ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
Klein–Waardenburg syndrome (type 3), Shah–Waardenburg syndrome (type 4)[୧]
ଫାଇଲ:WSSyndrome.png
Female with WS with the characteristic broad nose and pale blue eyes[୨]
ବିଭାଗMedical genetics
ଲକ୍ଷଣHearing loss, differences in pigmentation[୩]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟPresent at birth[୪]
ଅବଧିLong term[୫]
କାରଣGenetic mutation (most commonly autosomal dominant)[୩]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିBased on symptoms[୩]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟPiebaldism, Tietz syndrome, vitiligo, oculocutaneous albinism[୫]
ଚିକିତ୍ସାSymptomatic[୩]
PrognosisGenerally normal[୫]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 40,000[୪]

ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ( WS ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯେଉଁଥିରେ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ଏବଂ ଆଖି, କେଶ କିମ୍ବା ଚର୍ମର ରଙ୍ଗରେ (ପିଗମେଣ୍ଟେସନ୍) ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ । [୬] ଏଥିରେ ଫିକା ନୀଳ ଆଖି, ବିଭିନ୍ନ ରଙ୍ଗର ଆଖି, ମୁହଁରେ ଥିବା ବାଳ ଆଂଶିକ ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଚର୍ମ ଚକତି ହୋଇପାରେ । [୩] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖ ଆକୃତି, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, କେଶର ଅକାଳ ଧୂସରତା ଏବଂ ହିରସ୍ପ୍ରଙ୍ଗ ରୋଗ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ । [୩]

ଅତିକମରେ ୬ଟି ଜିନର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ଯାହା ମଧ୍ୟରେ ପିଏକ୍ସ୩, ଏମଆଇଟିଏଫ ଏବଂ ଏସଓଏକ୍ଶ୧୦ ଥାଏ ।[୬] [୭] ଏହା ସର୍ବାଧିକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଯାଏ ଯଦିଓ ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ ହୋଇପାରେ ।[୩] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କ୍ରିୟାବିଧିରେ ନିଉରାଲ କ୍ରେଷ୍ଟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଜଡିତ ହୁଏ ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ । [୮] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩] ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ସ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଏହାକୁ ଚାରି ମୁଖ୍ୟ ଶ୍ରେଣୀରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ ।[୯]

ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୬] ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତିର ସମାଧାନ ପାଇଁ କ‌କ୍ଲିଆର ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ କିମ୍ବା ଓଠ ପଠନ ଶିକ୍ଷା ଦିଆଯାଏ ।[୭] ସୂର୍ଯ୍ୟକିରଣରୁ ସୁରକ୍ଷା ନିମନ୍ତେ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପୋଷାକ ଏବଂ କଳା ଚଷମା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ । [୪] ସାଧାରଣତଃ ସ୍ୱାଭାବିକ ଆୟୁଷ ରହେ । [୮]

ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରାୟ ୪୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ । [୭] ଆଜନ୍ମ ବଧିରତାର ଏହା ୨-୫ % କାରଣ ଅଟେ ।[୯] [୪] ଶ୍ରେଣୀ ୧ ଏବଂ ୨ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ, ଯଥାକ୍ରମେ ପ୍ରାୟ ଅଧା ଏବଂ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ଥାଏ, 2%ରୁ କମ୍ ଶ୍ରେଣୀ ୩ ଓ ଏକ ପଞ୍ଚମାଂଶ ଶ୍ରେଣୀ ୪ ଥାଏ ।[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୫୧ ମସିହାରେ ଡଚ୍ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଓ ଜେନେଟିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ପେଟ୍ରସ ଜୋହାନେସ ୱାର୍ଡ଼େନବର୍ଗ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୪] [୧୦]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ Song, J.; Feng, Y.; Acke, F. R.; Coucke, P.; Vleminckx, K.; Dhooge, I. J. (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (in ଇଂରାଜୀ). 89 (4): 416–425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. PMID 26100139. S2CID 23834634.
  2. Chandra Mohan, SLN (September 2018). "Case of Waardenburg Shah syndrome in a family with review of literature". Journal of otology. 13 (3): 105–110. doi:10.1016/j.joto.2018.05.005. PMID 30559775.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ "Waardenburg syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 21 May 2021.
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ "Waardenburg Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 27 August 2021. Retrieved 21 May 2021.
  5. ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ Ahmed jan, N; Mui, RK; Masood, S (January 2021). "Waardenburg Syndrome". PMID 32809714. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  6. ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ "Waardenburg syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 21 May 2021.
  7. ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ "Waardenburg Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 27 August 2021. Retrieved 21 May 2021.
  8. ୮.୦ ୮.୧ Ahmed jan, N; Mui, RK; Masood, S (January 2021). "Waardenburg Syndrome". PMID 32809714. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  9. ୯.୦ ୯.୧ Song, J.; Feng, Y.; Acke, F. R.; Coucke, P.; Vleminckx, K.; Dhooge, I. J. (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (in ଇଂରାଜୀ). 89 (4): 416–425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. PMID 26100139.
  10. Waardenburg PJ (September 1951). "A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)". Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195–253. PMC 1716407. PMID 14902764.