ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
ସିଧାସଳଖ ଯିବେ ଦିଗବାରେଣିକୁ, ଖୋଜିବେ
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - brittle bone disease,[୧] Lobstein syndrome,[୨] fragilitas ossium, Vrolik disease[୧]
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta.jpg
କ୍ଲାସିକ ନୀଳ ରଙ୍ଗର ଡୋଳା/ସ୍କ୍ଲେରା ଦେଖାଯାଏ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗରେ ।
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟି ଶିଶୁରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Pediatrics), ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (medical genetics), ଅସ୍ଥି ବିଜ୍ଞାନ (osteology)
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ Q78.0
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ 756.51
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍ 166200
ରୋଗ ଡାଟାବେସ 9342
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ 001573
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ ped/1674
Patient UK ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
MeSH D010013
Orphanet 666

ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ବା ଭଙ୍ଗୁର ଅସ୍ଥି ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Osteogenesis imperfecta ବା ଓଆଇ/OI) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorders) ଦଳ ଯାହା ହାଡ଼ମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ହାଡ଼ ବ‌ହୁତ ସ‌ହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (break) । ରୋଗଟି ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସମୂହ: ଧଳା ଡୋଳା (whites of the eye) ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୋଇ ନୀଳ ରଙ୍ଗ ଧାରଣ କରେ, ଉଚ୍ଚତା ଛୋଟ ହୁଏ, ଗଣ୍ଠି ଗୁଡ଼ିକ ଢ଼ିଲା (loose joints) ହୁଏ , ଶୃତି ହାନୀ (hearing loss) ହୁଏ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ବାହାରେ ।[୧][୩]

ଟାଇପ ୧ କୋଲାଜେନ (type I collagen) ଅଭାବ ଭଳି ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାରଣରୁ ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁ ତିଆରିରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । କୋଲ୧ଏ୧ ବା କୋଲ୧ଏ୨ ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ୯୦% କେଶ୍‌ରେ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହି ରକମର ଜିନ ତୃଟି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଆକାରରେ ହୁଏ ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ହୁଏ । ଟାଇପ ୧ ରୋଗ ଆଠ ପ୍ରକାର ଅଛି ଓ ସେଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ଓ ଟାଇପ ୨ ଅତି ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସ‌ହଜରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିହୁଏ ଓ କୋଲାଜେନ ବା ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା (DNA testing) କରି ରୋଗ ପ୍ରମାଣ କରାଯାଏ ।[୩]

ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ ।[୩] ଧୂମ୍ରପାନ ନ କରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟପ୍ରଦ ଜୀବନ‌ଚର୍ଯ୍ୟା ଓ ବ୍ୟାୟାମ କଲେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିବା ପ୍ରତିରୋଧ କରିହୁଏ । ଅସ୍ଥି ଭଗ୍ନର ଯତ୍ନ, ଔଷଧ, ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy), ବ୍ରେସ ବା ହୁଇଲ ଚେୟାର ଓ ଅପରେଶନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥିରେ (long bones) ଲମ୍ବ ଭାବରେ ଧାରୁ ରଡ ଭର୍ତ୍ତିକରି ତାହାକୁ ଶକ୍ତ କରିଦିଆଯାଏ ।[୪] ବାଇଫସଫୋନେଟ ଔଷଧଦ୍ୱାରା ଉପକାର ମିଳୁଥିବା ପ୍ରମାଣ ମିଳୁଛି । [୫][୬]

ପ୍ରତି ୧୫,୦୦୦ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକ ଏହି ରୋଗ ଭୋଗ କରେ ।[୧] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଅନୁସାରେ ଫଳାଫଳ ମିଳେ । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଭଲ ଫଳ ମିଳେ ।[୩] ପୁରାତନ ଇତିହାସ ଯୁଗରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ଅଛି ।[୭] ଇଂରାଜୀ ଶବ୍ଦ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟାର ବ୍ୟବ‌ହାର ସନ ୧୮୯୫ରୁ ଚାଲିଆସିଛି ଓ ଏହି ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ଅପୂର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ।[୧][୭]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ "osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 October 2016. Retrieved 15 October 2016. 
  2. William, Berger (୨୦୦୬). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (୧୦th ed.). Saunders. p. ୫୧୭. ISBN ୯୭୮-୦୭୨୧୬୨୯୨୧୬. 
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ "Osteogenesis Imperfecta Overview". NIAMS. June 2015. Retrieved 15 October 2016. 
  4. "What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public". NIAMS. November 2014. Retrieved 15 October 2016. 
  5. Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (December 2014). "Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.". Pediatric clinics of North America 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. 
  6. Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D (19 October 2016). "Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.". The Cochrane database of systematic reviews 2016 (10): CD005088. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ୭.୦ ୭.୧ Kelly, Evelyn B. (୨୦୧୨). Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. p. ୬୧୩. ISBN ୯୭୮୦୩୧୩୩୮୭୧୩୫.