ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | |
|---|---|
| ଉଇଲିଅମସ–ବେଉରନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Williams–Beuren syndrome ବା WBS) | |
.jpg) ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଭୋଗୁଥିବା ୨୧ ଓ ୨୮ ବର୍ଷ ବୟସ୍କ ଦୁଇ ଜଣ ବ୍ୟକ୍ତି ।[୧] | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକସ (Medical genetics), ଶିଶୁରୋଗ pediatrics |
| ଲକ୍ଷଣ | ମୁଖ ମଣ୍ଡଳ ପରିବର୍ତ୍ତନ, ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଅତ୍ୟଧିକ ବନ୍ଧୁତ୍ୱ, ଗେଡ଼ା ।[୨] |
| ଅବଧି | ଆଜୀବନ[୨] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome), ଫିଟାଲ ଆଲକହଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (fetal alcohol syndrome), ଡିଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (DiGeorge syndrome)[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ବିଭିନ୍ନ ପ୍ରକାର ଚିକିତ୍ସା[୨] |
| Prognosis | ଅପେକ୍ଷାକୃତ ଅଳ୍ପ ଆୟୁଷ (life expectancy)[୩] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୭,୫୦୦ରେ ଜଣେ - ୨୦,୦୦୦ରେ ଜଣେ[୪] |
ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Williams syndrome ବା WS) ଏକ ବିକାଶମୂଳକ ବେମାରୀ (developmental disorder) ଯାହା ଦେହର ଅନେକ ଅଙ୍ଗମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୫] ଏହି ରୋଗ ହେଲେ ଚଉଡ଼ା କପାଳ, ଛୋଟ ନାକ ଓ ଫୁଲା ଗାଲ ହୁଏ ଯାହାକୁ ଏଲଫିନ (ଇଂରାଜୀରେ "elfin") କୁହାଯାଏ ।[୫][୪] ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ଚିତ୍ର କରିବା ଭଳି ଭିଜୁଆଲ ସ୍ପାସିଆଲ ଟାସ୍କ ଓ ଭାଷା ସମସ୍ୟା ଇତ୍ୟାଦିରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ଅସୁବିଧା ହୁଏ ।[୫] ଏମାନଙ୍କର ପ୍ରଭାବଶୀଳ ବ୍ୟକ୍ତିତ୍ୱ personality) ଥାଏ ଓ ଅଚିହ୍ନା ଲୋକଙ୍କ ସହିତ ସହଜରେ କଥାବାର୍ତ୍ତା କରିପାରନ୍ତି । [୫][୪] ଏମାନଙ୍କର ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା, ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (heart problems) ବିଶେଷତଃ ସୁପ୍ରାଭେଣ୍ଟିକୁଲାର ଆଓର୍ଟିକ ସ୍ଟେନୋସିସ (supravalvular aortic stenosis) ଓ ସାମୟିକ ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ (high blood calcium) ସ୍ତର ଦେଖାଯାଏ ।[୫][୨]
ଉଇଲିଅମସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ଜେନେଟିକ ସମସ୍ୟାଦ୍ୱାରା (genetic problem) ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ବିଶେଷତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୭ର (chromosome 7) ଦୁଇ ଲମ୍ବା ବାହୁରେ ଥିବା ୨୭ଟି ଜିନ ନଷ୍ଟ (deletion) ହୋଇଯାଇଥାଏ ।[୪][୫] ମନୁଷ୍ୟ ତିଆରିରେ ଅହଂ ଭୂମିକା ଗ୍ରହଣ କରୁଥିବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବା ଡିମ୍ବାଣୁ ତିଆରି ହେବା ସମୟରେ ଏଭଳି ନିରୁଦ୍ଦେଶ୍ୟ ଘଟଣା ଘଟିଥାଏ । ଅଳ୍ପ କେତେକ କେଶ୍ରେ ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଆକାରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମରେ (inherited from an affected parent) ଯାଏ । ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ କେତେକ ଜିନ (genes) ସହିତ ବିଭିନ୍ନ ଅସୁବିଧା ସଂଯୁକ୍ତ ହୋଇଥାଏ ।[୫] ବିଭିନ୍ନ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟ (genetic testing) କରିବାପରେ ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୨]
ଏହି ରୋଗରେ ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା କାର୍ଯ୍ୟକ୍ରମ (special education programs) ଓ ଚିକିତ୍ସା (therapy) କରାଯାଏ । ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ ଅପରେଶନ କରି ତାହାକୁ ଠିକ କରାଯାଇପାରେ । ଅଧିକ ରକ୍ତ କ୍ୟାଲସିଅମ ଥିଲେ ଖାଦ୍ୟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଓ ଆବଶ୍ୟକୀୟ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ।[୨] ସନ ୧୯୬୧ରେ ଜନ ସି ପି ଉଇଲିଅମସ (John C. P. Williams) ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୬][୭] ଏହି ରୋଗ ୭,୫୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆରମ୍ଭ କରି ୨୦,୦୦୦ ଜଣରେ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ ।[୪] ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗୀମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ (Life expectancy) ସାଧାରଣ ଜନସଂଖ୍ୟାଠାରୁ କମ୍ ଥାଏ ।[୩]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ ୫.୨ ୫.୩ ୫.୪ ୫.୫ ୫.୬ Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 22 January 2017.
This article incorporates text from this source, which is in the public domain.
- ↑ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
- ↑ Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Retrieved 2007-09-25.
