ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
(Achondroplasia ରୁ ଲେଉଟି ଆସିଛି)
Jump to navigation Jump to search
ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Achondroplasia)
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
ଜାସନ Jason "Wee Man" Acuña, ଏକ ଅଭିନେତା ଓ ସ୍ଟଣ୍ଟ ପ୍ରଦର୍ଶକ (stunt performer) ଏକ ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ବା ବାମନ ରୋଗୀ
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics)
ଲକ୍ଷଣଛୋଟ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼, ଉନ୍ନତ କପାଳ [୧]
କାରଣଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟହାଇପୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (Hypochondroplasia), ଥାନାଟୋଫୋରିକ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (thanatophoric dysplasia), କାର୍ଟିଲେଜ-ହେୟାର ହାଇପୋପ୍ଲାସିଆ (cartilage-hair hypoplasia), ସୁଡୋକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (pseudoachondroplasia)[୨]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups), ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy), ଜଟିଳତାର ଚିକିତ୍ସା [୨]
ପୌନଃପୁନିକ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ [୧]

ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Achondroplasia) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯାହାଦ୍ୱାରା ରୋଗୀ ବାମନ (dwarfism) ହୋଇଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ବାହୁ ଓ ଗୋଡ଼ ଛୋଟ ହୋଇଯାଏ କିନ୍ତୁ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଅବୟବ ବ୍ୟତୀତ ଅନ୍ୟ ଅଂଶର (torso) ଦୈର୍ଘ୍ୟ ସଠିକ ଥାଏ ।[୧] ଆକଣ୍ଡ୍ରୋପ୍ଲାସିଆ ପୁରୁଷ ରୋଗୀଙ୍କର ଉଚ୍ଚତା ପ୍ରାୟ ୧୩୧ ସେମି ଓ ମହିଳାଙ୍କର ୧୨୩ ସେମି ହୁଏ ।[୧] ଏମାନଙ୍କର ମୁଣ୍ଡ ବଡ଼ ଓ ଉନ୍ନତ କପାଳ ଥାଏ ।[୧] ଅନ୍ୟ ମାନଙ୍କ ଭଳି ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି (Intelligence) ଥାଏ ।[୧]

ଫାଇବ୍ରୋବ୍ଲାସ୍ଟ ଗ୍ରୋଥ ଫ୍ୟାକ୍ଟର ରିସେପ୍ଟର ୩ ବା ଏଫଜିଏଫଆର୩ (FGFR3) ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଶତକଡ଼ା ୮୦ ଭାଗ ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାକ୍ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ଏ ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ବାକି ଅନ୍ୟ କେଶ୍‌ରେ ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମ (inherited from one's parents) ଭାବରେ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଜିନ ଯୋଗୁ ବିସ୍ତାର ହୁଏ ।[୧] ଦୁଇଟି ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ଥିଲେ ରୋଗୀ ବଞ୍ଚିପାରେନାହିଁ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସ‌ହଜରେ କରିହୁଏ କିନ୍ତୁ ସନ୍ଦେହ ହେଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରାଯାଏ ।[୨]

ରୋଗୀ ଚିକିତ୍ସାରେ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଦଳ (Support groups) ଓ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (growth hormone therapy) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] ରପଗ ଜଟିଳ ହୋଇ କାନ ସଂକ୍ରମଣ (Ear infections), ଲର୍ଡ଼ୋସିସ (lordosis), କଟି ଯନ୍ତ୍ରଣା, ସ୍ପାଇନାଲ ସ୍ଟେନୋସିସ (en:spinal stenosis), ମୋଟାପଣ, ହାଇଡ୍ରୋସେଫଲସ (hydrocephalus) ଓ ଅବସ୍ଟ୍ରକ୍ଟିଭ ସ୍ଲିପ ଆପନିଆ ହେବା ପୂର୍ବରୁ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା କରିବା ଆବଶ୍ୟକ ।[୨] ସାଧାରଣ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ଆୟୁଷଠାରୁ ଏମାନଙ୍କ ଆୟୁଷ ୧୦ ବର୍ଷ କମ୍ ରହେ । [୨] ୨୭,୫୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଡେନମାର୍କ ଓ ଲାଟିନ ଆମେରିକାରେ (Latin America) ଏହି ହାର ଅଧିକ ଅଛି । [୩] ସବୁଠୁ ଛୋଟ ବୟପ୍ରାପ୍ତ ମଣିଷ ଜ୍ୟୋତି ଆମଗେ (Jyoti Amge)ର ଉଚ୍ଚତା ୬୨.୮ ସେ:ମି: ଥିବା ରେକର୍ଡ଼ ହୋଇଛି ।[୪]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ "Achondroplasia". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). May 2012. Retrieved 12 December 2017.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ Pauli, RM; Adam, MP; Ardinger, HH; Pagon, RA; Wallace, SE; Bean, LJH; Mefford, HC; Stephens, K; Amemiya, A; Ledbetter, N (2012). "Achondroplasia". GeneReviews. PMID 20301331.
  3. "Achondroplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Retrieved 12 December 2017.
  4. "New world's shortest woman: It's official – Jyoti Amge from India is new record holder". Guinness World Records. 13 December 2011. Retrieved 12 December 2017.