ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ
| ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ (Pentasomy X) | |
|---|---|
| 49,XXXXX, penta X, XXXXX syndrome[୧] | |
 | |
| ଲକ୍ଷଣ | ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, (low-set ears), କମିଥିବା ପେଶୀ ଟୋନ (decreased muscle tone), ବିଳମ୍ବିତ ବିକାଶ (developmental delay)[୧][୨] |
| କାରଣ | 5 (X chromosomes)[୨] |
| ବିପଦ କାରକ | ବୟସ୍କ ପିତମାତା[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | କ୍ରୋମିଜୋମାଲ ଆନାଲିସିସ (Chromosomal analysis)[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଟ୍ରିପଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ଟେଟ୍ରାସୋମି ଏକ୍ସ (tetrasomy X), ଟର୍ନର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ଅତି ବିରଳ[୨] |
ପେଣ୍ଟାସୋମି ଏକ୍ସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Pentasomy X, ଅନ୍ୟ ନାମ 49,XXXXX) ଏକ ପ୍ରକାର କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ ତୃଟି (chromosomal abnormality) ଯେଉଁଥିରେ ମହିଳାଙ୍କର (female) ଦୁଇଟି ଏକ୍ସ (X) କ୍ରୋମୋଜୋମ (X chromosome ) ନଥାଇ ୫ଟି ଥାଏ ।[୨] ଏଥିରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, (low-set ears), କମିଥିବା ପେଶୀ ଟୋନ (decreased muscle tone), ବିଳମ୍ବିତ ବିକାଶ (developmental delay) ଆଦି ଚିହ୍ନ ଓ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧][୨] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (Congenital heart disease) ଦେଖାଯାଇପାରେ ।[୩]
ପିତାମାତାଙ୍କର ପ୍ରଜନନକାରୀ ଜୀବକୋଷରେ (reproductive cell) ସମସ୍ୟା ହେଲେ ଏହି ବେମାରୀ ହୁଏ ।[୨] ବୟସ୍କ ପିତମାତାଙ୍କର ଗର୍ଭ (conception) ରହିଲେ ଏହି ସମ୍ଭାବନା ଥାଏ ।[୨] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ କ୍ରୋମିଜୋମାଲ ଆନାଲିସିସ (Chromosomal analysis) କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୨]
ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସ କରାଯାଏ ।[୨] ଏହା ଏକ ଅତି ବିରଳ ରୋଗ; ସନ ୨୦୧୧ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ମାତ୍ର ୪୦ଟି କେଶ୍ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଛି । [୨][୩] ସନ ୧୯୬୩ରେ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।[୨]
ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ[ସମ୍ପାଦନା]
ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]
- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ "49,XXXXX syndrome". GARD (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 27 May 2019. Retrieved 22 January 2018.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ ୨.୧୪ "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Retrieved 22 January 2018.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (in ଇଂରାଜୀ). F.A. Davis. p. 105. ISBN 9780803629967.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ[ସମ୍ପାଦନା]
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |
- Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome Information and Support Archived 2006-08-06 at the Wayback Machine.