ପ୍ରୋଜେରିଆ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
Progeria
Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS),[୧] progeria syndrome[୨]
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.png
A young girl with progeria (left). A healthy cell nucleus (right, top) and a progeric cell nucleus (right, bottom).
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗMedical genetics
ଲକ୍ଷଣGrowth delay, short height, small face, hair loss[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ9–24 months[୧]
କାରଣGenetic (autosomal dominate)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିBased on symptoms, genetic tests[୧]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟHallermann–Streiff syndrome, Gottron's syndrome, Wiedemann–Rautenstrauch syndrome[୧]
ଔଷଧLonafarnib[୫]
ଚିକିତ୍ସାMostly symptomatic[୧]
PrognosisAverage age at death is 13 years[୧]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 6 million births[୧]

ପ୍ରୋଜେରିଆ ହେଉଛି ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବାଲ୍ୟକାଳରେ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥା ଲକ୍ଷଣମାନ ଦେଖାଯାଏ | [୧] ସାଧାରଣତଃ ୯ରୁ ୨୪ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସ୍ୱଳ୍ପ ଅଭିବୃଦ୍ଧି, ଛୋଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏବଂ କେଶହାନୀ ହେବା ଦେଖାଯାଏ | [୧] ପ୍ରଭାବିତ ରୋଗୀମାନେ ସାଧାରଣତଃ ୮ରୁ ୨୧ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୃଦରକ୍ତନାଳୀ ରୋଗ ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରନ୍ତି। [୧]

ଲାମିନ ଏ ପୁଷ୍ଟିସାର ପ୍ରସ୍ତୁତ କରୁଥିବା ଜିନର ଏକ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ | [୧] ଗୋଟିଏ ପ୍ରଭାବିତ ସନ୍ତାନ ପାଇବା ପରେ, ପରବର୍ତ୍ତୀ ଶିଶୁ ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୩% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ | [୧] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ପ୍ରୋଜେରଏଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | [୧] [୬] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟକ ପରୀକ୍ଷାନ କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୧]

ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରାୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ କରାଯାଏ । | [୧] ଖ୍ରୀଷ୍ଟାବ୍ଦ ୨୦୨୦ରେ ପ୍ରୋଜେରିଆର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଲୋନାଫାର୍ନିବ ଔଷଧ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା । [୫] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୬ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଥିଲେ। [୧] ପୁରୁଷ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀ ସମାନ ଭାବରେ ବାରମ୍ବାର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୧] ପ୍ରୋଜେରିଆ ପ୍ରଥମେ ୧୮୮୬ ମସିହାରେ ଜୋନାଥନ ହଚିନସନ ଓ ୧୮୯୭ ମସିହାରେ ହାସ୍ଟିଙ୍ଗସ୍ ଗିଲଫୋର୍ଡଙ୍କଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା | [୧]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ ୧.୧୬ ୧.୧୭ ୧.୧୮ ୧.୧୯ "Hutchinson-Gilford Progeria". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 28 November 2020.
  2. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. "Definition of progeria | Dictionary.com". www.dictionary.com (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 November 2020.
  4. "Progeria". The Free Dictionary. Retrieved 28 November 2020.
  5. ୫.୦ ୫.୧ Commissioner, Office of the (23 November 2020). "FDA Approves First Treatment for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Some Progeroid Laminopathies". FDA (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 November 2020.
  6. Ramírez, CL; Cadiñanos, J; Varela, I; Freije, JM; López-Otín, C (January 2007). "Human progeroid syndromes, aging and cancer: new genetic and epigenetic insights into old questions". Cellular and molecular life sciences : CMLS. 64 (2): 155–70. doi:10.1007/s00018-006-6349-3. PMID 17131053.