ଆଲଫା-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search

ଆଲଫା-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ (Alpha-1 antitrypsin deficiency)
α-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ (α1-antitrypsin deficiency)
A1AT.png
ଆଲଫା-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନର ଗଠନ (Structure of Alpha-1 antitrypsin)
ବିଭାଗଫୁସଫୁସ ବିଜ୍ଞାନ (Pulmonology), ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (medical genetics)
ଲକ୍ଷଣଅଣନିଶ୍ୱାସୀ (Shortness of breath), ହୁଇଜ (wheezing), ହଳଦିଆ ଚମ[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ୨୦ରୁ ୫୦ ବର୍ଷ ବୟସ [୧]
କାରଣଏସଇଆରପିଆଇଏନଏ୧ ଜିନ (SERPINA1 gene)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ, ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (blood tests), ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic tests)[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟଆଜମା[୧]
ଔଷଧବ୍ରୋଙ୍କୋଡାଇଲେଟର (Bronchodilators), ଇନହେଲ୍ଡ ସ୍ଟିରଏଡ (inhaled steroids), ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (antibiotics), ଏ୧ଏଟି ପ୍ରୋଟିନ ଇଣ୍ଟ୍ରାଭେନସ ଇନଫ୍ୟୁଜନ (intravenous infusions) [୨]
ଚିକିତ୍ସାଔଷଧ, ଫୁସଫୁସ ଟ୍ରାନ୍ସପ୍ଳାଣ୍ଟ (lung transplant), ଯକୃତ ଟ୍ରାନ୍ସପ୍ଲାଣ୍ଟ (liver transplant)[୨]
ପୌନଃପୁନିକ୨,୫୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ (ୟୁରୋପିୟ) [୧]

ଆଲଫା-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Alpha-1 antitrypsin deficiency/ A1AD /AATD) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଓ ଏହା ଫଳରେ ଫୁସଫୁସ ରୋଗ (lung disease) ବା ଯକୃତ ରୋଗ (liver disease) ହୋଇପାରେ ।[୧][୨] ପ୍ରାୟ ୨୦ରୁ ୫୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ଫୁସଫୁସ ରୋଗ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ।[୧] ଅଣନିଶ୍ୱାସୀ (Shortness of breath), ହୁଇଜ (wheezing) ଓ ଫୁସଫୁସ ସଂକ୍ରମଣ ସଙ୍କଟ ଅଧିକ ରହେ । [୧] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ସିଓପିଡି COPD, ସିରୋସିସ୍, ନବଜାତ କାମଳ, ପାନ୍ନିକୁଲାଇଟିସ (panniculitis) ଆଦି ରୋଗ ବାହାରେ । [୧]

ଏସଇଆରପିଆଇଏନଏ୧ ଜିନର ମ୍ୟୁଟେସନ ହେବା ଫଳରେ α-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ (α1-antitrypsin deficiency) ଯୋଗୁ (SERPINA1 gene) ହୋଇ ଏ୧ଏଟି ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଧୁମ୍ରପାନ, ଫୁସଫୁସ ରୋଗ ଓ ପରିବେଶ ଧୂଳି ଅଧିକ ଥିଲେ ଏହି ରୋଗ ସଙ୍କଟ ରହେ ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ନିଉଟ୍ରୋଫିଲ ଇଲାସ୍ଟେଜ (neutrophil elastase) ଅବରୋଧ ହୋଇନପାରି ଅସାଧାରଣ ଏ୧ଏଟି ଯକୃତରେ ଜମାହୋଇଯାଏ ।[୧] ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ କୋ-ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal co-dominant) ଓ ଏଥିରେ ଦୁଇଟି ଅପେକ୍ଷା ଗୋଟିଏ ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅଲ୍ଲେଲେ (allele) ଥିବା ଯୋଗୁ ସାମାନ୍ୟ ରୋଗ ହୁଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା (blood tests) ତ‌ଥା ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା (genetic tests) କରି ରୋଗ ପୁଷ୍ଟିକରଣ କରାଯାଏ ।[୨]

