ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
Klein–Waardenburg syndrome (type 3), Shah–Waardenburg syndrome (type 4)[୧] | |
ଫାଇଲ:WSSyndrome.png | |
ବିଭାଗ | Medical genetics |
---|---|
ଲକ୍ଷଣ | Hearing loss, differences in pigmentation[୩] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth[୪] |
ଅବଧି | Long term[୫] |
କାରଣ | Genetic mutation (most commonly autosomal dominant)[୩] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms[୩] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Piebaldism, Tietz syndrome, vitiligo, oculocutaneous albinism[୫] |
ଚିକିତ୍ସା | Symptomatic[୩] |
Prognosis | Generally normal[୫] |
ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 40,000[୪] |
ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ( WS ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଗୋଷ୍ଠୀ ଯେଉଁଥିରେ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହ୍ରାସ ଏବଂ ଆଖି, କେଶ କିମ୍ବା ଚର୍ମର ରଙ୍ଗରେ (ପିଗମେଣ୍ଟେସନ୍) ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ । [୬] ଏଥିରେ ଫିକା ନୀଳ ଆଖି, ବିଭିନ୍ନ ରଙ୍ଗର ଆଖି, ମୁହଁରେ ଥିବା ବାଳ ଆଂଶିକ ରଙ୍ଗ ପରିବର୍ତ୍ତନ କିମ୍ବା ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଚର୍ମ ଚକତି ହୋଇପାରେ । [୩] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ଅସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖ ଆକୃତି, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଦୃଷ୍ଟିଶକ୍ତି, କେଶର ଅକାଳ ଧୂସରତା ଏବଂ ହିରସ୍ପ୍ରଙ୍ଗ ରୋଗ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ । [୩]
ଅତିକମରେ ୬ଟି ଜିନର ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ଯାହା ମଧ୍ୟରେ ପିଏକ୍ସ୩, ଏମଆଇଟିଏଫ ଏବଂ ଏସଓଏକ୍ଶ୧୦ ଥାଏ ।[୬] [୭] ଏହା ସର୍ବାଧିକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଯାଏ ଯଦିଓ ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସିଭ ହୋଇପାରେ ।[୩] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କ୍ରିୟାବିଧିରେ ନିଉରାଲ କ୍ରେଷ୍ଟ କୋଷଗୁଡ଼ିକ ଜଡିତ ହୁଏ ବୋଲି ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ । [୮] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩] ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ସ ଉପରେ ଆଧାର କରି ଏହାକୁ ଚାରି ମୁଖ୍ୟ ଶ୍ରେଣୀରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଇପାରେ ।[୯]
ସାଧାରଣତଃ ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୬] ଶ୍ରବଣ କ୍ଷତିର ସମାଧାନ ପାଇଁ କକ୍ଲିଆର ପ୍ରତିରୋପଣ କରାଯାଏ କିମ୍ବା ଓଠ ପଠନ ଶିକ୍ଷା ଦିଆଯାଏ ।[୭] ସୂର୍ଯ୍ୟକିରଣରୁ ସୁରକ୍ଷା ନିମନ୍ତେ ପ୍ରତିରକ୍ଷା ପୋଷାକ ଏବଂ କଳା ଚଷମା ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ । [୪] ସାଧାରଣତଃ ସ୍ୱାଭାବିକ ଆୟୁଷ ରହେ । [୮]
ୱାର୍ଡେନବର୍ଗ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରାୟ ୪୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ । [୭] ଆଜନ୍ମ ବଧିରତାର ଏହା ୨-୫ % କାରଣ ଅଟେ ।[୯] [୪] ଶ୍ରେଣୀ ୧ ଏବଂ ୨ ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ, ଯଥାକ୍ରମେ ପ୍ରାୟ ଅଧା ଏବଂ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ଥାଏ, 2%ରୁ କମ୍ ଶ୍ରେଣୀ ୩ ଓ ଏକ ପଞ୍ଚମାଂଶ ଶ୍ରେଣୀ ୪ ଥାଏ ।[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୫୧ ମସିହାରେ ଡଚ୍ ଚକ୍ଷୁ ବିଶେଷଜ୍ଞ ଓ ଜେନେଟିକ ବିଶେଷଜ୍ଞ ପେଟ୍ରସ ଜୋହାନେସ ୱାର୍ଡ଼େନବର୍ଗ ସ୍ପଷ୍ଟ ଭାବରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୪] [୧୦]
ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]
- ↑ ୧.୦ ୧.୧ Song, J.; Feng, Y.; Acke, F. R.; Coucke, P.; Vleminckx, K.; Dhooge, I. J. (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (in ଇଂରାଜୀ). 89 (4): 416–425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. PMID 26100139. S2CID 23834634.
- ↑ Chandra Mohan, SLN (September 2018). "Case of Waardenburg Shah syndrome in a family with review of literature". Journal of otology. 13 (3): 105–110. doi:10.1016/j.joto.2018.05.005. PMID 30559775.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ "Waardenburg syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 21 May 2021.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ "Waardenburg Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 27 August 2021. Retrieved 21 May 2021.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ Ahmed jan, N; Mui, RK; Masood, S (January 2021). "Waardenburg Syndrome". PMID 32809714.
{{cite journal}}
: Cite journal requires|journal=
(help) - ↑ ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ "Waardenburg syndrome". rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 21 May 2021.
- ↑ ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ "Waardenburg Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 27 August 2021. Retrieved 21 May 2021.
- ↑ ୮.୦ ୮.୧ Ahmed jan, N; Mui, RK; Masood, S (January 2021). "Waardenburg Syndrome". PMID 32809714.
{{cite journal}}
: Cite journal requires|journal=
(help) - ↑ ୯.୦ ୯.୧ Song, J.; Feng, Y.; Acke, F. R.; Coucke, P.; Vleminckx, K.; Dhooge, I. J. (2016). "Hearing loss in Waardenburg syndrome: a systematic review". Clinical Genetics (in ଇଂରାଜୀ). 89 (4): 416–425. doi:10.1111/cge.12631. ISSN 1399-0004. PMID 26100139.
- ↑ Waardenburg PJ (September 1951). "A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)". Am. J. Hum. Genet. 3 (3): 195–253. PMC 1716407. PMID 14902764.