ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ ଡିଜିଜ୍
| ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ ଡିଜିଜ୍ (ଏଚଡି) | |
|---|---|
| ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ କୋରିଆ | |
 An edited microscopic image of medium spiny neurons (yellow) with nuclear inclusions (orange), which occur as part of the disease process, image width 360 µm | |
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ | |
| ସ୍ପେଶାଲିଟି | neurology[*] |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | G10., F02.2 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 333.4, 294.1 |
| ଓଏମ୍ଆଇଏମ୍ | 143100 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | ସ୍ନାୟୁବିଜ୍ଞାନ.htm 6060 ସ୍ନାୟୁବିଜ୍ଞାନ |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 000770 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | article/1150165 article/792600 article/289706 |
| Patient UK | ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ ଡିଜିଜ୍ |
| MeSH | D006816 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 399 |
ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ ଡିଜିଜ୍ (ଏଚଡି), ଅନ୍ୟ ନାମ ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ୍ସ କୋରିଆ, ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ସ୍ନାୟୁ କ୍ଷୟକାରୀ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଜୀବକୋଷମାନଙ୍କର ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୧] ଆରମ୍ଭରେ ମାନସିକ ଓ ମନୋଭାବ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ।[୨] ଏହା ପରେ ଶରୀର ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଅଭାବ ଓ ଅନିୟମିତ ଚାଲି ଦେଖାଯାଏ ।[୩] ରୋଗ ବଢ଼ିଗଲେ ଅନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଝଟକା ଭରା ଚଳନ ପରିଲକ୍ଷିତ ହୁଏ ।[୨] ଶାରୀରିକ ଦକ୍ଷତା ଧୀରେ ଧୀରେ କମିଯାଏ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ଅଧିକ କଷ୍ଟସାଧ୍ୟ ହୋଇ କଥା କହିବା ଶକ୍ତି ହରାଏ ।[୨][୩] ମାନସିକ ଦକ୍ଷତା କମିଯାଇ ଡିମେନ୍ସିଆ ହୁଏ ।[୪] ରୋଗୀ ଅନୁସାରେ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ହୁଏ ।[୨] ଏହି ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ୩୦ରୁ ୫୦ ବର୍ଷ ବୟସରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଯେ କୌଣସି ବୟସରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ ।[୧][୪] ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଢ଼ିମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ କମ୍ରୁ କମ୍ ବୟସରେ କ୍ରମାନୁସାରେ ହୁଏ ।[୨] ପ୍ରାୟ ୮% କେଶ୍ ୨୦ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ହୁଏ ଓ ଲକ୍ଷଣମାନ ପାର୍କିନ୍ସନ୍ ରୋଗ ଲକ୍ଷଣ ଭଳି ଜଣାଯାଏ ।[୪] ରୋଗୀମାନେ ନିଜ ରୋଗ ସମସ୍ୟା ବୁଝିବାର କ୍ଷମତା କମ୍ ଥାଏ ।[୨]
ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଏଚଡି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଭାବରେ ଆସିଥାଏ ଓ ୧୦% ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ (en:mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ ।[୨] ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର ଯେ କୌଣସି ଦୁଇ କପି ଜିନର ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନକୁ ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟିନ କୁହାଯାଏ । ଏହାର ଅର୍ଥ ଜଣେ ରୋଗୀର ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ହେବାର ୫୦% ସମ୍ଭାବନା ଅଛି ।[୧] ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟିନ ନାମକ ଏକ ପ୍ରୋଟିନ ନିମନ୍ତେ ଜେନେଟିକ ସୂଚନା ଦେବା ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟିନ ଜିନର କାମ ।[୨] ସିଏଜି (en:cytosine-en:adenine-en:guanine) ଟ୍ରିପଲେଟ ପ୍ରସାରତ ହୋଇ ଜିନ କୋଡ଼ିଙ୍ଗକୁ ପୁନରାବୃତ୍ତି କରିବା ଫଳରେ ଏକ ଅସାଧାରଣ ପ୍ରୋଟିନ ତିଆରି ହୁଏ, ଯାହା ମସ୍ତିଷ୍କ ଜୀବକୋଷମାନଙ୍କୁ ନଷ୍ଟ କରିଦିଏ କିନ୍ତୁ କିପରି କରେ ତାହା ଅଜଣା ଅଛି ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଥାଉ ବା ନଥାଉ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିହୁଏ ।[୫] ଏହାଦ୍ୱାରା କେତେକ ନୈତିକ ବାଦବିଦାବ ଠିଆ ହୁଏ: ଟେଷ୍ଟ କରିବାକୁ ସମ୍ମତି ଦେବାର ପରିପକ୍ୱ ବୟସ, ପିଲାକୁ ପରୀକ୍ଷା କରେଇବାକୁ ପିତାମାତାଙ୍କ ଅଧିକାର ଓ ଏହାର ଫଳାଫଳକୁ ଗୁପ୍ତ ବା ପ୍ରକଟ କରିବାର ସଞ୍ଚାଳନ ।[୩]
