ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
| ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ | |
|---|---|
| Marfan's syndrome | |
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ | |
| ସ୍ପେଶାଲିଟି | Medical genetics |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q87.4 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 759.82 |
| ଓଏମ୍ଆଇଏମ୍ | 154700 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 7845 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 000418 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/1372 orthoped/414 |
| Patient UK | ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ |
| MeSH | D008382 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 558 |
ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ ଏମଏଫଏସ/ MFS) ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁର ଜେନେଟିକ ବେମାରୀରୂପେ ପରିଚିତ ।[୧] ଲୋକ ବିଶେଷରେ ଏହି ରୋଗର ମାତ୍ରା ଅଲଗା ହୁଏ । ରୋଗ ପ୍ରଭାବିତ ଲୋକ ଡେଙ୍ଗା, ପତଳା ହୁଏ ଓ ଅବୟବ ତଥା ହାତ ଓ ପାଦ ଆଙ୍ଗୁଠିମାନ ସୁଦୀର୍ଘ ହୁଏ । ଗଣ୍ଠିଗୁଡ଼ିକ ନମନୀୟ ଓ ପାର୍ଶ୍ୱ-କୁବ୍ଜ ମେରୁଦଣ୍ଡ ହୁଏ ।[୧] ସବୁଠାରୁ ସାଂଘାତିକ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡରେ ମାଇଟ୍ରାଲ ଭଲ୍ଭ ପ୍ରୋଲାପ୍ସ ଓ ଆଓର୍ଟାରେ ଆଓର୍ଟିକ ଆନିଉରିଜ୍ମ ହୁଏ ।[୧][୨] ଫୁସଫୁସ, ଆଖି, ହାଡ଼ ଓ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଆସ୍ତରଣ ଇତ୍ୟାଦି ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[୧]
ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ । ଶତକଡ଼ା ୭୫% ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ କାରଣ ଯୋଗୁ ହୁଏ ଓ ୨୫% ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ ।[୧] ଫିବ୍ରିଲିନ ତିଆରି କରୁଥିବା ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ହେବା କାରଣରୁ ଅସାଧାରଣ ସଂଯୋଜକ ତନ୍ତୁ ତିଆରି ହୁଏ ।[୧] ଘେଣ୍ଟ କ୍ରାଇଟେରିଆ ଅନୁସାରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩][୪]
ଅଧୁନା ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟରେ ସାଧାରଣ ଜୀବନଯାତ୍ରା ହୋଇପାରେ ।[୧] ଚିକିତ୍ସା: ପ୍ରୋପ୍ରାନୋଲୋଲ୍ ଭଳି ବିଟା ବ୍ଲକର ବ୍ୟବହାର କରାଯାଏ, ସହ୍ୟ ନ ହେଲେ କ୍ୟାଲସିଅମ୍ ଚ୍ୟାନେକ ବ୍ଲକର୍ ବା ଏସିଇ ଇନହିବିଟର ଦିଆଯାଏ ।[୫][୪] ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆଓର୍ଟା ମରାମତ ଓ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ଭଲ୍ଭ୍ ପୁନଃସ୍ଥାପନ ଅପରେଶନ୍ କରାଯାଏ । [୫] ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ବ୍ୟାୟାମ/ପରିଶ୍ରମ କରିବାରୁ ବିରତ ରହିବାକୁ ଉପଦେଶ ଦିଆଯାଏ ।[୪]
ପ୍ରତି ୩,୦୦୦ରୁ ୧୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକର ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୁଏ ।[୬][୪] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳାଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୪] ପୃଥିବୀର ବିଭିନ୍ନ ସ୍ଥାନ ଓ ବର୍ଗର ଲୋକମାନଙ୍କଠାରେ ଏହି ରୋଗ ହାର ସମତୁଲ ଥାଏ ।[୬] ସନ ୧୮୯୬ରେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ସବିଶେଷ ବିବରଣୀ ଲିପିବଦ୍ଧ କରଥିବା ଫରାସୀ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆଣ୍ଟଏନ ମାର୍ଫାନଙ୍କ (Antoine Marfan)ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।[୭][୮]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
- ↑ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
- ↑ "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2014. Retrieved 16 May 2016.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
- ↑ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (in ଫରାସୀ). 13 (3rd series): 220–226.
- ↑ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Retrieved 16 May 2016.