ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
ସିଧାସଳଖ ଯିବେ ଦିଗବାରେଣିକୁ, ଖୋଜିବେ
ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - Labhart-Willi syndrome, Prader's syndrome, Prader-Labhart-Willi-Fanconi syndrome[୧]
PWS8.png
ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ତ ଏକ ୮ ବର୍ଷ ବୟସର ପିଲା ।[୨]
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ଉଚ୍ଚାରଣ /ˈprɑːdər ˈvɪli/
ସ୍ପେଶାଲିଟି medical genetics[*], pediatrics[*]
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ Q87.1
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ 759.81
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍ 176270
ରୋଗ ଡାଟାବେସ 10481
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ 001605
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ ped/1880
Patient UK ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
MeSH D011218
GeneReviews
Orphanet 739

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Prader–Willi syndrome ବା ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ PWS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ମାନବ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ରେ (chromosome 15) ଥିବା ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନମାନଙ୍କର କାର୍ଯ୍ୟ ବନ୍ଦ ହୋଇଯାଏ ।[୩] ହାଇପୋଟୋନିଆ (weak muscles|), ସ୍ୱଳ୍ପ ଖାଦ୍ୟ ଗ୍ରହଣ ଓ ଧୀର ଶାରୀରିକ ବିକାଶ ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣମାନ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କଠାରେ ଲେଖାଯାଏ । ପିଲା ସମୟରେ ସର୍ବଦା ଅଧିକ ଭୋକ ଲାଗିବାରୁ ମୋଟାପଣମଧୁମେହ ଟାଇପ ୨ ରୋଗ ଦିଗକୁ ଗତି କରେ । ଏହା ସ‌ହିତ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଦୁର୍ବଳତା (intellectual impairment) ଓ ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ସମସ୍ୟା ସାଧାରଣତଃ ଦେଖାଯାଏ । ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର କପାଳ ଅଣଓସାରିଆ, ହାତ ତ‌ଥା ପାଦ ଛୋଟ, ଅଳ୍ପ ଉଚ୍ଚତା, ଚର୍ମ ରଙ୍ଗ ଫିକା ଓ ବନ୍ଧ୍ୟା ଦୋଷ ଥାଏ ।[୩]

ଏ ରୋଗର ୭୦% କେଶ୍‌ରେ ବାପାର କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ ଆଂଶିକ ନଷ୍ଟ ହୋଇଯାଇଥାଏ । ଅନ୍ୟ ୨୫% କେଶ୍‌ରେ ମାଆଠାରୁ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୫ର ଦୁଇଟି କପି ଆସିଥାଏ, ବାପାଠାରୁ କିଛି ଆସିନଥାଏ । ମାଆର କ୍ରୋମୋଜୋମର କିଛି ଅଂଶ ଅକାମୀ ଥିବାରୁ କେତେକ ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ କପି ମିଳିନଥାଏ । ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ନୁହେଁ କିନ୍ତୁ ଅଣ୍ଡା, ସ୍ପର୍ମ ତିଆରି ବେଳେ ବା ପ୍ରାରମ୍ଭକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୁଏ ।[୩] ଏହାର କୌଣସି ଜଣାଶୁଣା ସଙ୍କଟ କାରକ ନ ଥାଏ । ଗୋଟିଏ ପିଲାର ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ଥଲେ ପରବର୍ତ୍ତୀ ପିଲାର ଏହି ରୋଗ ହେବା ଆଶା ୧%ରୁ କମ ଥାଏ ।[୪] ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ (Angelman syndrome) ଏକା ଭଳି ତୃଟି ଦେଖାଗଲେ ମଧ୍ୟ ମାଆର କ୍ରମୋଜୋମ ୧୫ ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଥାଏ ଓ ବାପାଠାରୁ ଦୁଇ କପି ଆସିଥାଏ ।[୫][୬]

ପ୍ରେଡର-ଉଇଲି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଆରମ୍ଭ ଅବସ୍ଥାରେ ଚିକିତ୍ସା କଲେ ଫଳ ଉନ୍ନତ ହୁଏ । [୭] ନବଜାତକୁ ଖୁଏଇବା ଅସୁବିଧା ହେଲେ ଖାଦ୍ୟନଳୀ ମାଧ୍ୟମରେ ତରଳ ପଦାର୍ଥ ବା କ୍ଷୀର ଦିଆଯାଏ । ପ୍ରାୟ ୩ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳକୁ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ ଅନୁସାରେ ଖାଦ୍ୟ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଓ ବ୍ୟାୟାମ କରାଯାଏ । ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଥେରାପି (Growth hormone therapy ପ୍ରୟୋଗ କଲେ ଫଳ ଭଲ ହୁଏ । ବ୍ୟବ‌ହାରୀକ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (Counseling) ଓ ଔଷଧ ଦେଲେ ସାହାଯ୍ୟ ହୁଏ । ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ଲୋକଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଅନେକ ସମୟରେ ଗ୍ରୁପ ହୋମ (Group homes) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୮]

ପିଡବ୍ଲ୍ୟୁଏସ ପ୍ରତି ୧୦,୦୦୦-୩୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।[୩] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୪] ସନ ୧୯୫୬ରେ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିବା ଆଣ୍ଡ୍ରେ ପ୍ରେଡର (Andrea Prader), ହେନରିଚ ଉଇଲି ଓ ଆଲେକ୍ସିସ ଲାଭାର୍ଟମାନଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ବେମାରୀର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ।[୧] ଏହା ପୂର୍ବରୁ ସନ ୧୮୮୭ରେ ଜନ ଲାଙ୍ଗଡିନ ଡାଉନ (John Langdon Down) ଏହି ବିଷୟରେ କିଛି ସୂଚନା ଦେଇଥିଲେ ।[୯][୧୦]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit?. Retrieved 20 August 2016. 
  2. Cortés M, F; Alliende R, MA; Barrios R, A; Curotto L, B; Santa María V, L; Barraza O, X; Troncoso A, L; Mellado S, C; Pardo V, R (January 2005). "[Clinical, genetic and molecular features in 45 patients with Prader-Willi syndrome].". Revista medica de Chile 133 (1): 33–41. PMID 15768148. 
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ "Prader-Willi syndrome". Genetics Home Reference. June 2014. Retrieved 19 August 2016. 
  4. ୪.୦ ୪.୧ "How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016.  Check date values in: |date= (help)
  5. "Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 2016-08-19.  Check date values in: |date= (help)
  6. "Angelman syndrome". Genetic Home Reference. May 2015. Retrieved 20 August 2016. 
  7. "Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016.  Check date values in: |date= (help)
  8. "What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?". NICHD. 01/14/2014. Retrieved 20 August 2016.  Check date values in: |date= (help)
  9. Mia, Md Mohan (୨୦୧୬). Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. p. ୧୯୫. ISBN ୯୭୮୧୬୩୧୮୧୭୭୬୨. 
  10. Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (୨୦୧୫). Medical Genetics (୫ ed.). Elsevier Health Sciences. p. ୧୨୦. ISBN ୯୭୮୦୩୨୩୧୮୮୩୭୧.