ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | |
|---|---|
| ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - trisomy 18 (T18), chromosome 18 duplication,[୧] trisomy E syndrome[୨] | |
 | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics, pediatrics |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q91.0-Q91.3 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 758.2 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 13378 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 001661 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/652 |
| Patient UK | ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ |
| MeSH | C580500 |
| Orphanet | 3380 |
ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Edwards syndrome, also known as trisomy 18) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୮ର (chromosome 18) ତୃତୀୟ କପିର ଆଂଶିକ ବା ସମ୍ପୁର୍ଣ୍ଣ ଉପସ୍ଥିତି ଯୋଗୁ ହୁଏ । ଏହାଦ୍ୱାରା ଶରୀରର ଅନେକ ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ । ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଆକାର ଛୋଟ (born small) ହୁଏ ଓ ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ତୃଟି (heart defects) ଥାଏ । ଶିଶୁର ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ ଓ ଛୋଟ ନିମ୍ନ ହନୁ ହାଡ଼ ଥାଏ, ଆଙ୍ଗୁଳି ଗୁଡ଼ିକ ତଳ ଉପର ଛନ୍ଦି ହୋଇ ମୁଠା ଆକାରରେ ଥାଏ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ପଙ୍ଗୁତ୍ୱ (intellectual disability) ଥାଏ ।[୨]
ପ୍ରଜନନକାରୀ ଜୀବକୋଷର (reproductive cells) ତିଆରି ବେଳେ ବା ଭୃଣର (early development) ବିକାଶ ସମୟରେ ସମସ୍ୟା ହୋଇଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ମାଆର ବୟସ ବଢ଼ିବା ସହିତ ତାର ହେବାକୁ ଥିବା ଛୁଆର ଏହି ରୋଗ ହେବା ସମ୍ଭାବନା ଅଧିକ ହୋଇଯାଏ । ଏହା କ୍ୱଚିତ୍ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ହୋଇଥାଏ । ବେଳେ ବେଳେ ସମସ୍ତ ଜୀବକୋଷରେ ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ନ ଥାଏ ଯାହକୁ ମୋଜାଇକ ଟ୍ରାଇସୋମି (mosaic trisomy) କୁହାଯାଏ ଓ ଏହି କେଶ୍ ଅଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ହୁଏ ।[୨] ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (Ultrasound) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଥିବା ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଯାହା ଆମ୍ନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) କରି ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୧]
ଏହି ରୋଗରେ କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ଥିଲେ ଆଉ ଗୋଟିଏ ରୋଗା ଛୁଆ ହେବାର ସମ୍ଭାବନା ୧% ଥାଏ ।[୧] ଜନ୍ମ ବେଳକୁ ତୃତୀୟ କ୍ରୋମୋଜୋମ (condition due to a third chromosome) ଥିବା ଏହା ଦ୍ୱିତୀୟ ବେମାରୀ, ପ୍ରଥମ ସ୍ଥାନରେ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅଛି ।[୩]
ପ୍ରତି ୫୦୦୦ ଜୀବନ୍ତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ପିଲାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏହି ରୋଗ ଥାଏ ।[୨] ଏହି ରୋଗ ସହିତ ଜନ୍ମ ହୋଇଥିବା ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଝିଅ ହୋଇଥାଆନ୍ତି ।[୧] ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀ ଜନ୍ମ ପୁର୍ବରୁ ମରିଯାଆନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ପରେ ବଞ୍ଚିବା ହାର ମାତ୍ର ୭.୫% ।[୨] ଜନ ହିଲଟନ ଏଡ଼ୱାର୍ଡ଼ସ John Hilton Edwards ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ ହୋଇଛି ଓ ସେ ସନ ୧୯୬୦ରେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । [୪]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ "Trisomy 18". Orphanet. May 2008. Retrieved 1 October 2016.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ "trisomy 18". GHR. March 2012. Retrieved 1 October 2016.
- ↑ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (in ଇଂରାଜୀ) (4 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 109. ISBN 0323075762.
- ↑ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. Retrieved 2008-07-24.