ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ
| Congenital adrenal hyperplasia | |
|---|---|
 Adult female with untreated congenital adrenal hyperplasia from 1865 | |
| ବିଭାଗ | Endocrinology |
| ଲକ୍ଷଣ | Dehydration, vomiting, diarrhea, short stature, abnormal sexual development[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Birth to early adulthood[୧] |
| ଅବଧି | Lifetime[୧] |
| କାରଣ | Genetic disorder (autosomal recessive)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Newborn screening, blood hormone testing, genetic testing[୧] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Addison disease, disorder of sex development[୧] |
| ଚିକିତ୍ସା | Hydrocortisone, fludrocortisone, surgery[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | Classic: Rare[୧] Nonclassic: 1%[୧] |
ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ( CAH ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ ।[୩] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଉପରେ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରଦର୍ଶିତ ହୋଇଥାଏ ।[୧] ଏଥିରେ ନିର୍ଜଳନ, ବାନ୍ତି, ତରଳ ଝାଡ଼ା, କ୍ଷୁଦ୍ର ଆକାର, ଏବଂ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ପ୍ରାଥମିକ କିମ୍ବା ଦ୍ୱିତୀୟକ ଯୌନ ଅବସ୍ଥା ଦେଖା ଯାଇପାରେ । [୧] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ସଙ୍କଟ ହୋଇପାରେ । [୧] ଜନ୍ମରୁ ବୟସ୍କ ହେବା ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ଲକ୍ଷଣ ଭିନ୍ନ ଭିନ୍ନ ହୋଇଥାଏ ।[୧]
ଆଡ୍ରେନାଲ୍ କର୍ଟେକ୍ସରେ କର୍ଟିସୋଲ୍ ତିଆରି କରିବା ପାଇଁ ଆବଶ୍ୟକ ଏକ ଏନଜାଇମର ଅଭାବରୁ ଏହା ଫଳାଫଳ ହୁଏ ।[୪] ଏହାଦ୍ୱାରା ନିମ୍ନ ସ୍ତରର କର୍ଟିସୋଲ, ନିମ୍ନ ସ୍ତରର ଆଲଡୋଷ୍ଟେରନ୍, କିମ୍ବା ଉଚ୍ଚ ସ୍ତରର ଆଣ୍ଡ୍ରୋଜେନ୍ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।[୩] ସେଗୁଡିକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସିଭ୍ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ ।[୪] ନବଜାତ ଶିଶୁ ସ୍କ୍ରିନିଂ ପ୍ରୋଗ୍ରାମର ଏକ ଅଂଶ ଭାବରେ କେତେକ ପରୀକ୍ଷା କରାଯାଏ ।[୧]
ଏହାର କୌଣସି ଉପଶମ ନାହିଁ କିନ୍ତୁ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଚିକିତ୍ସା ବିଦ୍ୟମାନ ଅଛି ।[୧] ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଥିଲେ ଜନ୍ମ ପରେ ଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି ଓ ସେମାନଙ୍କୁ ହାଇଡ୍ରୋକର୍ଟିଜୋନ ଏବଂ ଫ୍ଲୁଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ଦିଆଯାଏ ।[୨] ଅଧିକ ଚାପଗ୍ରସ୍ତ ହେଉଥିବା ସମୟରେ ବର୍ଦ୍ଧିତ ମାତ୍ରା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] କେତେକ ରୋଗୀଙ୍କର ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ମଧ୍ୟ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ । [୨] ଅଣ-ପାରମ୍ପରିକ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୋଇଥିଲେ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏନି କିମ୍ବା କମ୍ ମାତ୍ରାର ହାଇଡ୍ରୋକୋର୍ଟିଜୋନ ବ୍ୟବହାର କରିପାରନ୍ତି ।[୨]
ଗମ୍ଭୀର ଜନ୍ମଗତ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ହାଇପରପ୍ଲାସିଆ ଏକ ବିରଳ ରୋଗ, ପ୍ରାୟ ୧୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୧ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ; ୧୦୦ ଜଣଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ସାମାନ୍ୟ ରୋଗ ହୁଏ । [୧] ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ମେଟାବୋଲିକ୍ ବ୍ୟାଧି ମଧ୍ୟରେ ଏହା ଏକ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ସାଧାରଣ ରୋଗ ।[୫] ୧୮୬୫ ମସିହାରେ ଲୁଗି ଡି କ୍ରେଚିଓ ଏହି ରୋଗର ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ; ଏକ ଶରୀରକୁ ଡିସେକ୍ଟ କଲାବେଳେ ଦେଥିରେ କେଶ ଥିଲା ଓ ପୁରୁଷ ଜଣାପଡ଼ୁଥିଲା, କିନ୍ତୁ ସେଥିରେ ଗର୍ଭାଶୟ, ଏକ ବହୁତ ବଡ଼ ଆଡ୍ରେନାଲ୍ ଗ୍ରନ୍ଥି ବାହାରିଲା ।[୬]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ "Congenital Adrenal Hyperplasia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 14 June 2020. Retrieved 23 June 2022.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ "What are the treatments for congenital adrenal hyperplasia (CAH)?". nichd (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 14 April 2022. Retrieved 23 June 2022.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ "About Congenital Adrenal Hyperplasia". nichd (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 7 May 2022. Retrieved 23 June 2022.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ El-Maouche D, Arlt W, Merke DP (November 2017). "Congenital adrenal hyperplasia" (PDF). Lancet. 390 (10108): 2194–2210. doi:10.1016/S0140-6736(17)31431-9. PMID 28576284. Archived from the original (PDF) on 2022-04-06. Retrieved 2022-06-11.
- ↑ Krone N, Arlt W (April 2009). "Genetics of congenital adrenal hyperplasia". Best Practice & Research. Clinical Endocrinology & Metabolism. 23 (2): 181–92. doi:10.1016/j.beem.2008.10.014. PMC 5576025. PMID 19500762.
- ↑ Ghizzoni, Lucia; Cappa, M.; Chrousos, G. P.; Loche, S.; Maghnie, M. (2011). Pediatric Adrenal Diseases: Workshop, May 16-18, 2010, Turin (Italy) (in ଇଂରାଜୀ). Karger Medical and Scientific Publishers. p. 202. ISBN 978-3-8055-9643-5. Archived from the original on 2022-06-27. Retrieved 2022-06-23.