ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ
| ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Achondroplasia) | |
|---|---|
 ଜାସନ Jason "Wee Man" Acuña, ଏକ ଅଭିନେତା ଓ ସ୍ଟଣ୍ଟ ପ୍ରଦର୍ଶକ (stunt performer) ଏକ ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ବା ବାମନ ରୋଗୀ | |
| ଉଚ୍ଚାରଣ | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ଛୋଟ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼, ଉନ୍ନତ କପାଳ [୧] |
| କାରଣ | ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Hypochondroplasia), ଥାନାଟୋଫୋରିକ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (thanatophoric dysplasia), କାର୍ଟିଲେଜ-ହେୟାର ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ (cartilage-hair hypoplasia), ସୁଡୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (pseudoachondroplasia)[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups), ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy), ଜଟିଳତାର ଚିକିତ୍ସା [୨] |
| Prognosis | ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ଆୟୁଷ (life expectancy)[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ [୧] |
ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Achondroplasia) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯାହାଦ୍ୱାରା ରୋଗୀ ବାମନ (dwarfism) ହୋଇଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ କିନ୍ତୁ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଅବୟବ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଅଂଶର (torso) ଦୈର୍ଘ୍ୟ ସଠିକ ଥାଏ ।[୧] ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ପୁରୁଷ ରୋଗୀଙ୍କର ଉଚ୍ଚତା ପ୍ରାୟ ୧୩୧ ସେମି ଓ ମହିଳାଙ୍କର ୧୨୩ ସେମି ହୁଏ ।[୧] ଏମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ଓ ଉନ୍ନତ କପାଳ ଥାଏ ।[୧] ଅନ୍ୟମାନଙ୍କ ଭଳି ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି (Intelligence) ଥାଏ ।[୧]
ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାସ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର ୩ ବା ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଶତକଡ଼ା ୮୦ ଭାଗ ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାକ୍ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ଏ ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ବାକି ଅନ୍ୟ କେଶ୍ରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମ (inherited from one's parents) ଭାବରେ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଜିନ ଯୋଗୁ ବିସ୍ତାର ହୁଏ ।[୧] ଦୁଇଟି ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ଥିଲେ ରୋଗୀ ବଞ୍ଚିପାରେନାହିଁ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସହଜରେ କରିହୁଏ କିନ୍ତୁ ସନ୍ଦେହ ହେଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରାଯାଏ ।[୨]
ରୋଗୀ ଚିକିତ୍ସାରେ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups) ଓ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] ରପଗ ଜଟିଳ ହୋଇ କାନ ସଂକ୍ରମଣ (Ear infections), ଲର୍ଡ଼ୋସିସ (lordosis), କଟି ଯନ୍ତ୍ରଣା, ସ୍ପାଇନାଲ ସ୍ଟେନୋସିସ (en:spinal stenosis), ମୋଟାପଣ, ହାଇଡ୍ରୋସେଫଲସ (hydrocephalus) ଓ ଅବସ୍ଟ୍ରକ୍ଟିଭ ସ୍ଲିପ ଆପନିଆ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ ।[୨] ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଆୟୁଷଠାରୁ ଏମାନଙ୍କ ଆୟୁଷ ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ରହେ । [୨] ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଡେନମାର୍କ ଓ ଲାଟିନ ଆମେରିକାରେ (Latin America) ଏହି ହାର ଅଧିକ ଅଛି । [୩] ସବୁଠୁ ଛୋଟ ବୟପ୍ରାପ୍ତ ମଣିଷ ଜ୍ୟୋତି ଆମଗେ (Jyoti Amge)ର ଉଚ୍ଚତା ୬୨.୮ ସେ:ମି: ଥିବା ରେକର୍ଡ଼ ହୋଇଛି ।[୪]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ "Achondroplasia". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). May 2012. Retrieved 12 December 2017.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.
- ↑ "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Retrieved 12 December 2017.
- ↑ "New world's shortest woman: It's official – Jyoti Amge from India is new record holder". Guinness World Records. 13 December 2011. Retrieved 12 December 2017.