ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
(Edwards syndrome ରୁ ଲେଉଟି ଆସିଛି)
Jump to navigation Jump to search
ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - trisomy 18 (T18), chromosome 18 duplication,[୧] trisomy E syndrome[୨]
Chromosome 18.svg
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟି Medical genetics, pediatrics
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ Q91.0-Q91.3
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ 758.2
ରୋଗ ଡାଟାବେସ 13378
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ 001661
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ ped/652
Patient UK ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
MeSH C580500
Orphanet 3380

ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Edwards syndrome, also known as trisomy 18) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୮ର (chromosome 18) ତୃତୀୟ କପିର ଆଂଶିକ ବା ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ଉପସ୍ଥିତି ଯୋଗୁ ହୁଏ । ଏହାଦ୍ୱାରା ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଆକାର ଛୋଟ (born small) ହୁଏ ଓ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ତୃଟି (heart defects) ଥାଏ । ଶିଶୁର ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଛୋଟ ନିମ୍ନ ହନୁ ହାଡ଼ ଥାଏ, ଆଙ୍ଗୁଳି ଗୁଡ଼ିକ ତଳ ଉପର ଛନ୍ଦି ହୋଇ ମୁଠା ଆକାରରେ ଥାଏ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ପଙ୍ଗୁତ୍ୱ (intellectual disability) ଥାଏ ।[୨]

ପ୍ରଜନନ‌କାରୀ ଜୀବକୋଷର (reproductive cells) ତିଆରି ବେଳେ ବା ଭୃଣର (early development) ବିକାଶ ସମୟରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ମାଆର ବୟସ ବଢ଼ିବା ସ‌ହିତ ତାର ହେବାକୁ ଥିବା ଛୁଆର ଏହି ରୋଗ ହେବା ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ହୋଇଯାଏ । ଏହା କ୍ୱଚିତ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ହୋଇଥାଏ । ବେଳେ ବେଳେ ସମସ୍ତ ଜୀବକୋଷରେ ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନ ଥାଏ ଯାହକୁ ମୋଜାଇକ ଟ୍ରାଇସୋମି (mosaic trisomy) କୁହାଯାଏ ଓ ଏହି କେଶ୍‌ ଅଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ହୁଏ ।[୨] ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (Ultrasound) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଯାହା ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) କରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୧]

ଏହି ରୋଗରେ କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ଥିଲେ ଆଉ ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୧% ଥାଏ ।[୧] ଜନ୍ମ ବେଳକୁ ତୃତୀୟ କ୍ରୋମୋଜୋମ (condition due to a third chromosome) ଥିବା ଏହା ଦ୍ୱିତୀୟ ବେମାରୀ, ପ୍ରଥମ ସ୍ଥାନରେ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି ।[୩]

ପ୍ରତି ୫୦୦୦ ଜୀବନ୍ତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ ।[୨] ଏହି ରୋଗ ସ‌ହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଝିଅ ହୋଇଥାଆନ୍ତି ।[୧] ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀ ଜନ୍ମ ପୁର୍ବରୁ ମରିଯାଆନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ବଞ୍ଚିବା ହାର ମାତ୍ର ୭.୫% ।[୨] ଜନ ହିଲଟନ ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ John Hilton Edwards ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ଓ ସେ ସନ ୧୯୬୦ରେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । [୪]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ "Trisomy 18". Orphanet. May 2008. Retrieved 1 October 2016. 
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ "trisomy 18". GHR. March 2012. Retrieved 1 October 2016. 
  3. Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (୨୦୦୯). Medical Genetics (in ଇଂରାଜୀ) (୪ ed.). Elsevier Health Sciences. p. ୧୦୯. ISBN ୦୩୨୩୦୭୫୭୬୨. 
  4. "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. Retrieved 2008-07-24.