ପାରିବାରିକ ହାଇପରକୋଲେଷ୍ଟେରୋଲେମିଆ
| Familial hypercholesterolemia | |
|---|---|
| Familial hypercholesterolaemia | |
 Yellowish patches of cholesterol above the eyelids. These are more common in people with FH. | |
| ବିଭାଗ | Endocrinology |
| ଲକ୍ଷଣ | Yellowish lipid deposits within the skin, tendons, or eyes[୧] |
| କାରଣ | Genetic disorder[୧] |
| ବିପଦ କାରକ | Family history[୧] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Cerebrotendinous xanthomatosis, sitosterolemia, hypercholesterolemia[୧] |
| ଔଷଧ | Statins, ezetimibe, PCSK9 inhibitors[୧] |
| ଚିକିତ୍ସା | Lifestyle changes, medication, apheresis[୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 250 people (USA)[୧] |
ପାରିବାରିକ ହାଇପରକୋଲେଷ୍ଟେରୋଲେମିଆ ( FH ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯେଉଁଥିରେ ଅତ୍ୟଧିକ ଉଚ୍ଚ କୋଲେଷ୍ଟ୍ରଲ ସ୍ତର ଦେଖାଯାଏ | [୧] ଏହି ରୋଗ ହେଲେ ଚର୍ମ, ଟେଣ୍ଡନ କିମ୍ବା ଆଖିରେ ହଳଦିଆ ଲିପିଡ ଜମାହୋଇଯାଏ । [୨] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଅଳ୍ପ ବୟସରେ ହୃଦଘାତ ଏବଂ ଷ୍ଟ୍ରୋକ୍ ହୋଇପାରେ ।[୧] ୪୫ ବର୍ଷ ବୟସରୁ କମ୍ ବୟସର ଲୋକଙ୍କର ହୃଦଘାତ ଥିଲେ ୨୦% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ | [୩]
ଏହା ସାଧାରଣତଃ ଏଲଡିଏଲ ରିସେପ୍ଟର, ଆପୋଲାଇପୋପ୍ରୋଟିନ କିମ୍ବା ପିସିଏସକେ୯ର ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଘଟିଥାଏ | [୨] ଗୋଟିଏ ହେଟେରୋଜାଇଗସ କିମ୍ବା ଉଭୟ ହୋମୋଜାଇଗସ ଜିନ୍ ଜଡିତ ହୋଇପାରେ | [୧] କ୍ୱଚିତ୍ ଅନ୍ୟ କେତେକ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ମଧ୍ୟ ଏହି ରୋଗର କାରଣ ହୋଇପାରେ | [୧] ଏହି ଅବସ୍ଥାର ଚିହ୍ନଟ ପାଇଁ ସାଧାରଣ ଜନତାଙ୍କୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ କରିବା ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ | [୩] ଏହି ରୋଫକୁ IIa, IIb, କିମ୍ବା III ଡିସଲିପିଡେମିଆ ଭାବରେ ଶ୍ରେଣୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ | [୧]
ଚିକିତ୍ସାରେ ଏକ ସୁସ୍ଥ ଖାଦ୍ୟ, ଧୂମପାନ ବନ୍ଦ କରିବା ଏବଂ ବ୍ୟାୟାମ କରିବାକୁ ଉପଦେଶ ଦିଆଯାଏ । [୨] ପ୍ରଥମ ଲାଇନ୍ ଔଷଧ ଭାବରେ ଉଚ୍ଚ ଡୋଜର ଷ୍ଟାଟିନ୍ ଦିଆଯାଏ ଯାହା ସାଥିରେ ଏଜେଟିମାଇବ କିମ୍ବା ପିସିଏସକେ୯ ଇନହିବିଟର ଯୋଗ କରାଯାଇପାରେ | [୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ପଦକ୍ଷେପଗୁଡ଼ିକରେ ମାଇପୋମେରସେନ, ଲୋମିଟାପାଇଡ, ଏଲଡିଏଲ ଆଫେରେସିସ (ଡାଏଲିସିସ ଭଳି ପଦ୍ଧତିରେ ଏଲଡିଏଲ ଅପସାରଣ) ଏବଂ ଯକୃଟ ପ୍ରତିରୋପଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ | [୪] [୧]
ଏହି ରୋଗ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ୨୫୦ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ | [୨] ପ୍ରାୟ ୪୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଗୋଟିଏ କପି ଏଲଡିଏଲ ରିସେପ୍ଟରକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ଓ ଦୁଇଟି କପି ପ୍ରାୟ ୧ ନିୟୁତରେ ଜଣକର ଦେଖାଯାଏ | [୩] [୧] ପୁରୁଷ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀ ସମାନ ଭାବରେ ବାରମ୍ବାର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୧] ଫ୍ରେଞ୍ଚ କାନାଡ଼ିଆନ ଓ ଦକ୍ଷିଣ ଆଫ୍ରୁକାର ଆଫ୍ରିକାନର ଅଧିବାସୀ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୫] [୬] ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ୧୯୩୮ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।
ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]
- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ Vaezi, Z; Amini, A (January 2020). "Familial Hypercholesterolemia". PMID 32310469.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.
- ↑ Rader DJ, Cohen J, Hobbs HH (2003). "Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment". J. Clin. Invest. 111 (12): 1795–803. doi:10.1172/JCI18925. PMC 161432. PMID 12813012.
- ↑ Hopkins, PN; Toth, PP; Ballantyne, CM; Rader, DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial, Hypercholesterolemia. (June 2011). "Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia". Journal of clinical lipidology. 5 (3 Suppl): S9-17. doi:10.1016/j.jacl.2011.03.452. PMID 21600530.
- ↑ Januzzi, James L. (2011). Cardiac Biomarkers in Clinical Practice (in ଇଂରାଜୀ). Jones & Bartlett Learning. p. 786. ISBN 978-0-7637-6161-5. Archived from the original on 2021-08-28. Retrieved 2020-11-20.