ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଉଇଲିଅମସ–ବେଉରନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Williams–Beuren syndrome ବା WBS)
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭୋଗୁଥିବା ୨୧ ଓ ୨୮ ବର୍ଷ ବୟସ୍କ ଦୁଇ ଜଣ ବ୍ୟକ୍ତି ।[୧]
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics), ଶିଶୁରୋଗ pediatrics
ଲକ୍ଷଣମୁଖ ମଣ୍ଡଳ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଅତ୍ୟଧିକ ବନ୍ଧୁତ୍ୱ, ଗେଡ଼ା ।[୨]
ଅବଧିଆଜୀବନ[୨]
କାରଣଜେନେଟିକ[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome), ଫିଟାଲ ଆଲକ‌ହଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (fetal alcohol syndrome), ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (DiGeorge syndrome)[୨]
ଚିକିତ୍ସାବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଚିକିତ୍ସା[୨]
ପୌନଃପୁନିକ୭,୫୦୦ରେ ଜଣେ - ୨୦,୦୦୦ରେ ଜଣେ[୩]

ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Williams syndrome ବା WS) ଏକ ବିକାଶମୂଳକ ବେମାରୀ (developmental disorder) ଯାହା ଦେହର ଅନେକ ଅଙ୍ଗମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୪] ଏହି ରୋଗ ହେଲେ ଚଉଡ଼ା କପାଳ, ଛୋଟ ନାକ ଓ ଫୁଲା ଗାଲ ହୁଏ ଯାହାକୁ ଏଲଫିନ (ଇଂରାଜୀରେ "elfin") କୁହାଯାଏ ।[୪][୩] ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ଚିତ୍ର କରିବା ଭଳି ଭିଜୁଆଲ ସ୍ପାସିଆଲ ଟାସ୍କ ଓ ଭାଷା ସମସ୍ୟା ଇତ୍ୟାଦିରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ଅସୁବିଧା ହୁଏ ।[୪] ଏମାନଙ୍କର ପ୍ରଭାବଶୀଳ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ personality) ଥାଏ ଓ ଅଚିହ୍ନା ଲୋକଙ୍କ ସ‌ହିତ ସ‌ହଜରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିପାରନ୍ତି । [୪][୩] ଏମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା, ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (heart problems) ବିଶେଷତଃ ସୁପ୍ରାଭେଣ୍ଟିକୁଲାର ଆଓର୍ଟିକ ସ୍ଟେନୋସିସ (supravalvular aortic stenosis) ଓ ସାମୟିକ ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ (high blood calcium) ସ୍ତର ଦେଖାଯାଏ ।[୪][୨]

ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ ସମସ୍ୟାଦ୍ୱାରା (genetic problem) ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ବିଶେଷତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୭ର (chromosome 7) ଦୁଇ ଲମ୍ବା ବାହୁରେ ଥିବା ୨୭ଟି ଜିନ ନଷ୍ଟ (deletion) ହୋଇଯାଇଥାଏ ।[୩][୪] ମନୁଷ୍ୟ ତିଆରିରେ ଅହଂ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରୁଥିବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବା ଡିମ୍ବାଣୁ ତିଆରି ହେବା ସମୟରେ ଏଭଳି ନିରୁଦ୍ଦେଶ୍ୟ ଘଟଣା ଘଟିଥାଏ । ଅଳ୍ପ କେତେକ କେଶ୍‌ରେ ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଆକାରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମରେ (inherited from an affected parent) ଯାଏ । ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କେତେକ ଜିନ‌ (genes) ସ‌ହିତ ବିଭିନ୍ନ ଅସୁବିଧା ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ ।[୪] ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟ (genetic testing) କରିବାପରେ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୨]

ଏହି ରୋଗରେ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ (special education programs) ଓ ଚିକିତ୍ସା (therapy) କରାଯାଏ । ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ ଅପରେଶନ କରି ତାହାକୁ ଠିକ କରାଯାଇପାରେ । ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ ଥିଲେ ଖାଦ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଓ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ।[୨] ସନ ୧୯୬୧ରେ ଜନ ସି ପି ଉଇଲିଅମସ (John C. P. Williams) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୫][୬] ଏହି ରୋଗ ୭,୫୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆରମ୍ଭ କରି ୨୦,୦୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।[୩] ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ (Life expectancy) ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟାଠାରୁ କମ୍ ଥାଏ ।[୭]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 22 January 2017. This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
  5. Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
  6. Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Retrieved 2007-09-25.
  7. Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.