ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
ସିଧାସଳଖ ଯିବେ ଦିଗବାରେଣିକୁ, ଖୋଜିବେ
ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
Down's syndrome
Drill.jpg
ଏକ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀ ବ‌ହି ଥାକ ତିଆରି କରୁଛି ।
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟି Medical genetics, pediatrics
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ Q90.
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ 758.0
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍ 190685
ରୋଗ ଡାଟାବେସ 3898
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ 000997
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ ped/615
Patient UK ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
MeSH D004314

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଡିଏସ୍ ବା ଡିଏନଏସ), ଅନ୍ୟ ନାମ ଟ୍ରାଇସୋମି ୨୧, ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୧ ତୃତୀୟ କପିର ସମସ୍ତ ବା ଆଂଶିକ ଉପସ୍ଥିତି ଦ୍ୱାରା ହୁଏ ।[୧] ଏହାଦ୍ୱାରା ଶାରୀରିକ ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖ ଆକୃତି ଓ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ବିକଳାଙ୍ଗ ଦେଖାଯାଏ ।[୨] ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଯୁବ ବୟସ୍କର ଆଇକ୍ୟୁ ୫୦ ଥାଏ ଯାହା ୮ରୁ ୯ ବର୍ଷିୟ ପିଲାର ମାନସିକ ବୟସ ସଙ୍ଗେ ସମାନ । [୩]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀର ପିତାମାତା ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଜେନେଟିକାଲି ସାଧାରଣ ଥାଆନ୍ତି ।[୪] ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମଟି ଘଟଣାକ୍ରମେ (by chance) ତିଆରି ହୁଏ ।[୫] ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ବା ପରିବେଶଗତ ସଙ୍କଟ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିବା ଜଣାଯାଇ ନାହିଁ ।[୫] ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ବି ଏହି ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କ ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ, ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ପରେ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା ଓ ଅବଲୋକନ କରି ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରେ ।[୬] ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ ଲାଗୁ ହେବା ପରଠାରୁ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେଲେ ଗର୍ଭପାତ କରିଦିଆଯାଉଛି ।[୭][୮] ଏହି ରୋଗରେ ନିୟମିତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଲାଗି ରହୁଥିବାରୁ ସାରା ଜୀବନ ରୋଗୀର ମେଡିକାଲ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡ଼େ ।[୩]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ ।[୯] ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଶିକ୍ଷା ଓ ଯତ୍ନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ ହୁଏ ।[୧୦] ଏହି ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ତ କେତେକ ପିଲା ସ୍ୱାଭାବିକ ବିଦ୍ୟାଳୟରେ ଶିକ୍ଷାଲାଭ କରୁଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଅନ୍ୟ କେତେକ ବିଶେଷ ବିଦ୍ୟାଳୟ ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି ।[୧୧] ଏହିପରି କେତେକ ପିଲା ହାଇସ୍କୁଲ ପାସ୍ ଓ ଅନ୍ୟ କେତେକ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଶିକ୍ଷା (post-secondary education) ଲାଭ କରିପାରିଥିବା ଜଣାଯାଏ ।[୧୨] ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଆମେରିକାରେ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ଏହି ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେତେକ ଲୋକ ଦରମାପ୍ରାପ୍ତ କାମ କରିବା ଜଣାଯାଏ[୧୩] ଓ ଅନ୍ୟ କେତେକ ଅଧୀନସ୍ଥ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଲବ୍‌ଧ କାମ କରନ୍ତି ।[୧୧] ଏମାନଙ୍କର ଅର୍ଥନୈତିକ ଓ ନ୍ୟାୟିକ ସାହାଯ୍ୟ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୧୪] ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯତ୍ନ ନେଲେ ବିକଶିତ ଦେଶମାନଙ୍କରେ ଏମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ୫୦ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ ।[୩][୧୪]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମାନବର ଅସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୋଗ ।[୩] ପ୍ରତିବର୍ଷ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ୧୦୦୦ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଥାଏ ।[୨] ସନ ୧୯୯୦ରେ ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁ ୪୩,୦୦୦ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥିବା ବେଳେ ସନ ୨୦୧୩ରେ ୮.୫ ନିୟୁତ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୩୬,୦୦୦ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥିଲା ।[୧୫][୧୬] ସନ ୧୮୬୬ରେ ଏହି ରୋଗର ବିଶଦ ବିବରଣୀ ଲେଖିଥିବା ବ୍ରିଟିଶ ଡାକ୍ତର ଜନ୍ ଲାଙ୍ଗଡନ ଡାଉନଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ କରାଯାଇଛି ।[୧୭] ଏହି ରୋଗର କେତେକ ଦିଗ ଉପରେ ସନ ୧୮୩୮ରେ ଜିନ-ଏଟିଏନ ଏସକୁଇରୋ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) ଓ ସନ ୧୯୪୪ରେ ଏଡ‌ୱାର୍ଡ ସେଗୁଇନ (Édouard Séguin) ଆଲୋକପାତ କରିଥିଲେ ।[୧୮] ଏଥିରେ ରୋଗୀର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୧ ଥିବା କଥା ଫରାସୀ ଗବେଷକମାନେ ସନ ୧୯୫୯ରେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ ।[୧୭]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome.". Human Genetics 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251. 
  2. ୨.୦ ୨.୧ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome.". European journal of pediatrics 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187. 
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome.". Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164. 
  4. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. 
  5. ୫.୦ ୫.୧ "What causes Down syndrome?". 2014-01-17. Retrieved 6 January 2016. 
  6. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Retrieved 4 March 2016. 
  7. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011).". Prenatal diagnosis 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958. 
  8. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality).". Prenatal diagnosis 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836. 
  9. "Down Syndrome: Other FAQs". 2014-01-17. Retrieved 6 January 2016. 
  10. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review) 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967. 
  11. ୧୧.୦ ୧୧.୧ "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. Retrieved 20 March 2012. 
  12. Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. 
  13. Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/. Retrieved 7 February 2014. 
  14. ୧୪.୦ ୧୪.୧ Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics. (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 1-4377-0755-6. 
  15. Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22 August 2015). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.". Lancet (London, England) 386 (9995): 743–800. PMID 26063472. 
  16. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.". Lancet 385: 117–71. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMC 4340604. PMID 25530442. 
  17. ୧୭.୦ ୧୭.୧ Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.". Advances in pediatrics 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577. 
  18. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.