Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril". El Siglo Médico. 3: 211–221.

[10] "Kallmann's syndrome". www.whonamedit.com. Archived from the original on 3 May 2019. Retrieved 22 January 2021.

[Kall1945-11] Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE (1943–1944). "The genetic aspects of primary eunuchoidism". Am J Ment Defic. 48: 203–236.

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]

[୫]

[୬]

[୭]

[୮]

[୯]

[୧୦]

[୧୧]