ଫ୍ରେଡରିକ ଆଟାକ୍ସିଆ
| Friedreich's ataxia | |
|---|---|
| Spinocerebellar ataxia, FRDA, FA | |
 | |
| ବିଭାଗ | Neurology |
| ଲକ୍ଷଣ | Difficulty walking, loss of sensation, impaired speech that worsens over time[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 5–15 years[୨] |
| ଅବଧି | Long-term[୧] |
| କାରଣ | Genetic (autosomal-recessive)[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Medical history, examination, genetic testing[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Spinocerebellar ataxia, Charcot Marie Tooth disease, Ataxia telangiectasia[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | Supportive care[୪] |
| Prognosis | Life expectancy ~ 37 years[୫] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 50,000 (United States)[୨] |
| Patient UK | Friedreich's ataxia |
ଫ୍ରେଡରିକ ଆଟାକ୍ସିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Friedreich ataxia ବା FRDA କିମ୍ବା FA) ଏକ ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ଅଟେ ଯେଉଁଥିରେ ଚାଲି ଅସୁବିଧା, ସ୍ନାୟୁ ଅନୁଭୁତି ଓ ବାକ୍ଶକ୍ତି କମିଯିବା ଇତ୍ୟାଦି ଅସୁବିଧା କ୍ରମଶଃ ଅଧିକ ଖରାପ ଦିଗକୁ ଯାଇଯାଏ ।[୧] ମାନସିକ କାର୍ଯ୍ୟ ଅନ୍ୟଥା ସ୍ୱାଭାବିକ ରହେ | [୨] ଲକ୍ଷଣ ସାଧାରଣତଃ 5ରୁ 15 ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ।[୨] ଏହି ରୋଗ ଆଗକୁ ବଢ଼ିଲେ ଅନେକ ରୋଗୀଙ୍କ ହାଇପର୍ଟ୍ରୋଫିକ୍ କାର୍ଡିଓମାଇଓପାଥି ରୋଗ ହୁଏ ଓ ସେମାନେ ଦୃଷ୍ଟି ଶକ୍ତି ଏବଂ ଶ୍ରବଣ ଶକ୍ତି ହରାନ୍ତି | [୧] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଜଟିଳତାରେ ମଧ୍ୟରେ ସ୍କୋଲିଓସିସ୍ ଏବଂ ମଧୁମେହ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ।[୧]
ଏହି ଅବସ୍ଥା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଅଟୋସୋମାଲ-ରିସେସିଭ ଆକାରରେ ମିଳେ ।[୧] କ୍ରୋମୋଜୋମ ୯ର ଏଫଏକ୍ସଏନ ଗୁଣସୂତ୍ରର ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଫାଟାକ୍ସିନ ପୁଷ୍ଟିସାର କମ୍ ହୋଇଯାଏ ଓ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଏହ ଫଳରେ ଅତି ସକ୍ରିୟ ନିଉରନ, ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ଓ ଅଗ୍ନାଶୟମାନଙ୍କରେ ଥିବା ଜୀବକୋଷ ଗୁଡ଼ିକର କ୍ଷତି ସାଧନ ହୁଏ | [୧] ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାରିତ ହୁଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇଥାଏ | [୨]
ଏହି ରୋଗ ନିମନ୍ତେ କୌଣସି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚିକିତ୍ସା ନାହିଁ, କିନ୍ତୁ ଲକ୍ଷଣ ଏବଂ ଜଟିଳତା ଅନୁସାରେ ପରିଚାଳନା କରାଯାଏ | [୨] ଏଥିରେ ହୁଇଲ ଚେୟାର, ଶ୍ରବଣ ଉପକରଣ ସହିତ ଫିଜିଓଥେରାପି କରାଯାଏ ।[୧] [୨] ଏହି ରୋଗର ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ୩୭ ବର୍ଷକୁ ହ୍ରାସ ହୋଇଥାଏ, [୫] ଯଦିଓ ସେମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେତେକ ୬୦ ଦଶକ କିମ୍ବା ତଦୁର୍ଦ୍ଧ୍ୱ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ବଞ୍ଚିରହନ୍ତି | [୨]
ଏହି ରୋଗ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରର ପ୍ରତି ୫୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ଏବଂ ଏହା ହେଉଛି ସବୁଠାରୁ ଅଧିକ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଆଟାକ୍ସିଆ ରୋଗ | [୨] ୟୁରୋପ, ମଧ୍ୟପ୍ରାଚ୍ୟ, ଦକ୍ଷିଣ ଆଫ୍ରିକା ଓ ଉତ୍ତର ଆଫ୍ରିକାରେ ଏହି ରୋଗ ହାର ସର୍ବୋଚ୍ଚ ରହିଛି ।[୩] ୧୮୬୩ ମସିହାରେ ଜର୍ମାନ ଚିକିତ୍ସକ ନିକୋଲାସ ଫ୍ରେଡରିକ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମ ଥର ନିମନ୍ତେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବାରୁ ତାଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗ ନାମକରଣ ହୋଇଛି । [୧] ଅନେକ ସମ୍ଭାବ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ଉପରେ ଅନୁସନ୍ଧାନ ଜାରି ରହିଛି।[୫]
ଆଧା
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ Williams, CT; De Jesus, O (January 2021). "Friedreich Ataxia". PMID 33085346.
{{cite journal}}: Cite journal requires|journal=(help) - ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ "Friedreich Ataxia Fact Sheet". www.ninds.nih.gov. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Retrieved 11 May 2021.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ
<ref>ଚିହ୍ନ;NORD2021ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ । - ↑ "Friedreich's Ataxia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Retrieved 11 May 2021.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ Cook, A; Giunti, P (1 December 2017). "Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management". British medical bulletin. 124 (1): 19–30. doi:10.1093/bmb/ldx034. PMID 29053830.