ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ

Nephronophthisis
Medullary cystic kidney disease (historical), familial juvenile nephronophthisis
Nephronophthisis has an autosomal recessive pattern of inheritance.
ବିଭାଗ	Nephrology
ଲକ୍ଷଣ	Infantile: Oligohydramnios sequence Juvenile&adult: Increased urination, delayed milestone, low red blood cells
କାରଣ	Genetic mutation (autosomal recessive)
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Based on lab tests, urine tests, and ultrasound
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Autosomal recessive polycystic kidney disease, autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
ଚିକିତ୍ସା	Management of high blood pressure, electrolyte abnormalities, low red blood cells, dialysis, kidney transplant
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 50,000 to 1,000,000

ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Nephronophthisis/ NPHP) ବୃକ୍‌କର ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଅଟେ । ନବଜାତ, ନାବାଳକ ଏବଂ କିଶୋର, ଏହି ଭଳି ତିନି ଶ୍ରେଣୀର ଏହି ରୋଗ ଅଛି | ଶିଶୁ ରୋଗ ଶ୍ରେଣୀ ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ଓ ଏଥିରେ ଓଲିଗୋହାଇଡ୍ରାମନିଅସ ଥାଏ | ନାବାଳକ ଏବଂ କିଶୋର ଶ୍ରେଣୀରେ ପିଲାମାନଙ୍କର ଅଧିକ ପରିସ୍ରା ହୁଏ, ବିଳମ୍ବିତ ମାଇଲଖୁଣ୍ଟ ହୁଏ ଓ ସ୍ୱଳ୍ପ ଲୋହିତ ରକ୍ତ କଣିକା ଥାଏ । ତିରିଶ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତା ଘଟିଥାଏ

ଏନପିଏଚପି ଜିନର ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଭାବରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ମିଳିଥାଏ | ଜୋବର୍ଟ ବା ବାର୍ଡେଟ-ବିଏଡ୍ଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମମାନଙ୍କର ଏକ ଅଂଶ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଏହା ଥାଏ ।ଏହାକୁ ସିଲିଓପାଥି ଶ୍ରେଣୀଭୁକ୍ତ କରାଯାଇଛି | ଲ୍ୟାବ ପରୀକ୍ଷା, ମୂତ୍ର ପରୀକ୍ଷା ଏବଂ ବୃକ୍‌କର ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।

ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ, ଅସ୍ୱାଭାବିକ ଇଲେକ୍ଟ୍ରୋଲାଇଟ ସ୍ତର, ଏବଂ ସ୍ୱଳ୍ପ ଲାଲ ରକ୍ତ କଣିକା ଇତ୍ୟାଦିର ଚିକିତ୍ସା ଅନୁମୋଦିତ ଉପାୟରେ କରାଯାଏ । କେତେକ ପରିସ୍ଥିତିରେ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ ଉପଯୋଗୀ ହୋଇପାରେ। ଡାଏଲିସିସ କିମ୍ବା ବୃକ୍‌କ ପ୍ରତିରୋପଣଦ୍ୱାରା ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତାର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଇପାରେ।

କାନାଡା ଏବଂ ଫିନଲ୍ୟାଣ୍ଡରେ ୫୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଓ ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ଏକ ନିୟୁତ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର ଏହି ରୋଗ ହୋଇଥାଏ । ୩୦ ବର୍ଷ ବୟସ ପୂର୍ବରୁ ବୃକକ୍ ବିଫଳତାର ଏହା ଏକ ସାଧାରଣ କାରଣ ଅଟେ । 1945.ରେ ସ୍ମିଥ ଓ ଗ୍ରାହାମ ପ୍ରଥମେ ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ନେଫ୍ରୋନୋଫଥିସିସ ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ହିଁ ନଷ୍ଟ ନେଫ୍ରନ ।