ପ୍ରୋଜେରିଆ
| Progeria | |
|---|---|
| Hutchinson–Gilford progeria syndrome (HGPS),[୧] progeria syndrome[୨] | |
 A young girl with progeria (left). A healthy cell nucleus (right, top) and a progeric cell nucleus (right, bottom). | |
| ଉଚ୍ଚାରଣ | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | Growth delay, short height, small face, hair loss[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 9–24 months[୧] |
| କାରଣ | Genetic (autosomal dominate)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, genetic tests[୧] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Hallermann–Streiff syndrome, Gottron's syndrome, Wiedemann–Rautenstrauch syndrome[୧] |
| ଔଷଧ | Lonafarnib[୫] |
| ଚିକିତ୍ସା | Mostly symptomatic[୧] |
| Prognosis | Average age at death is 13 years[୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 6 million births[୧] |
ପ୍ରୋଜେରିଆ ହେଉଛି ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ବାଲ୍ୟକାଳରେ ବୃଦ୍ଧାବସ୍ଥା ଲକ୍ଷଣମାନ ଦେଖାଯାଏ | [୧] ସାଧାରଣତଃ ୯ରୁ ୨୪ ମାସ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ଯେତେବେଳେ ସ୍ୱଳ୍ପ ଅଭିବୃଦ୍ଧି, ଛୋଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଏବଂ କେଶହାନୀ ହେବା ଦେଖାଯାଏ | [୧] ପ୍ରଭାବିତ ରୋଗୀମାନେ ସାଧାରଣତଃ ୮ରୁ ୨୧ ବର୍ଷ ମଧ୍ୟରେ ହୃଦରକ୍ତନାଳୀ ରୋଗ ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରନ୍ତି। [୧]
ଲାମିନ ଏ ପୁଷ୍ଟିସାର ପ୍ରସ୍ତୁତ କରୁଥିବା ଜିନର ଏକ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ | [୧] ଗୋଟିଏ ପ୍ରଭାବିତ ସନ୍ତାନ ପାଇବା ପରେ, ପରବର୍ତ୍ତୀ ଶିଶୁ ପ୍ରଭାବିତ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୩% ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ | [୧] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ପ୍ରୋଜେରଏଡ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | [୧] [୬] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟକ ପରୀକ୍ଷାନ କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୧]
ଚିକିତ୍ସା ପ୍ରାୟତଃ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ କରାଯାଏ । | [୧] ଖ୍ରୀଷ୍ଟାବ୍ଦ ୨୦୨୦ରେ ପ୍ରୋଜେରିଆର ଚିକିତ୍ସା ପାଇଁ ଲୋନାଫାର୍ନିବ ଔଷଧ ଅନୁମୋଦନ କରାଯାଇଥିଲା । [୫] ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପ୍ରାୟ ୬ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗଦ୍ୱାରା ପ୍ରଭାବିତ ହୋଇଥିଲେ। [୧] ପୁରୁଷ ଏବଂ ସ୍ତ୍ରୀ ସମାନ ଭାବରେ ବାରମ୍ବାର ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୧] ପ୍ରୋଜେରିଆ ପ୍ରଥମେ ୧୮୮୬ ମସିହାରେ ଜୋନାଥନ ହଚିନସନ ଓ ୧୮୯୭ ମସିହାରେ ହାସ୍ଟିଙ୍ଗସ୍ ଗିଲଫୋର୍ଡଙ୍କଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା | [୧]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ ୧.୧୬ ୧.୧୭ ୧.୧୮ ୧.୧୯ "Hutchinson-Gilford Progeria". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 28 November 2020.
- ↑ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ↑ "Definition of progeria | Dictionary.com". www.dictionary.com (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 November 2020.
- ↑ "Progeria". The Free Dictionary. Retrieved 28 November 2020.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ Commissioner, Office of the (23 November 2020). "FDA Approves First Treatment for Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome and Some Progeroid Laminopathies". FDA (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 November 2020.
- ↑ Ramírez, CL; Cadiñanos, J; Varela, I; Freije, JM; López-Otín, C (January 2007). "Human progeroid syndromes, aging and cancer: new genetic and epigenetic insights into old questions". Cellular and molecular life sciences : CMLS. 64 (2): 155–70. doi:10.1007/s00018-006-6349-3. PMID 17131053.