ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ
| ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ (Tay–Sachs disease) | |
|---|---|
| ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - ଜିଏମ୨ ଗାଙ୍ଗ୍ଲିଓସାଇଡୋସିସ (GM2 gangliosidosis), ହେକ୍ସୋସାମିନାଇଡେଜ ଏ ଡେଫିସିଏନ୍ସି [୧] | |
 | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ପ୍ରାରମ୍ଭରେ: ଲେଉଟିବା, ବସିବା ଓ ଗୁରୁଣ୍ଡିବା ଶକ୍ତି କମ୍ ଥାଏ ।[୧] ପରେ: ଅପସ୍ମାର ବାତ, ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ (hearing loss) ଓ ଚଲତ୍ ଶକ୍ତି ଅଭାବ । [୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ୩ରୁ ୬ ମାସ ଶିଶୁ ସମୟରେ [୧] |
| ଅବଧି | ଦୀର୍ଘକାଳୀନ[୨] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ (Genetic) (autosomal recessive)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ହେକ୍ସୋସାମିନାଇଡେଜ ଏ ସ୍ତର hexosaminidase A ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ସ୍ୟାଣ୍ଡହଫ ଡିଜିଜ (Sandhoff disease), ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Leigh syndrome), ନିଉରୋନାଲ ସେରଏଡ ଲାଇପୋଫୁସିନୋସିସ (neuronal ceroid lipofuscinoses)[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care), ସାଇକୋସୋସିଆଲ ସପୋର୍ଟ |
| Prognosis | ପ୍ରାକ୍ ଶୈଶବରେ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଯାଏ [୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | କ୍ୱଚିତ୍ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ । [୧] |
| Patient UK | ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ (Tay–Sachs disease) |
ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Tay–Sachs disease) ଏକ ଜେନେଟିକ (Genetic) ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଓ ମେରୁଦଣ୍ଡର (spinal cord) ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ।[୧] ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜରେ ୩ରୁ ୬ମାସ ବୟସ ପିଲାଙ୍କର ରୋଗ ଥିବା ଜଣାପଡ଼ିଯାଏ ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି କଡ଼ ଲେଉଟେଇ ପାରେନି, ବସି ପାରେନି ବା ଗୁରୁଣ୍ଡି ପାରେନି । [୧] ପରେ ପରେ ରୋଗୀର ଅପସ୍ମାର ବାତ, ଶ୍ରବଣଶକ୍ତିହାନୀ (hearing loss) ଓ ପାରାଲିସିସ (inability to move) ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।[୧] ପ୍ରାକ୍ ଶୈଶବ କାଳରେ ରୋଗୀ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରେ ।[୧] ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଅଧିକ ପିଲା ବୟସରେ ବା ପ୍ରାକ୍ ଯୁବାବୟସରେ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଏହି ବୟସର ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟ ଧରଣର ହୁଏ । [୧]
ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ କାରଣ ସମ୍ପର୍କରେ ଜଣାଯାଏ, ହେକ୍ସା (HEXA) ଗୁଣସୁତ୍ରରେ (gene) ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର (chromosome 15) ଜେନେଟିକ ମ୍ୟୁଟେସନ (genetic mutation) ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ରୋଗ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଆକାରରେ ଆସିଥାଏ ।[୧] ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମାଇଡେଜ ଏ (beta-hexosamidase A) ନାମକ ଏଇ ଏଞ୍ଜାଇମରେ (enzyme) ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଜୀବକୋଷ ମଧ୍ୟରେ ଜିଏମ୨ ଗାଙ୍ଗ୍ଲିଓସାଇଡ (GM2 ganglioside) ମଲିକ୍ୟୁଲ ଜମାହୋଇଯାଏ, ଯାହାଦ୍ୱାରା ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପରିସ୍ଥିତ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ରକ୍ତରେ ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ ଏ (hexosaminidase A) ସ୍ତର ଦେଖି ବା ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୨] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ସ୍ଫୋଙ୍ଗୋଲାଇପୋଡୋଜେସ (sphingolipidoses) ରୋଗ ।[୩]
ଟେ-ସାକ୍ସ ଡିଜିଜ ନିମନ୍ତେ କେବଳ ସହାୟତା ଚିକିତ୍ସା (supportive) ଉପଲବ୍ଧ ।[୨] ଅନେକ ଗୁଡ଼ିଏ ବିଭାଗର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଉପଦେଶ ଓ ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କର ମାନସିକ-ସାମାଜିକ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] ରହି ରୋଗଟି କ୍ୱଚିତ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ (Ashkenazi Jews), ଦକ୍ଷିଣ ପୂର୍ବ କ୍ୟୁବେକରେ (Quebec) ବାସ କରୁଥିବା ଫ୍ରେଞ୍ଚ କାନାଡ଼ିଆନ (French Canadian)s ଓ ଦକ୍ଷିଣ ଲୁଇସିଆନାର (Louisiana) କାଜୁନ (Cajun) ସ୍ଥାନମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ ।[୨][୧] ପ୍ରତି ୩,୬୦୦ ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । [୨]
ସନ ୧୮୮୧ରେ ପ୍ରଥମେ ଆଖିର ରେଟିନାରେ (retina) ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲାଲ ଦାଗ ବିଷୟ ୱାରେନ ଟେ (Waren Tay) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥଲେ ଓ ସନ ୧୮୮୭ରେ ସେଲ୍ୟୁଲାର ବାୟୋଲୋଜି (cellular) ତଥା ଆସକେନାଜି ଜିଉମାନଙ୍କର ଅଧିକ ରୋଗ ହେଉଥିବା ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣାଡ ସାକ୍ (Bernard Sachs) ଲୋକ ଲୋଚନକୁ ଆଣିଥିଲେ ।[୪] ଏହି ରୋଗର ବାହକ ବା କ୍ୟାରିଅର ସାଧାରଣ ଜୀବନ ଯାପନ କରନ୍ତି ।[୨] ଏହି କ୍ୟାରିଅରମାନଙ୍କୁ ଯକ୍ଷ୍ମା ରୋଗରୁ ସୁରକ୍ଷା ମିଳୁଥିବାରୁ ଏହାର ଆଲେଲେ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ।[୫] ଗବେଷକମାନେ ଜିନ ଥେରାପି (gene therapy) ଓ ଏଞ୍ଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ତ ଥେରାପି (enzyme replacement therapy) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ସମ୍ଭାବନା ଉପରେ କାମ କରୁଛନ୍ତି ।[୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ ୧.୧୬ ୧.୧୭ "Tay-Sachs disease". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). October 2012. Retrieved 29 May 2017.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ "Tay Sachs Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 29 May 2017.
- ↑ Marinetti, G. V. (2012). Disorders of Lipid Metabolism (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 205. ISBN 9781461595649.
- ↑ Walker, Julie (2007). Tay-Sachs Disease (in ଇଂରାଜୀ). The Rosen Publishing Group. p. 53. ISBN 9781404206977.
- ↑ Vogel, Friedrich; Motulsky, Arno G. (2013). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (in ଇଂରାଜୀ) (3 ed.). Springer Science & Business Media. p. 578. ISBN 9783662033562.
External links
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |
