ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome) | |
|---|---|
| Male Turner syndrome, Noonan-Ehmke syndrome, Turner-like syndrome, Ullrich-Noonan syndrome[୧] | |
 ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗଗ୍ରସ୍ତ ବାର ବର୍ଷର ଝିଅ । ୱେବ ବେକ, ବଙ୍କା ମେରୁଦଣ୍ଡ ସହିତ ବଙ୍କା ପଞ୍ଜରା ଅସ୍ଥି | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics), ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (pediatrics) |
| ଲକ୍ଷଣ | ଅସାଧାରଣ ମୁଖମଣ୍ଡଳ , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, ଆଜନ୍ମ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (congenital heart disease), ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା, ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି [୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ଜନ୍ମରୁ[୨] |
| କାରଣ | ମ୍ୟୁଟେସନ (Genetic mutation) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସନ୍ଦେହ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୩][୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Cardiofaciocutaneous syndrome, Turner syndrome, Costello syndrome, neurofibromatosis type 1[୨][୪] |
| ଔଷଧ | ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ (Growth hormone)[୪] |
| ଚିକିତ୍ସା | ଲକ୍ଷଣ ଅନୁଯାୟୀ ଚିକିତ୍ସା [୪] |
| Prognosis | ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟାର ପ୍ରକୋପ ଅନୁସାରେ ବିବେଚନା କରାଯାଏ । [୪] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୧- ୧୦୦, ୨୦୦୦ ସାଂଘାତିକ ରୋଗରୁ ଗୋଟିଏ (1 in 2,000 severe disease)[୩] |
| Patient UK | ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome) |
ନୁନାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Noonan syndrome ବା NS) ଏକ ପ୍ରକାର ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorder) ଯେଉଁଥିରେ ଅସାଧାରଣ ମୁଖମଣ୍ଡଳ , କମ୍ ଉଚ୍ଚତା, ଆଜନ୍ମ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ରୋଗ (congenital heart disease), ରକ୍ତସ୍ରାବ ସମସ୍ୟା (bleeding problems), ତୃଟିପୁର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ଇତ୍ୟାଦି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ମୁଖ ମଣ୍ଡଳରେ ଦୁଇ ଆଖି ମଧ୍ୟରେ ଅଧିକ ଦୂରତା, ହାଲୁକା ରଙ୍ଗର ଆଖି, କାନ ନିମ୍ନ ଦେଶରେ, ଛୋଟ ବେକ ଓ ଛୋଟ ଥୋଡ଼ି ରହୁଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ରୋଗୀର ପଲମୋନାରି ଭଲ୍ଭ ସ୍ଟେନୋସିସ (pulmonary valve stenosis) ଥାଇପାରେ ।[୧] ଛାତି ହାଡ଼ (breast bone) ସାମନାକୁ (protruding) ବା ପଛକୁ (sunk) ଥାଇପାରେ ଓ ବକ୍ର ମେରୁଦଣ୍ଡ ମଧ୍ୟ ଥାଇପାରେ । [୧] ଏମାନଙ୍କ ବୁଦ୍ଧି ସାଧାରଣ ଥାଏ ।<rene ne napoli brummutations]]) ହୋଇପାରେ ।[୧] ଏହା ବଂଶଗତ ଭାବରେ (inherited from a person's parents) ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ବାହାରେ ।[୪] ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant) ଅଟେ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସନ୍ଦେହ କରାଯାଏ, ମେଡିକାଲ ଇମେଜିଙ୍ଗ (medical imaging) ଓ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୩][୨] ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ସୁନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଏ ।[୨]
ଅଦ୍ୟାବଧି ନୁନାନ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ ।[୫] ଲକ୍ଷଣ ଓ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୪] ସ୍କୁଲରେ ବିଶେଷ ସାହାଯ୍ୟ ଦରକାର ହୁଏ ।[୪] ପିଲାବେଳେ ଗ୍ରୋଥ ହରମୋନ (Growth hormone) ଦେଲେ ଅବଶେଷରେ ଉଚ୍ଚତା ବହୁତ ବଢ଼ିଯାଏ ।[୪] ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ଅନୁସାରେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳ ସ୍ଥିରିକୃତ ହୁଏ । [୪]
ହିସାବ ଅନୁସାରେ ପ୍ରତି ୧୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ଓ ପ୍ରତି ୨୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ ଅଧିକ ସାଂଘାତିକ ଭାବରେ ରୋଗାକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୩] ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧକ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୨] ଏହି ବିଷୟ ପ୍ରଥମେ ସନ ୧୮୮୩ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ଓ ସନ ୧୯୬୩ରେ ଏହା ବିଷୟରେ ଅଧିକ ଅନୁଶୀଳନ କରିଥିବା ଜାକେଲିନ ନୁନାନଙ୍କ (Jacqueline Noonan) ନାମାନୁସାରେ ଏହାର ନାମକରଣ କରାଯାଇଛି । [୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ ୧.୭ ୧.୮ "Noonan syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 24 December 2018.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ "Noonan Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2016. Retrieved 24 December 2018.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Bhambhani, V; Muenke, M (1 January 2014). "Noonan syndrome". American Family Physician. 89 (1): 37–43. PMC 4099190. PMID 24444506.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ ୪.୭ ୪.୮ "Noonan syndrom". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Retrieved 25 December 2018.
- ↑ "Noonan Syndrome - Children's Health Issues". Merck Manuals Consumer Version. Retrieved 25 December 2018.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |