ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Angelman syndrome | |
|---|---|
| ହ୍ୟାପି ପପେଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ/ Happy puppet syndrome[୧] | |
 "Boy with a Puppet" or "A child with a drawing" ଚିତ୍ରକର - ଜିଓଭାନି ଫ୍ରାନସେସ୍କୋ କ୍ୟାରୋଟୋ (Giovanni Francesco Caroto) | |
| ଉଚ୍ଚାରଣ | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ Medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା[୨] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ୬-୧୨ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷକରାଯାଏ ।[୨] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ (Genetic) (new mutation)[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ମୋୱାଟ-ଉଇଲସନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Mowat-Wilson syndrome), ଆଡେନିଲୋସକସିନେଟ ଲାଏସ ଅଭାବ (Adenylosuccinate lyase deficiency), ପିଟ-ହପକିନ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Pitt-Hopkins syndrome)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care)[୩] |
| Prognosis | ପ୍ରାୟ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy)[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୧୨,୦୦୦ରୁ ୨୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକୁ ହୁଏ[୨] |
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Angelman syndrome ବା ଏଏସ/ AS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (genetic disorder) ଯାହା ମୂଖ୍ୟତଃ ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳକୁ (nervous system) ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ମୁଣ୍ଡ ଛୋଟ (small head), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ, ସାଂଘାତିକ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (intellectual disability), ବିକାଶ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ (developmental disability), ଭାଷଣ ଅସାମର୍ଥ୍ୟ, ଶାରୀରିକ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଓ ଚଳପ୍ରଚଳ ସମସ୍ୟା, ବାତ ଓ ନିଦ୍ରା ସମସ୍ୟା କେଖାଯାଏ । ପିଲାମାନେ ପ୍ରାକୃତିକ ପରିବେଶରେ ଖୁସି ରହନ୍ତ ଓ ପାଣିରେ ଆଗ୍ରହ ଦେଖାନ୍ତି । ଏକ ବର୍ଷ ବୟସ ବେଳୁ ଏହି ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ଦେଖାଯିବା ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ ।[୨]
ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଅନୁବଂଶୀୟ (inherited|) ସୁତ୍ରରେ ନ ଆସି ଗୋଟିଏ ନୂଆ ମ୍ୟଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ହୁଏ । ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଏକ ଅଂଶର କାର୍ଯ୍ୟ ଅଭାବ ଯୋଗୁ ଆଞ୍ଜେଲମ୍ୟାନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଏହା ଉକ୍ତ କ୍ରମୋଜୋମରେ ଥିବା ୟୁବିଇ୩ଏ (UBE3A) ଜିନ୍ର ମ୍ୟୁଟେସନ ଅଥବା ବିଲୋପ ଯୋଗୁ ହୁଏ । ବେଳେ ବେଳେ ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସୁଥିବା କ୍ରୋମୋଜୋମର (chromosome 15) ଦୁଇ କପି ଆସିଯାଏ ଓ ମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆଦୌ ଆସେନାହିଁ । ପିତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ସଂସ୍କରଣ୍ଟି ଜେନୋମିକ ଇମ୍ପ୍ରିଣ୍ଟିଙ୍ଗ (genomic imprinting) ଯୋଗୁ ନିଷ୍କ୍ରିୟ ହୋଇଯିବାଦ୍ୱାରା ଜିନର କାର୍ଯ୍ୟକାରୀ ଅଂଶ ରହେନାହିଁ ।[୨] ରୋଗର ଲକ୍ଷଣ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୩]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନୁହେଁ । ଏହାର କେବଳ ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଚିକିତ୍ସା (supportive) କରାଯାଏ । ବାତ ମାରୁଥିଲେ ବାତରୋଧୀ ଔଷଧ (Anti-seizure medications) ଦିଆଯାଏ । ଫିଜିଓଥେରାପି Physical therapy ଓ ବ୍ରେସ bracing ଦେଲେ ଚାଲିବାରେ ସହାୟକ ହୁଏ । [୩] ଏହି ଧରଣର ରୋଗୀଙ୍କର ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life expectancy) ଥିବା ଦେଖାଯାଏ ।[୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ Winter, Robin M.; Baraitser, Michael (2013). Multiple Congenital Anomalies: A Diagnostic Compendium. Springer. p. 34. ISBN 9781489931092.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ ୨.୬ ୨.୭ Reference, Genetics Home (May 2015). "Angelman syndrome". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). Retrieved 28 April 2017.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ "Angelman Syndrome – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2015. Retrieved 28 April 2017.