କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
Chromosome 5p deletion syndrome, 5p− syndrome, cat cry syndrome, Lejeune syndrome[୧][୨] | |
ବିଭାଗ | Medical genetics |
---|---|
ଲକ୍ଷଣ | High pitched cry, small head, specific facial features[୧] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Present at birth[୧] |
କାରଣ | Unknown[୪] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Suspected based on symptoms, confirmed by genetic testing[୧] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Wolf-Hirschhorn syndrome[୨] |
ଚିକିତ୍ସା | Based on symptoms[୧] |
Prognosis | Typically normal life expectancy[୫] |
ପୁନଃପୌନିକ | ~ 1 in 30,000 newborns[୧] |
କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା କ୍ରୋମୋଜୋମ ୫ରେ ଥିବା ଜେନେଟିକ୍ ପଦାର୍ଥର ଆଂଶିକ ବିଲୋପ ହେତୁ କ୍ରି ଡୁ ଚାଟ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ | [୪] ଏହାର ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ଏକ ଉଚ୍ଚ ସ୍ୱର କାନ୍ଦଣା, ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ ଏବଂ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖ ବୈଶିଷ୍ଟ୍ୟ ଦେଖିବାକୁ ମିଳେ | ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ଅସୁବିଧା, ଖୁଏଇବାରେ ଅସୁବିଧା, ଆଚରଣଗତ ସମସ୍ୟା ଏବଂ ଦୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ହୋଇପାରେ ।[୬]
ଏହାର କାରଣ ଜଣା ପଡିନାହିଁ।[୫] ଜେନେଟିକ ପଦାର୍ଥର କ୍ଷତି ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ସାଧାରଣତଃ ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଶିଶୁ ବିକାଶ ସମୟରେ ହୋଇଥାଏ | [୬] ପ୍ରାୟ ଦଶ ଜଣକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକର କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ଅଣ-ପ୍ରଭାବିତ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସେ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା କରି ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ।[୧]
ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ | [୬] ଏଥିରେ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା, ଶାରୀରିକ ଶିକ୍ଷା ଏବଂ କଥା କହିବା ପ୍ରଶିକ୍ଷଣ ଦିଆଯାଏ ।[୭] କିଛି ବ୍ୟକ୍ତି ଛୋଟ ଛୋଟ ବାକ୍ୟ ଶିଖନ୍ତି ଏବଂ ଅନ୍ୟମାନେ ଅଙ୍ଗଭଙ୍ଗୀ ସାହାଯ୍ୟରେ ନିଜକୁ ପ୍ରକାଶ କରନ୍ତି | [୫] ସାଧାରଣତ ସେମାନେ ଖୁସି ଏବଂ ବନ୍ଧୁତ୍ୱପୂର୍ଣ୍ଣ ରହନ୍ତି | [୪] ପ୍ରଭାବିତମାନ ଲୋକମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଅଧିକାଂଶଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ଥାଏ ।[୪]
ଏହି ଅବସ୍ଥା ୧୫,୦୦୦ରୁ ୫୦,୦୦୦ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ | [୬] ଏହା ପୁରୁଷଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ମହିଳାମାନଙ୍କୁ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | [୭] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୩ ମସିହାରେ ଜେରୋମ ଲେଜେଉନ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ।[୨] [୮] ଫ୍ରାନ୍ସ ଭାଷାରେ ଏହାର ନାମ ହେଉଛି " ବିଲେଇ କାନ୍ଦ" ।[୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.
- ↑ Cerruti Mainardi, Paola (2006). "[No title found]". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 33. doi:10.1186/1750-1172-1-33.
{{cite journal}}
: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ
<ref>
ଚିହ୍ନ;Geno2017
ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ । - ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ "Learning About Cri du Chat". www.genome.gov. Retrieved 2015-12-10.
- ↑ ୬.୦ ୬.୧ ୬.୨ ୬.୩ "Cri du chat syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 18 March 2021. Retrieved 25 March 2021.
- ↑ ୭.୦ ୭.୧ "Cri du Chat Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 25 March 2021.
- ↑ Lejeune J, Lafourcade J, Berger R (1963). "[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]". C. R. Acad. Sci. (in ଫରାସୀ). 257: 3098–102. PMID 14095841.
{{cite journal}}
: Unknown parameter|displayauthors=
ignored (|display-authors=
suggested) (help)