ପିଡି ଅଧୁନା ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ ।[୧] ରୋଗର ପରବର୍ତ୍ତୀ ଚରଣରେ ସବୁ ସମୟ ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୩] ଚିକିତ୍ସାଦ୍ୱାରା କିଛି ଲକ୍ଷଣ ଉପଶମ ହୁଏ ଓ ଜୀବନଚର୍ଯ୍ୟା ଉନ୍ନତ ହୁଏ । ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା ଉପଶମ ନିମନ୍ତେ ଟେଟ୍ରାବେନାଜିନ (tetrabenazine) ସର୍ବାଧିକ ଉତ୍ତମ ପ୍ରମାଣ ଦେଉଛି ।[୪] ମୂଳ ୟୁରୋପୀୟ ବଂଶଧରମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରତି ୧୦୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ୪ରୁ ୫ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।[୪][୨] ଜାପାନୀଙ୍କର କ୍ୱଚିତ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ଓ ଆଫ୍ରିକୀୟମାନଙ୍କର ରୋଗ ହାର ଅଜ୍ଞାତ ଅଛି । ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ରୋଗ ହୁଏ ।[୪] ଏହି ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ନିମୋନିଆ, ହୃଦ୍ରୋଗ ଓ ପତନ ଯୋଗୁ ଶାରୀରିକ ଆଘାତ କାରଣରୁ ଆୟୁଷ କମିଯାଏ । ମୃତ୍ୟୁର ୯% କାରଣ ଆତ୍ମହତ୍ୟା ।[୪] ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ହେବାର ୧୫ରୁ ୨୦ ବର୍ଷ ପରେ ପ୍ରାୟ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୧]
ସନ ୧୮୪୧ରେ ଚାର୍ଲସ୍ ଓସ୍କାର ୱାଟର ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ସନ ୧୮୭୨ରେ ଜର୍ଜ ହଣ୍ଟିଙ୍ଗଟନ (George Huntington) ଏହାର ଅଧିକ ବିବରଣୀ ଦେଇଥିଲେ ଓ ତାଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଥିଲା ।[୬] ସନ ୧୯୯୩ରେ ହେରେଡିଟାରି ଡିଜିଜ୍ ଫାଉଣ୍ଡେସନଦ୍ୱାରା ଏହାର ଜେନେଟିକ ସମ୍ପର୍କ ଆବିଷ୍କାର ହୋଇଥିଲା ।[୭][୮] ଗବେଷଣା ଓ ସମର୍ଥନ ସଂଗଠନମାନ ସନ ୧୯୬୦ର ଶେଷ ଭାଗରେ ଗଢ଼ିଉଠି ଜନସଚେତନତା ବୃଦ୍ଧି କଲେ, ବ୍ୟକ୍ତି ତଥା ପରିବାରକୁ ସମର୍ଥନ କଲେ ଓ ଗବେଷଣା ପ୍ରତ୍ସାହନ ଦେଲେ । [୮][୯] ରୋଗର କ୍ରିୟାବିଧି, ପଶୁମଡେଲର ଉନ୍ନତି କରି ଗବେଷଣାରେ ସାହାଯ୍ୟ କରିବା, ଲକ୍ଷଣ ଚିକିତ୍ସା ଓ ପ୍ରଗତି ଧୀର କରିବା ନିମନ୍ତେ ଔଷଧ ପରୀକ୍ଷା, ସ୍ଟେମ୍ ସେଲ ଥେରାପିଦ୍ୱାରା ରୋଗ ଜନିତ କ୍ଷତି ଭରଣା କରିବା ପ୍ରଚେଷ୍ଟା ଆଜିକାଲି ଗବେଷଣାରେ ଚାଲିଛି ।[୭]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ "Huntington's Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)". NINDS. January 28, 2016. Archived from the original on 2 December 2016. Retrieved 19 July 2016.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ ୨.୮ Dayalu, P; Albin, RL (February 2015). "Huntington disease: pathogenesis and treatment". Neurologic clinics. 33 (1): 101–14. PMID 25432725.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Warby, SC; Graham, RK; Hayden, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Fong, CT; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2014). "Huntington Disease". PMID 20301482.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ Frank, S (January 2014). "Treatment of Huntington's disease". Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 11 (1): 153–60. PMID 24366610.
- ↑ Durr, A; Gargiulo, M; Feingold, J (November 2012). "The presymptomatic phase of Huntington disease". Revue neurologique. 168 (11): 806–8. PMID 22902173.
- ↑ Vale, TC; Cardoso, F (2015). "Chorea: A Journey through History". Tremor and other hyperkinetic movements (New York, N.Y.). 5. PMID 26056609.
- ↑ ୭.୦ ୭.୧ "Learning About Huntington's Disease". www.genome.gov. Retrieved 19 July 2016.
- ↑ ୮.୦ ୮.୧ "History of the HDF". Hereditary Disease Foundation. Archived from the original on 19 November 2015. Retrieved 18 November 2015.
- ↑ "Huntington's Disease Society of America – Our History". Huntington's Disease Society of America. 2008. Archived from the original on 9 April 2015. Retrieved 17 March 2009.