ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
Jump to navigation Jump to search
ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome)
Male Turner syndrome, Noonan-Ehmke syndrome, Turner-like syndrome, Ullrich-Noonan syndrome[୧]
Noonan syndrome.PNG
ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ତ ବାର ବର୍ଷର ଝିଅ । ୱେବ ବେକ, ବଙ୍କା ମେରୁଦଣ୍ଡ ସ‌ହିତ ବଙ୍କା ପଞ୍ଜରା ଅସ୍ଥି
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics), ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (pediatrics)
ଲକ୍ଷଣଅସାଧାରଣ ମୁଖମଣ୍ଡଳ , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, ଆଜନ୍ମ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (congenital heart disease), ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା, ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି [୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟଜନ୍ମରୁ[୨]
କାରଣମ୍ୟୁଟେସନ (Genetic mutation) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସନ୍ଦେହ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୩][୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟCardiofaciocutaneous syndrome, Turner syndrome, Costello syndrome, neurofibromatosis type 1[୨][୪]
ଔଷଧଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ (Growth hormone)[୪]
ଚିକିତ୍ସାଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ ଚିକିତ୍ସା [୪]
ପୌନଃପୁନିକ୧- ୧୦୦, ୨୦୦୦ ସାଂଘାତିକ ରୋଗରୁ ଗୋଟିଏ (1 in 2,000 severe disease)[୩]

ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome ବା NS) ଏକ ପ୍ରକାର ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ଅସାଧାରଣ ମୁଖମଣ୍ଡଳ , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, ଆଜନ୍ମ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (congenital heart disease), ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା (bleeding problems), ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ମୁଖ ମଣ୍ଡଳରେ ଦୁଇ ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ଦୂରତା, ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଆଖି, କାନ ନିମ୍ନ ଦେଶରେ, ଛୋଟ ବେକ ଓ ଛୋଟ ଥୋଡ଼ି ରହୁଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ରୋଗୀର ପଲମୋନାରି ଭଲ୍ଭ ସ୍ଟେନୋସିସ (pulmonary valve stenosis) ଥାଇପାରେ ।[୧] ଛାତି ହାଡ଼ (breast bone) ସାମନାକୁ (protruding) ବା ପଛକୁ (sunk) ଥାଇପାରେ ଓ ବକ୍ର ମେରୁଦଣ୍ଡ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ । [୧] ଏମାନଙ୍କ ବୁଦ୍ଧି ସାଧାରଣ ଥାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ଲିଉକେମିଆ ହୋଇପାରେ ।[୧]

ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମରେ ଅନେକ ଗୁଡ଼ିଏ ମ୍ୟୁଟେସନ (genetic mutations) ହୋଇପାରେ ।[୧] ଏହା ବଂଶଗତ ଭାବରେ (inherited from a person's parents) ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ବାହାରେ ।[୪] ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଅଟେ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ମେଡିକାଲ ଇମେଜିଙ୍ଗ (medical imaging) ଓ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୩][୨] ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୨]

ଅଦ୍ୟାବଧି ନୁନାନ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ ।[୫] ଲକ୍ଷଣ ଓ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୪] ସ୍କୁଲରେ ବିଶେଷ ସାହାଯ୍ୟ ଦରକାର ହୁଏ ।[୪] ପିଲାବେଳେ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ (Growth hormone) ଦେଲେ ଅବଶେଷରେ ଉଚ୍ଚତା ବ‌ହୁତ ବଢ଼ିଯାଏ ।[୪] ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳ ସ୍ଥିରିକୃତ ହୁଏ । [୪]

ହିସାବ ଅନୁସାରେ ପ୍ରତି ୧୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ଓ ପ୍ରତି ୨୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଅଧିକ ସାଂଘାତିକ ଭାବରେ ରୋଗାକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୩] ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧକ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୨] ଏହି ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ସନ ୧୮୮୩ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ଓ ସନ ୧୯୬୩ରେ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଅନୁଶୀଳନ କରିଥିବା ଜାକେଲିନ ନୁନାନଙ୍କ (Jacqueline Noonan) ନାମାନୁସାରେ ଏହାର ନାମକରଣ କରାଯାଇଛି । [୨]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ "Noonan syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 24 December 2018.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ "Noonan Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Retrieved 24 December 2018.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Bhambhani, V; Muenke, M (1 January 2014). "Noonan syndrome". American Family Physician. 89 (1): 37–43. PMC 4099190. PMID 24444506.
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ ୪.୭ "Noonan syndrom". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Retrieved 25 December 2018.
  5. "Noonan Syndrome - Children's Health Issues". Merck Manuals Consumer Version. Retrieved 25 December 2018.

ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ[ସମ୍ପାଦନା]

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ
ବାହାର ଉତ୍ସ