ଏହାର ଚିକିତ୍ସାରେ ବ୍ରୋଙ୍କୋଡାଇଲେଟର (Bronchodilators), ଇନହେଲ୍ଡ ସ୍ଟିରଏଡ (inhaled steroids) ଓ ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (antibiotics) ଦିଆଯାଏ ।[୨] ସାଂଘାତିକ କେଶ୍‌ରେ ଏ୧ଏଟି ପ୍ରୋଟିନ ଇଣ୍ଟ୍ରାଭେନସ ଇନଫ୍ୟୁଜନ (intravenous infusions) ଦିଆଯାଏ ।[୨] ଅବଶ୍ୟକ ସ୍ଥଳେ ଯକୃତ ଟ୍ରାନ୍ସପ୍ଲାଣ୍ଟ (liver transplantation) କରାଯାଇପାରେ ।[୨][୩] ଧୁମ୍ରପାନ ପରିତ୍ୟାଗ କରିବାକୁ ସୁପାରିସ କରାଯାଏ ।[୨] ଇନଫ୍ଲୁଏଞ୍ଜା (influenza), ନିମୋକୋକସ (pneumococcus) ଓ ହେପାଟାଇଟିସ ଟିକା ଦେବାକୁ ନିର୍ଦ୍ଦେଶ ଦିଆଯାଏ । [୨] ଧୁମ‌ପାୟୀଙ୍କ ଆୟୁଷ (Life expectancy) ~୫୦ ବର୍ଷ, ଅଣଧୁମ‌ପାୟୀଙ୍କ ଆୟୁଷ ସାଧାରଣ ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୪]

ୟୁରୋପିଆନ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରତି ୨,୫୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଏହି ରୋଗକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[୧] ପ୍ରତି ୫,୦୦୦ ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣ‌କର ରୋଗ ସାଂଘାତିକ ହୋଇଯାଏ ।[୫] ଏସିଆ ଲୋକଙ୍କର (Asians) ଏହି ରୋଗ ସାଧାରଣତଃ କ୍ୱଚିତ ଦେଖାଯାଏ । [୧] ସିଓପିଡି ରୋଗାକ୍ରାନ୍ତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୩% ଲୋକଙ୍କର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ । [୫] ଆଲଫା-୧ ଆଣ୍ଟିଟ୍ରିପସିନ ଅଭାବ ପ୍ରଥମେ ସନ୧୯୬୦ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା । [୬]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ "alpha-1 antitrypsin deficiency". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). January 2013. Retrieved 12 December 2017.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ ୨.୮ ୨.୯ "Alpha-1 antitrypsin deficiency". GARD (in ଇଂରାଜୀ). 2016. Retrieved 12 December 2017.
  3. Clark, VC (May 2017). "Liver Transplantation in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency". Clinics in liver disease. 21 (2): 355–365. doi:10.1016/j.cld.2016.12.008. PMID 28364818.
  4. Stradling, John; Stanton, Andrew; Rahman, Najib M.; Nickol, Annabel H.; Davies, Helen E. (2010). Oxford Case Histories in Respiratory Medicine (in ଇଂରାଜୀ). OUP Oxford. p. 129. ISBN 9780199556373.
  5. ୫.୦ ୫.୧ Marciniuk, DD; Hernandez, P; Balter, M; Bourbeau, J; Chapman, KR; Ford, GT; Lauzon, JL; Maltais, F; O'Donnell, DE; Goodridge, D; Strange, C; Cave, AJ; Curren, K; Muthuri, S; Canadian Thoracic Society COPD Clinical Assembly Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Expert Working, Group. "Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline". Canadian Respiratory Journal. 19 (2): 109–16. doi:10.1155/2012/920918. PMC 3373286. PMID 22536580.
  6. Köhnlein, Thomas; Welte, T. (2007). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Clinical Aspects and Management (in ଇଂରାଜୀ). UNI-MED Verlag AG. p. 16. ISBN 9781848151154.