କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ
| କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (Cleidocranial dysostosis) | |
|---|---|
| Cleidocranial dysplasia,[୧] Marie-Sainton syndrome,[୧] mutational dysostosis[୨] | |
 ମୁଖ ଓ କପାଳର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଓ ସୋଲଡର ଗାର୍ଡଲର ଅଧିକ ଚଳନ କ୍ଷମତା | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ଅନୁପସ୍ଥିତ କ୍ଲାଭକ୍ସ ବା କଲାର ଅସ୍ଥି (collarbon), ଉନ୍ନତ କପାଳ, ଛୋଟ ଚେପା ନାକ [୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ଆଜନ୍ମ[୩] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ, ଆରୟୁଏନଏକ୍ସ୨ ଜିନ (RUNX2 gene)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ, ଏକ୍ସ-ରେ X-rays, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ(genetic testin)[୪] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ମାଣ୍ଡିବୁଲୋଆକ୍ରାଲ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (Mandibuloacral dysplasia), ପିକ୍ନୋଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (pyknodysostosis), ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା, ହାଜଡୁ-ଚେନେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Hajdu-Cheney syndrome)[୫] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care)[୫] |
| Prognosis | ସାଧାରଣ ଜୀବନ ଯାତ୍ରା[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ଏକ ନିୟୁତରେ ଜଣେ[୧] |
କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ ବା ସିସିଡି ବା କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Cleidocranial dysostosis/ CCD, also called cleidocranial dysplasia) ଏକ ଜନ୍ମତୃଟି ରୋଗ (birth defect) ଯାହା ଅସ୍ଥି (bones) ଓ ଦାନ୍ତକୁ (teeth) ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ କ୍ଲାଭିକ୍ଲ ବା କଲାରବୋନ (collarbone) ଆଦୌ ବିକଶିତ ହୋଇନଥାଏ ବା ସ୍ୱଳ୍ପ ବିକଶିତ ହେବା ଫଳରେ ଦୁଇ କାନ୍ଧ ପାଖକୁ ପାଖ ଲାଗିଯାଇପାରେ ।[୧] ଖପୁରୀର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗ ତିଆରି ହେବାକୁ ବହୁତ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ ଓ ଯାହା ତିଆରି ହୋଇଥାଏ ତାହା ଛୋଟ ଥାଏ ।[୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଉନ୍ନତ କପାଳ, ଦୁଇ ଚକ୍ଷୁ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ଦୂରତା, ଅସାଧାରନ ଦାନ୍ତ ଓ ଚେପା ନାକ ଥିବା ଦେଖାଯାଏ । [୧] ଲକ୍ଷଣମାନ ପୃଥକ ହୋଇପାରେ ଓ ବୁଦ୍ଧିମତା ସାଧାରଣ ଥାଏ ।[୧]
ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents|) ବା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (en:autosomal dominant) ଆକାରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମେ ଚାଲେ ।[୧] ଅସ୍ଥି ପ୍ରସ୍ତୁତ କରୁଥିବା ଜିନ ଆରୟୁଏନଏକ୍ସ୨ ଜିନର (RUNX2 gene) ତୃଟି ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । [୧] ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଶୀଳନ ଓ ଏକ୍ସ-ରେ X-rays ଦେଖି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାପରେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୪] ପ୍ରାୟ ଏକା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦର୍ଶାଉଥିବା ଅନ୍ୟ ରୋଗମାନଙ୍କ ନାମ ଯଥାକ୍ରମେ ମାଣ୍ଡିବୁଲାର ଡିସପ୍ଲାସିଆ (mandibuloacral dysplasia), ପିକ୍ନୋଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (pyknodysostosis), ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ଓ ହାଜଡୁଚେନେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Hajdu-Cheney syndrome) । [୫]
ଖପୁରୀ ଓ ଦାନ୍ତର ସୁରକ୍ଷା ନିମନ୍ତେ ସୁରକ୍ଷାକାରୀ ଯତ୍ନ (supportive measures) ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୫] କେତେକ ଅସ୍ଥି ତୃଟିର ଚିକିତ୍ସା ନିମନ୍ତେ ଅପରେଶନ ଆବଶୟକ ହୋଇପାରେ । [୪] ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ରହେ । [୩]
ପ୍ରତି ଏକ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏ ରୋଗ ଥାଏ ।[୧] ମହିଳା ଓ ପୁରୁଷମାନେ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । [୫] ସନ ୧୮୯୬ରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ରହିଆସିଛି ।[୬] କ୍ଲିଡୋ ଶବ୍ଦ କ୍ଲାଭିକ୍ଲ ଶବ୍ଦରୁ ଓ କ୍ରାନିଆଲ ଶବ୍ଦ ମୁଣ୍ଡ ଅର୍ଥରୁ ନିଆଯାଇଛି ଓ ତାହା ସହିତ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ ଶବ୍ଦ ନିଆଯାଇଛି ଯାହାର ଅର୍ଥ ଅସାଧାରଣ ଅସ୍ଥି; ଏହି ତିନି ଶବ୍ଦ ମିଶେଇ 'କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ' ନାମ ଦିଆଯାଇଛି ।[୭]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ "cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
- ↑ Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (in ଇଂରାଜୀ). AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders (in ଇଂରାଜୀ). Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Archived from the original on 2016-11-03.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ "Cleidocranial dysplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 29 October 2017.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ ୫.୪ "Cleidocranial Dysplasia". NORD. 2004. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
- ↑ Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (in ଇଂରାଜୀ). Oxford University Press. p. 333. ISBN 9780195145021. Archived from the original on 2016-10-03.
- ↑ "Cleidocranial Dysostosis". UCSF Benioff Children's Hospital. Archived from the original on 29 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |
- କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ at Curlie