କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (Cleidocranial dysostosis)
Cleidocranial dysplasia,[୧] Marie-Sainton syndrome,[୧] mutational dysostosis[୨]
Cleidocranial dysplasia face and shoulders.jpg
ମୁଖ ଓ କପାଳର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଓ ସୋଲଡର ଗାର୍ଡଲର ଅଧିକ ଚଳନ କ୍ଷମତା
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics)
ଲକ୍ଷଣଅନୁପସ୍ଥିତ କ୍ଲାଭକ୍ସ ବା କଲାର ଅସ୍ଥି (collarbon), ଉନ୍ନତ କପାଳ, ଛୋଟ ଚେପା ନାକ [୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟଆଜନ୍ମ[୩]
କାରଣଜେନେଟିକ, ଆରୟୁଏନଏକ୍ସ୨ ଜିନ (RUNX2 gene)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ, ଏକ୍ସ-ରେ X-rays, ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ(genetic testin)[୪]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟମାଣ୍ଡିବୁଲୋଆକ୍ରାଲ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (Mandibuloacral dysplasia), ପିକ୍ନୋଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (pyknodysostosis), ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା, ହାଜଡୁ-ଚେନେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Hajdu-Cheney syndrome)[୫]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care)[୫]
ପୌନଃପୁନିକଏକ ନିୟୁତରେ ଜଣେ[୧]

କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ ବା ସିସିଡି ବା କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସପ୍ଲାସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Cleidocranial dysostosis/ CCD, also called cleidocranial dysplasia) ଏକ ଜନ୍ମତୃଟି ରୋଗ (birth defect) ଯାହା ଅସ୍ଥି (bones) ଓ ଦାନ୍ତକୁ (teeth) ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ କ୍ଲାଭିକ୍ଲ ବା କଲାରବୋନ (collarbone) ଆଦୌ ବିକଶିତ ହୋଇନଥାଏ ବା ସ୍ୱଳ୍ପ ବିକଶିତ ହେବା ଫଳରେ ଦୁଇ କାନ୍ଧ ପାଖକୁ ପାଖ ଲାଗିଯାଇପାରେ ।[୧] ଖପୁରୀର ସମ୍ମୁଖ ଭାଗ ତିଆରି ହେବାକୁ ବ‌ହୁତ ବିଳମ୍ବ ହୁଏ ଓ ଯାହା ତିଆରି ହୋଇଥାଏ ତାହା ଛୋଟ ଥାଏ ।[୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଉନ୍ନତ କପାଳ, ଦୁଇ ଚକ୍ଷୁ ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ଦୂରତା, ଅସାଧାରନ ଦାନ୍ତ ଓ ଚେପା ନାକ ଥିବା ଦେଖାଯାଏ । [୧] ଲକ୍ଷଣମାନ ପୃଥକ ହୋଇପାରେ ଓ ବୁଦ୍ଧିମତା ସାଧାରଣ ଥାଏ ।[୧]

ଏହି ରୋଗ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents|) ବା ନୂତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୋଇପାରେ ।[୧] ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (en:autosomal dominant) ଆକାରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମେ ଚାଲେ ।[୧] ଅସ୍ଥି ପ୍ରସ୍ତୁତ କରୁଥିବା ଜିନ ଆରୟୁଏନଏକ୍ସ୨ ଜିନର (RUNX2 gene) ତୃଟି ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । [୧] ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଶୀଳନ ଓ ଏକ୍ସ-ରେ X-rays ଦେଖି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିବାପରେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ । [୪] ପ୍ରାୟ ଏକା ଭଳି ଲକ୍ଷଣ ଦର୍ଶାଉଥିବା ଅନ୍ୟ ରୋଗମାନଙ୍କ ନାମ ଯଥାକ୍ରମେ ମାଣ୍ଡିବୁଲାର ଡିସପ୍ଲାସିଆ (mandibuloacral dysplasia), ପିକ୍ନୋଡିସଅସ୍ଟୋସିସ (pyknodysostosis), ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ଓ ହାଜଡୁଚେନେ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Hajdu-Cheney syndrome) । [୫]

ଖପୁରୀ ଓ ଦାନ୍ତର ସୁରକ୍ଷା ନିମନ୍ତେ ସୁରକ୍ଷାକାରୀ ଯତ୍ନ (supportive measures) ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୫] କେତେକ ଅସ୍ଥି ତୃଟିର ଚିକିତ୍ସା ନିମନ୍ତେ ଅପରେଶନ ଆବଶୟକ ହୋଇପାରେ । [୪] ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ରହେ । [୩]

ପ୍ରତି ଏକ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏ ରୋଗ ଥାଏ ।[୧] ମହିଳା ଓ ପୁରୁଷମାନେ ସମ‌ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । [୫] ସନ ୧୮୯୬ରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ରହିଆସିଛି ।[୬] କ୍ଲିଡୋ ଶବ୍ଦ କ୍ଲାଭିକ୍ଲ ଶବ୍ଦରୁ ଓ କ୍ରାନିଆଲ ଶବ୍ଦ ମୁଣ୍ଡ ଅର୍ଥରୁ ନିଆଯାଇଛି ଓ ତାହା ସ‌ହିତ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ ଶବ୍ଦ ନିଆଯାଇଛି ଯାହାର ଅର୍ଥ ଅସାଧାରଣ ଅସ୍ଥି; ଏହି ତିନି ଶବ୍ଦ ମିଶେଇ 'କ୍ଲିଡୋକ୍ରାନିଆଲ ଡିସଅସ୍ଟୋସିସ' ନାମ ଦିଆଯାଇଛି ।[୭]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ "cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
  2. Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton (in ଇଂରାଜୀ). AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Yo2002 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ "Cleidocranial dysplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 29 October 2017.
  5. ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ ୫.୪ "Cleidocranial Dysplasia". NORD. 2004. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
  6. Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis (in ଇଂରାଜୀ). Oxford University Press. p. 333. ISBN 9780195145021. Archived from the original on 2016-10-03.
  7. "Cleidocranial Dysostosis". UCSF Benioff Children's Hospital. Archived from the original on 29 October 2016. Retrieved 2 October 2016.

ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ[ସମ୍ପାଦନା]

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ
ବାହାର ଉତ୍ସ