ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
| ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା | |
|---|---|
| ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - brittle bone disease,[୧] Lobstein syndrome,[୨] fragilitas ossium, Vrolik disease[୧] | |
 କ୍ଲାସିକ ନୀଳ ରଙ୍ଗର ଡୋଳା/ସ୍କ୍ଲେରା ଦେଖାଯାଏ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗରେ । | |
| ବିଭାଗ | ଶିଶୁରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Pediatrics), ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (medical genetics), ଅସ୍ଥି ବିଜ୍ଞାନ (osteology) |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q78.0 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 756.51 |
| ଓଏମ୍ଆଇଏମ୍ | 166200 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 9342 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 001573 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/1674 |
| Patient UK | ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା |
| MeSH | D010013 |
| Orphanet | 666 |
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ବା ଭଙ୍ଗୁର ଅସ୍ଥି ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Osteogenesis imperfecta ବା ଓଆଇ/OI) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorders) ଦଳ ଯାହା ହାଡ଼ମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ହାଡ଼ ବହୁତ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (break) । ରୋଗଟି ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସମୂହ: ଧଳା ଡୋଳା (whites of the eye) ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୋଇ ନୀଳ ରଙ୍ଗ ଧାରଣ କରେ, ଉଚ୍ଚତା ଛୋଟ ହୁଏ, ଗଣ୍ଠି ଗୁଡ଼ିକ ଢ଼ିଲା (loose joints) ହୁଏ, ଶ୍ରୁତି ହାନୀ (hearing loss) ହୁଏ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ବାହାରେ ।[୧][୩]
ଟାଇପ ୧ କୋଲାଜେନ (type I collagen) ଅଭାବ ଭଳି ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାରଣରୁ ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁ ତିଆରିରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । କୋଲ୧ଏ୧ ବା କୋଲ୧ଏ୨ ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ୯୦% କେଶ୍ରେ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହି ରକମର ଜିନ ତୃଟି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଆକାରରେ ହୁଏ ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ହୁଏ । ଟାଇପ ୧ ରୋଗ ଆଠ ପ୍ରକାର ଅଛି ଓ ସେଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ଓ ଟାଇପ ୨ ଅତି ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସହଜରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିହୁଏ ଓ କୋଲାଜେନ ବା ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା (DNA testing) କରି ରୋଗ ପ୍ରମାଣ କରାଯାଏ ।[୩]
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ ।[୩] ଧୂମ୍ରପାନ ନ କରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟପ୍ରଦ ଜୀବନଚର୍ଯ୍ୟା ଓ ବ୍ୟାୟାମ କଲେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିବା ପ୍ରତିରୋଧ କରିହୁଏ । ଅସ୍ଥି ଭଗ୍ନର ଯତ୍ନ, ଔଷଧ, ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy), ବ୍ରେସ ବା ହୁଇଲ ଚେୟାର ଓ ଅପରେଶନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥିରେ (long bones) ଲମ୍ବ ଭାବରେ ଧାରୁ ରଡ ଭର୍ତ୍ତିକରି ତାହାକୁ ଶକ୍ତ କରିଦିଆଯାଏ ।[୪] ବାଇଫସଫୋନେଟ ଔଷଧଦ୍ୱାରା ଉପକାର ମିଳୁଥିବା ପ୍ରମାଣ ମିଳୁଛି ।[୫][୬]
ପ୍ରତି ୧୫,୦୦୦ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକ ଏହି ରୋଗ ଭୋଗ କରେ ।[୧] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଅନୁସାରେ ଫଳାଫଳ ମିଳେ । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଭଲ ଫଳ ମିଳେ ।[୩] ପୁରାତନ ଇତିହାସ ଯୁଗରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ଅଛି ।[୭] ଇଂରାଜୀ ଶବ୍ଦ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟାର ବ୍ୟବହାର ସନ ୧୮୯୫ରୁ ଚାଲିଆସିଛି ଓ ଏହି ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ଅପୂର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ।[୧][୭]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ "osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 October 2016. Retrieved 15 October 2016.
- ↑ William, Berger (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 517. ISBN 978-0721629216.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ "Osteogenesis Imperfecta Overview". NIAMS. June 2015. Retrieved 15 October 2016.
- ↑ "What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public". NIAMS. November 2014. Retrieved 15 October 2016.
- ↑ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). "Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta". Pediatric clinics of North America. 61 (6): 1243–57. PMID 25439022.
- ↑ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D (19 October 2016). "Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta". The Cochrane database of systematic reviews 2016 (10): CD005088. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4.
- ↑ ୭.୦ ୭.୧ Kelly, Evelyn B. (2012). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (in ଇଂରାଜୀ). ABC-CLIO. p. 613. ISBN 9780313387135.