ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - dystrophia myotonica, myotonia atrophica, myotonia dystrophica[୧]
Myotonic dystrophy patient.JPG
୪୦ ବର୍ଷ ବୟସ୍କ ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି ରୋଗୀ ଯାହାର ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ, ଦୁଇ ଆଖିରେ ପରଳ ଓ ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ହୃଦାବରୋଧ ଥିଲା ।
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟିମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (Medical genetics), ଶିଶୁରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦G71.1
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍160900 602668
ରୋଗ ଡାଟାବେସ8739
MeSHD009223
GeneReviews
Orphanet206647

ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Myotonic dystrophy) ଏକ ଦୀର୍ଘସ୍ଥାୟୀ ବା କ୍ରନିକ (long term) ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯାହା ମାଂସପେଶୀ କାମକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ । ରୋଗୀର ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷୟ (muscle loss) ହୋଇ ଦୁର୍ବଳ ହୋଇଯାଏ । ପେଶୀ ଗୁଡ଼ିକ ଅନେକ ସମୟରେ ସଙ୍କୁଚିତ ହୁଅନ୍ତି କିନ୍ତୁ ଢ଼ିଲା ହୁଅନ୍ତି ନାହିଁ । [୧] ପରଳ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଓ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡରେ ଆରିଦମିଆ ସମସ୍ୟା ଆଦି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧][୨] ପୁରୁଷମାନଙ୍କର ଶିଘ୍ର କେଶହାନୀ ହୋଇ ଚନ୍ଦା ହୋଇଯାଆନ୍ତି ଓ ପିଲା ସୃଷ୍ଟି ଅକ୍ଷମତା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ । [୧]

ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal-dominant) ବେମାରୀ ଯାହା ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ବଂଶାନୁକ୍ରମେ ଆସିଥାଏ । ଏହି ରୋଗ ଦୁଇ ଶ୍ରେଣୀରେ ବିଭକ୍ତ କରାଯାଏ; ଟାଇପ ୧ (ଡିଏମ୧) ଯେଉଁଥିରେ ଡିଏମ‌ପିକେ ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୁଏ ଓ ଟାଇପ ୨ ଯେଉଁଥିରେ ସିଏନବିପି ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇଥାଏ । ପ୍ରତି ପିଢ଼ୀରେ ଏହି ରୋଗ ଖରାପ ଦିଗକୁ ଗତି କରେ । ଗୋଟିଏ ପ୍ରକାର ଡିଏମ୧ ଥିବା ବେମାରୀ ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଦେଖାଯାଏ । ଡିଏମ୨ ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟ ଧରଣର ହୁଏ । ଏହି ରୋଗ ମସ୍କୁଲାର ଡିସଟ୍ରୋଫି ଦଳର ରୋଗ ।[୧] ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୨]

ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି ଅଦ୍ୟାବଧି ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ ।[୩] ଏ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସାରେ ହୁଇଲଚେୟାର, ପେସମେକର (pacemakers) ଓ ନନ୍ ଇନଭେସିଭ ପଜିଟିଭ ପ୍ରେସର ଭେଣ୍ଟିଲେସନ (non invasive positive pressure ventilation) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା ଆବଶ୍ୟକତା ଅନୁସାରେ କରାଯାଏ । ବେଳେବେଳେ ମେକ୍ସେଲେଟିନ (mexiletine) ବା କାର୍ବାମାଜେପିନ ଔଷଧ ଉପକାରରେ ଆସେ । ଯନ୍ତ୍ରଣା ହେଲେ ଟ୍ରାଇସାଇକ୍ଲିକ ଆଣ୍ଟିଡିପ୍ରେସାଣ୍ଟ (tricyclic antidepressants) ଓ ନନସ୍ଟିରଏଡାଲ ଆଣ୍ଟି ଇନଫ୍ଲାମେଟରି ଡ୍ରଗ (nonsteroidal anti inflammatory drugs) ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । [୨]

ପୃଥିବୀର ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି ରୋଗ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଯେ କୌଣସି ବୟସରେ ଏହି ରୋଗ ହେବା ସମ୍ଭାବନା ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ୨୦ରୁ ୪୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣତଃ ହୁଏ । ଯୁବାବସ୍ଥାରେ ଆରମ୍ଭ ହେଉଥିବା ମସକୁଲାର ଡିସଟ୍ରୋଫି ରୋଗମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହା ସର୍ବାଧିକ ସାଧାରଣ ରୋଗ ।[୧] ଏ ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ପ୍ରଥମେ ସନ ୧୯୦୯ରେ କରାଯାଇଥିଲା ଓ 'ଟାଇପ ୧ କାରଣ' ବିଷୟ ସନ ୧୯୯୨ରେ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇଥିଲା । [୨]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ "myotonic dystrophy". GHR. 11 October 2016. Retrieved 16 October 2016.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ Meola, G; Cardani, R (April 2015). "Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms". Biochimica et biophysica acta. 1852 (4): 594–606. PMID 24882752.
  3. Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK (2015). "Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy". Current gene therapy. 15 (4): 329–37. PMID 26122101.