ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ (Tay–Sachs disease)
ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - ଜିଏମ୨ ଗାଙ୍ଗ୍ଲିଓସାଇଡୋସିସ (GM2 gangliosidosis), ହେକ୍ସୋସାମିନାଇଡେଜ ଏ ଡେଫିସିଏନ୍‌ସି [୧]
Tay-sachsUMich.jpg
ରେଟିନା (retina) ଉପରେ ଚେରି ରଙ୍ଗର ଲାଲ ଦାଗ । ଫୋଭିଆ ସେଣ୍ଟ୍ରାଲିସ ସ୍ଥାନରେ ଉଜ୍ଜ୍ୱଳ ଲାଲ ବର୍ଣ୍ଣ ଦେଖାଯାଉଛି କାରଣ ଏହା ଚାରିପାଖ ଅପେକ୍ଷାକୃତ ଫିକା କମଳା ବର୍ଣ୍ଣ ଅଛି ।
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics)
ଲକ୍ଷଣପ୍ରାରମ୍ଭରେ: ଲେଉଟିବା, ବସିବା ଓ ଗୁରୁଣ୍ଡିବା ଶକ୍ତି କମ୍ ଥାଏ ।[୧]
ପରେ: ଅପସ୍ମାର ବାତ, ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ (hearing loss) ଓ ଚଲତ୍ ଶକ୍ତି ଅଭାବ । [୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ୩ରୁ ୬ ମାସ ଶିଶୁ ସମୟରେ [୧]
ଅବଧିଦୀର୍ଘକାଳୀନ[୨]
କାରଣଜେନେଟିକ (Genetic) (autosomal recessive)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ହେକ୍ସୋସାମିନାଇଡେଜ ଏ ସ୍ତର hexosaminidase A ନିର୍ଣ୍ଣୟ, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟସ୍ୟାଣ୍ଡ‌ହଫ ଡିଜିଜ (Sandhoff disease), ଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Leigh syndrome), ନିଉରୋନାଲ ସେରଏଡ ଲାଇପୋଫୁସିନୋସିସ (neuronal ceroid lipofuscinoses)[୨]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care), ସାଇକୋସୋସିଆଲ ସପୋର୍ଟ
ପୌନଃପୁନିକକ୍ୱଚିତ୍ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ । [୧]

ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Tay–Sachs disease) ଏକ ଜେନେଟିକ (Genetic) ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଓ ମେରୁଦଣ୍ଡର (spinal cord) ସ୍ନାୟୁ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଏ ।[୧] ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଇନଫାଣ୍ଟାଇଲ ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜରେ ୩ରୁ ୬ମାସ ବୟସ ପିଲାଙ୍କର ରୋଗ ଥିବା ଜଣାପଡ଼ିଯାଏ ଯେତେବେଳେ ପିଲାଟି କଡ଼ ଲେଉଟେଇ ପାରେନି, ବସି ପାରେନି ବା ଗୁରୁଣ୍ଡି ପାରେନି । [୧] ପରେ ପରେ ରୋଗୀର ଅପସ୍ମାର ବାତ, ଶ୍ରବଣଶକ୍ତିହାନୀ (hearing loss) ଓ ପାରାଲିସିସ (inability to move) ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।[୧] ପ୍ରାକ୍ ଶୈଶବ କାଳରେ ରୋଗୀ ମୃତ୍ୟୁ ବରଣ କରେ ।[୧] ଅସାଧାରଣ ଭାବରେ ଅଧିକ ପିଲା ବୟସରେ ବା ପ୍ରାକ୍ ଯୁବାବୟସରେ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଏହି ବୟସର ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟ ଧରଣର ହୁଏ । [୧]

ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ କାରଣ ସମ୍ପର୍କରେ ଜଣାଯାଏ, ହେକ୍ସା (HEXA) ଗୁଣସୁତ୍ରରେ (gene) ଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର (chromosome 15) ଜେନେଟିକ ମ୍ୟୁଟେସନ (genetic mutation) ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ରୋଗ ଯାହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଆକାରରେ ଆସିଥାଏ ।[୧] ଏହି ମ୍ୟୁଟେସନ ଫଳରେ ବିଟା-ହେକ୍ସୋସାମାଇଡେଜ ଏ (beta-hexosamidase A) ନାମକ ଏଇ ଏଞ୍ଜାଇମରେ (enzyme) ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଜୀବକୋଷ ମଧ୍ୟରେ ଜିଏମ୨ ଗାଙ୍ଗ୍ଲିଓସାଇଡ (GM2 ganglioside) ମଲିକ୍ୟୁଲ ଜମାହୋଇଯାଏ, ଯାହାଦ୍ୱାରା ଏକ ବିଷାକ୍ତ ପରିସ୍ଥିତ ସୃଷ୍ଟି ହୋଇ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ରକ୍ତରେ ହେକ୍ସୋସାମିନିଡେଜ ଏ (hexosaminidase A) ସ୍ତର ଦେଖି ବା ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୨] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ସ୍ଫୋଙ୍ଗୋଲାଇପୋଡୋଜେସ (sphingolipidoses) ରୋଗ ।[୩]

ଟେ-ସାକ୍‌ସ ଡିଜିଜ ନିମନ୍ତେ କେବଳ ସ‌ହାୟତା ଚିକିତ୍ସା (supportive) ଉପଲବ୍ଧ ।[୨] ଅନେକ ଗୁଡ଼ିଏ ବିଭାଗର ବିଶେଷଜ୍ଞଙ୍କ ଉପଦେଶ ଓ ପରିବାର ସଦସ୍ୟଙ୍କର ମାନସିକ-ସାମାଜିକ ସ‌ହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୨] ରହି ରୋଗଟି କ୍ୱଚିତ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ (Ashkenazi Jews), ଦକ୍ଷିଣ ପୂର୍ବ କ୍ୟୁବେକରେ (Quebec) ବାସ କରୁଥିବା ଫ୍ରେଞ୍ଚ କାନାଡ଼ିଆନ (French Canadian)s ଓ ଦକ୍ଷିଣ ଲୁଇସିଆନାର (Louisiana) କାଜୁନ (Cajun) ସ୍ଥାନମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ ଦେଖାଯାଏ ।[୨][୧] ପ୍ରତି ୩,୬୦୦ ଆସ୍କେନାଜି ଜିଉ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । [୨]

ସନ ୧୮୮୧ରେ ପ୍ରଥମେ ଆଖିର ରେଟିନାରେ (retina) ଦେଖାଯାଉଥିବା ଲାଲ ଦାଗ ବିଷୟ ୱାରେନ ଟେ (Waren Tay) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥଲେ ଓ ସନ ୧୮୮୭ରେ ସେଲ୍ୟୁଲାର ବାୟୋଲୋଜି (cellular) ତ‌ଥା ଆସକେନାଜି ଜିଉମାନଙ୍କର ଅଧିକ ରୋଗ ହେଉଥିବା ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣାଡ ସାକ୍ (Bernard Sachs) ଲୋକ ଲୋଚନ‌କୁ ଆଣିଥିଲେ ।[୪] ଏହି ରୋଗର ବାହକ ବା କ୍ୟାରିଅର ସାଧାରଣ ଜୀବନ ଯାପନ କରନ୍ତି ।[୨] ଏହି କ୍ୟାରିଅରମାନଙ୍କୁ ଯକ୍ଷ୍ମା ରୋଗରୁ ସୁରକ୍ଷା ମିଳୁଥିବାରୁ ଏହାର ଆଲେଲେ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ।[୫] ଗବେଷକମାନେ ଜିନ ଥେରାପି (gene therapy) ଓ ଏଞ୍ଜାଇମ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ତ ଥେରାପି (enzyme replacement therapy) ସାହାଯ୍ୟରେ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ସମ୍ଭାବନା ଉପରେ କାମ କରୁଛନ୍ତି ।[୨]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ ୧.୧୫ ୧.୧୬ "Tay-Sachs disease". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). October 2012. Retrieved 29 May 2017.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ ୨.୮ ୨.୯ "Tay Sachs Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 29 May 2017.
  3. Marinetti, G. V. (2012). Disorders of Lipid Metabolism (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 205. ISBN 9781461595649.
  4. Walker, Julie (2007). Tay-Sachs Disease (in ଇଂରାଜୀ). The Rosen Publishing Group. p. 53. ISBN 9781404206977.
  5. Vogel, Friedrich; Motulsky, Arno G. (2013). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (in ଇଂରାଜୀ) (3 ed.). Springer Science & Business Media. p. 578. ISBN 9783662033562.

External links[ସମ୍ପାଦନା]

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ
ବାହାର ଉତ୍ସ