Jump to content

ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
(Marfan syndromeରୁ ଲେଉଟି ଆସିଛି)
ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
Marfan's syndrome
ବିଭାଗMedical genetics
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦Q87.4
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍759.82
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍154700
ରୋଗ ଡାଟାବେସ7845
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ000418
ଇ-ମେଡ଼ିସିନped/1372 orthoped/414
Patient UKମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍
MeSHD008382
GeneReviews
Orphanet558

ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ ଏମଏଫ‌ଏସ/ MFS) ଏକ ରୋଗ ଯାହା ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁର ଜେନେଟିକ ବେମାରୀରୂପେ ପରିଚିତ ।[] ଲୋକ ବିଶେଷରେ ଏହି ରୋଗର ମାତ୍ରା ଅଲଗା ହୁଏ । ରୋଗ ପ୍ରଭାବିତ ଲୋକ ଡେଙ୍ଗା, ପତଳା ହୁଏ ଓ ଅବୟବ ତ‌‌ଥା ହାତ ଓ ପାଦ ଆଙ୍ଗୁଠିମାନ ସୁଦୀର୍ଘ ହୁଏ । ଗଣ୍ଠିଗୁଡ଼ିକ ନମନୀୟ ଓ ପାର୍ଶ୍ୱ-କୁବ୍‌ଜ ମେରୁଦଣ୍ଡ ହୁଏ ।[] ସବୁଠାରୁ ସାଂଘାତିକ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡରେ ମାଇଟ୍ରାଲ ଭଲ୍‌ଭ ପ୍ରୋଲାପ୍ସଆଓର୍ଟାରେ ଆଓର୍ଟିକ ଆନିଉରିଜ୍ମ ହୁଏ ।[][] ଫୁସଫୁସ, ଆଖି, ହାଡ଼ ଓ ମେରୁଦଣ୍ଡର ଆସ୍ତରଣ ଇତ୍ୟାଦି ମଧ୍ୟ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।[]

ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ । ଶତକଡ଼ା ୭୫% ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ କାରଣ ଯୋଗୁ ହୁଏ ଓ ୨୫% ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ ।[] ଫିବ୍ରିଲିନ ତିଆରି କରୁଥିବା ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ହେବା କାରଣରୁ ଅସାଧାରଣ ସଂଯୋଜକ ତନ୍ତୁ ତିଆରି ହୁଏ ।[] ଘେଣ୍ଟ କ୍ରାଇଟେରିଆ ଅନୁସାରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[][]

ଅଧୁନା ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟରେ ସାଧାରଣ ଜୀବନ‌ଯାତ୍ରା ହୋଇପାରେ ।[] ଚିକିତ୍ସା: ପ୍ରୋପ୍ରାନୋଲୋଲ୍ ଭଳି ବିଟା ବ୍ଲକର ବ୍ୟବ‌ହାର କରାଯାଏ, ସ‌ହ୍ୟ ନ ହେଲେ କ୍ୟାଲସିଅମ୍ ଚ୍ୟାନେକ ବ୍ଲକର୍ ବା ଏସିଇ ଇନହିବିଟର ଦିଆଯାଏ ।[][] ଆବଶ୍ୟକ ହେଲେ ଆଓର୍ଟା ମରାମତ ଓ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ଭଲ୍‌ଭ୍ ପୁନଃସ୍ଥାପନ ଅପରେଶନ୍ କରାଯାଏ । [] ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ବ୍ୟାୟାମ/ପରିଶ୍ରମ କରିବାରୁ ବିରତ ରହିବାକୁ ଉପଦେଶ ଦିଆଯାଏ ।[]

ପ୍ରତି ୩,୦୦୦ରୁ ୧୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକର ମାର୍ଫାନ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ହୁଏ ।[][] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳାଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[] ପୃଥିବୀର ବିଭିନ୍ନ ସ୍ଥାନ ଓ ବର୍ଗର ଲୋକମାନଙ୍କଠାରେ ଏହି ରୋଗ ହାର ସମତୁଲ ଥାଏ ।[] ସନ ୧୮୯୬ରେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟରେ ସବିଶେଷ ବିବରଣୀ ଲିପିବଦ୍ଧ କରଥିବା ଫରାସୀ ଶିଶୁରୋଗ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଆଣ୍ଟଏନ ମାର୍ଫାନଙ୍କ (Antoine Marfan)ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।[][]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
  2. "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
  3. "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2014. Retrieved 16 May 2016.
  5. ୫.୦ ୫.୧ "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Retrieved 16 May 2016.
  6. ୬.୦ ୬.୧ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019.
  7. Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (in ଫରାସୀ). 13 (3rd series): 220–226.
  8. "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Retrieved 16 May 2016.