ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
Jump to navigation Jump to search
Spinal muscular atrophy
Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
Polio spinal diagram-en.svg
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
ବିଭାଗNeurology
ଲକ୍ଷଣProgressive muscle weakness[୧]
କାରଣMutation in SMN1[୨]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିGenetic testing[୧]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟCongenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[୨]
ଔଷଧNusinersen, onasemnogene abeparvovec[୩][୪]
ଚିକିତ୍ସାSupportive care, medications[୧]
PrognosisVaries by type[୨]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 10,000 people[୨]

ମେରୁଦଣ୍ଡୀୟ ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ( SMA ) ହେଉଛି ଏକ ସ୍ନାୟୁମାଂସପେଶୀ ଗୋଷ୍ଠୀ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମୋଟୋର ସ୍ନାୟୁ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ ହୁଏ ।[୫] ଲକ୍ଷଣଗୁଡିକର ଗମ୍ଭୀରତା ଏବଂ ଆରମ୍ଭର ବୟସ ଅନୁସାରେ ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର କ୍ଷୟ ହୁଏ । [୫] କେତେକ ପ୍ରକାର ଆଟ୍ରୋଫି ଜନ୍ମ ସମୟରେ କିମ୍ବା ପୂର୍ବରୁ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ, ଅନ୍ୟଗୁଡ଼ିକ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନଥାନ୍ତି ।[୧] ସାଧାରଣତଃ ପେଶୀ ଟ୍ୱିଚ ସହିତ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।[୧] [୬] ପ୍ରଥମେ ବାହୁ, ଗୋଡ଼ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସ‌ହାୟକ ମାଂସପେଶୀ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[୩] [୭] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ସମସ୍ୟାରେ ଗିଳିବା ଅସୁବିଧା, ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ଗଣ୍ଠି କଣ୍ଟ୍ରାକଚର ହୋଇପାରେ । [୮] [୯] ଶିଶୁ ମୃତ୍ୟୁର ଏହା ଏକ ପ୍ରମୁଖ ଜେନେଟିକ କାରଣ । [୧୦]

ଏସଏମଏନ୧ ଜିନର ଜେନେଟିକ ତ୍ରୁଟି ହେତୁ ମେରୁଦଣ୍ଡର ମାଂସପେଶୀ ଆଟ୍ରୋଫି ହୋଇଥାଏ ।[୫] [୮] ସେମାନେ ସାଧାରଣତଃ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଉତ୍ତରାଧିକାର ଆକାରରେ ଗ୍ରହଣ କରନ୍ତି । [୧] ୨% କ୍ଷେତ୍ରରେ ଗୋଟିଏ ମ୍ୟୁଟେସନ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଘଟିଥାଏ ଏବଂ ଆଉ ଗୋଟିଏ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।[୧୧] ମୋଟୋର ନିଉରନ ବଞ୍ଚିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଏସଏମଏନ ପୁଷ୍ଟିସାର ବା ପ୍ରୋଟିନ‌କୁ ଏସଏମଏନ ୧ ଜିନ ଏନକୋଡ୍ କରେ ।[୭] ଏହି ନ୍ୟୁରନ‌ଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ କଙ୍କାଳ ମାଂସପେଶୀ ମଧ୍ୟରେ ସଙ୍କେତ ସରବରାହ ପ୍ରତିରୋଧ ହୋଇଥାଏ ।[୯] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷଣ କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୧]

ଚିକିତ୍ସାରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ, ଫିଜିଓ ଥେରାପି, ପୁଷ୍ଟିକର ଖାଦ୍ୟ ସହାୟତା ଏବଂ ଯାନ୍ତ୍ରିକ ଭେଣ୍ଟିଲେସନ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୫] ମେରୁଦଣ୍ଡ ପାଖରେ ଦିଆଯାଉଥିବା ନୁସିନେର୍ସେନ ଇଞ୍ଜେକସନ ଏହି ରୋଗର ପ୍ରଗତିକୁ ମନ୍ଥର କରି ମାଂସପେଶୀର କାର୍ଯ୍ୟରେ ଉନ୍ନତି ଆଣେ । [୧] [୬] ୨୦୧୯ରେ 24 ମାସରୁ କମ୍ ବୟସର ପିଲାମାନଙ୍କ ପାଇଁ ଚିକିତ୍ସା ଭାବରେ ଆମେରିକାରେ ଓନାସେମ୍ନୋଜିନ ଆବେପାରେଭୋଭେକ ଜିନ ଥେରାପି ଦେବାକୁ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା ।[୧୦] ଏହି ରୋଗରେ ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସର ଆୟୁଷରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ସାମାନ୍ୟ ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଫଳାଫଳଗୁଡିକ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।[୭] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ଅବସ୍ଥାଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । [୮]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ "Spinal muscular atrophy". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 23 January 2017. Retrieved 27 May 2019.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ "Spinal Muscular Atrophy". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 27 May 2019.
  3. ୩.୦ ୩.୧ "Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". NINDS. Archived from the original on 27 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
  4. "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (in ଇଂରାଜୀ). 24 May 2019. Archived from the original on 1 September 2019. Retrieved 27 May 2019.
  5. ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ "Spinal muscular atrophy". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 23 January 2017. Retrieved 27 May 2019.
  6. ୬.୦ ୬.୧ "Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". NINDS. Archived from the original on 27 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
  7. ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ "Spinal muscular atrophy". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 30 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
  8. ୮.୦ ୮.୧ ୮.୨ "Spinal Muscular Atrophy". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 7 March 2016. Retrieved 27 May 2019.
  9. ୯.୦ ୯.୧ "Spinal muscular atrophy". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 30 May 2019. Retrieved 27 May 2019.
  10. ୧୦.୦ ୧୦.୧ "FDA approves innovative gene therapy to treat pediatric patients with spinal muscular atrophy, a rare disease and leading genetic cause of infant mortality". FDA (in ଇଂରାଜୀ). 24 May 2019. Archived from the original on 1 September 2019. Retrieved 27 May 2019.
  11. Prior, Thomas W.; Leach, Meganne E.; Finanger, Erika (1993). "Spinal Muscular Atrophy". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 27 November 2020. Retrieved 6 October 2020.