କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

Chromosome 5p deletion syndrome, 5p− syndrome, cat cry syndrome, Lejeune syndrome
	Facial features in Cri du chat syndrome at the age of 8 months (A), 2 years (B), 4 years (C) and 9 years (D)
ବିଭାଗ	Medical genetics
ଲକ୍ଷଣ	High pitched cry, small head, specific facial features
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Present at birth
କାରଣ	Unknown
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Suspected based on symptoms, confirmed by genetic testing
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Wolf-Hirschhorn syndrome
ଚିକିତ୍ସା	Based on symptoms
Prognosis	Typically normal life expectancy
ପୁନଃପୌନିକ	~ 1 in 30,000 newborns
Patient UK
	[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୫ରେ ଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପଦାର୍ଥର ଆଂଶିକ ବିଲୋପ ହେତୁ କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ | ^[୪] ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ଏକ ଉଚ୍ଚ ସ୍ୱର କାନ୍ଦଣା, ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖିବାକୁ ମିଳେ | ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା, ଖୁଏଇବାରେ ଅସୁବିଧା, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଦୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ହୋଇପାରେ ।^[୬]

ଏହାର କାରଣ ଜଣା ପଡିନାହିଁ।^[୫] ଜେନେଟିକ ପଦାର୍ଥର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶିଶୁ ବିକାଶ ସମୟରେ ହୋଇଥାଏ | ^[୬] ପ୍ରାୟ ଦଶ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ଅଣ-ପ୍ରଭାବିତ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସେ ।^[୧] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ।^[୧]

ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ | ^[୬] ଏଥିରେ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା, ଶାରୀରିକ ଶିକ୍ଷା ଏବଂ କଥା କ‌ହିବା ପ୍ରଶିକ୍ଷଣ ଦିଆଯାଏ ।^[୭] କିଛି ବ୍ୟକ୍ତି ଛୋଟ ଛୋଟ ବାକ୍ୟ ଶିଖନ୍ତି ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନେ ଅଙ୍ଗଭଙ୍ଗୀ ସାହାଯ୍ୟରେ ନିଜକୁ ପ୍ରକାଶ କରନ୍ତି | ^[୫] ସାଧାରଣତ ସେମାନେ ଖୁସି ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ରହନ୍ତି | ^[୪] ପ୍ରଭାବିତମାନ ଲୋକମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅଧିକାଂଶଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ଥାଏ ।^[୪]

ଏହି ଅବସ୍ଥା ୧୫,୦୦୦ରୁ ୫୦,୦୦୦ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ | ^[୬] ଏହା ପୁରୁଷଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ମହିଳାମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | ^[୭] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୩ ମସିହାରେ ଜେରୋମ ଲେଜେଉନ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ।^[୨] ^[୮] ଫ୍ରାନ୍ସ ଭାଷାରେ ଏହାର ନାମ ହେଉଛି " ବିଲେଇ କାନ୍ଦ" ।^[୨]

ଆଧାର

1 2 3 4 5 6 7 8 "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.
1 2 3 4 "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.
↑ Cerruti Mainardi, Paola (2006). "[No title found]". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)
1 2 3 4 ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Geno2017 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
1 2 3 "Learning About Cri du Chat". www.genome.gov. Retrieved 2015-12-10.
1 2 3 4 "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.
1 2 "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.
↑ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Acad. Sci. (in ଫରାସୀ). 257: 3098–102. PMID 14095841. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)

[GARD2021-1] 1 2 3 4 5 6 7 8 "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.

[NORD2017-2] 1 2 3 4 "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.

[Cer2006-3] Cerruti Mainardi, Paola (2006). "[No title found]". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33.{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link)

[Geno2017-4] 1 2 3 4 ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Geno2017 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।

[autogen6-5] 1 2 3 "Learning About Cri du Chat". www.genome.gov. Retrieved 2015-12-10.

[autogen3-6] 1 2 3 4 "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.

[autogen2-7] 1 2 "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.

[8] Lejeune J, Lafourcade J, Berger R (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Acad. Sci. (in ଫରାସୀ). 257: 3098–102. PMID 14095841. {{cite journal}}: Unknown parameter |displayauthors= ignored (|display-authors= suggested) (help)

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]

[୫]

[୬]

[୭]

[୮]