ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ
| ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (Harlequin-type ichthyosis) | |
|---|---|
| Harlequin ichthyosis,[୧] hyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[୨]:562 ichthyosis congenita gravior[୧] | |
 ହାରଲେକୁଇନ ଫିଟସ (୧୮୮୬) | |
| ବିଭାଗ | ଚର୍ମ ରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Dermatology) |
| ଲକ୍ଷଣ | ମୋଟା ଓ ଫଟା ଚର୍ମ, ଅସାଧାରଣ ମୁଖ ଆକୃତି [୩][୪] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ଆଜନ୍ମ [୩] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ (Genetic) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive)[୩] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଆକୃତି ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing[୫] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ଇକଥିଓସିସ କନଜେନିଟା (Ichthyosis congenita), ଲାମେଲାର ଇକଥିଓସିସ (Lamellar ichthyosis)[୩] |
| ଔଷଧ | ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (Antibiotics), ଇଟ୍ରେଟିନେଟ (etretinate), ରେଟୋନଏଡସ (retinoids)[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସହାୟକ ଯତ୍ନ (Supportive care), ଆର୍ଦ୍ରକାରୀ କ୍ରିମ (moisturizing cream)[୩] |
| Prognosis | ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ମାସରେ ସାଧାରଣତଃ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୬] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୩୦୦,୦୦୦ରେ ଜଣେ[୭] |
ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Harlequin-type ichthyosis) ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ ନବଜାତ ଶିଶୁର ପ୍ରାୟ ସମୁଦାୟ ଦେହର ଚର୍ମ ମୋଟା ଥାଏ ।[୪] ଏହି ରୋଗରେ ଫାଟ ଥିବା ଏକ ଠିକିରି ଆକାରର ପ୍ଲେଟ ଚମ ତିଆରି କରେ ।[୪] ଆଖିପତା, ନାକ, ପାଟି ଓ କାନର ଆକୃତି ବଦଳିଯାଏ; ଅବୟବମାନଙ୍କର ଚଳନ ଶକ୍ତି ସୀମିତ ହୋଇଯାଏ ।[୪] ଛାତିର ଚଳନ ସୀମିତ ହେବା ଯୋଗୁ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା କଷ୍ଟକର ହୁଏ ।[୪] କିଛି ସପ୍ତାହ ମଧ୍ୟରେ ଚର୍ମର ପ୍ଲେଟ ବାହାରିଯାଏ ।[୩] ଅନ୍ୟ ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ ଅପରିପକ୍ୱ ଜନ୍ମ (premature birth), ସଂକ୍ରମଣ (infection), ଦେହ ଉତ୍ତାପ ସମସ୍ୟା ଓ ନିର୍ଜଳନ (dehydration) ମୁଖ୍ୟତଃ ଦେଖାଯାଏ । [୪][୫]
ହାରଲେକୁଇନ-ଟାଇପ ଇକଥିଓସିସ ବେମାରୀ ଏବିସିଏ୧୨ (ABCA12) ଜିନର (genes) ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ହୁଏ ।[୪] ଉତ୍ତରାଧିକାର (inherited from a person's parents) ସୁତ୍ରରେ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (en:autosomal recessive) ଭାବରେ ଏହି ଅନୁବଂଶିକ ରୋଗ ମିଳେ । [୪] ଜନ୍ମ ସମୟରେ ଶିଶୁର ଚେହେରା ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୫] ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ଆମନିଓସେଣ୍ଟେସିସ (amniocentesis) ବା ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ (ultrasound) ପରୀକ୍ଷା କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ । [୫]
ଏହି ରୋଗରୁ ମୁକ୍ତି ନାହିଁ ।[୮] ଜନ୍ମ ଆରମ୍ଭରେ ସହାୟକ ଯତ୍ନ (Supportive care) ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୩] ଆର୍ଦ୍ରକାରୀ କ୍ରିମ (moisturizing cream), ଆଣ୍ଟିବାୟୋଟିକ (Antibiotics), ଇଟ୍ରେଟିନେଟ (etretinate), ରେଟୋନଏଡସ (retinoids) ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । [୩][୫] ପ୍ରାୟ ୩ ଲକ୍ଷ ଜନ୍ମରେ ଜଣେ ଏହି ରୋଗକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[୭] ପୁଅ ଓ ଝିଅ ଉଭୟ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୩] ସାଧାରଣତଃ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ସମସ୍ୟା ଲାଗିରହେ ।[୫] ଜନ୍ମର ପ୍ରଥମ ମାସ ମଧ୍ୟରେ ସାଧାରଣତଃ ଅଧିକାଂଶ ମୃତ୍ୟୁ ମୁଖରେ ପଡ଼ନ୍ତି ।[୬] ଏହି ରୋଗ ବିଷୟ ସନ ୧୭୫୦ରେ ପ୍ରଥମେ ଲିପିବଦ୍ଧ ହୋଇଥିଲା ।[୬]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.[page needed]
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. Archived from the original on 26 April 2017. Retrieved 26 April 2017.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (in ଇଂରାଜୀ). November 2008. Archived from the original on 28 July 2017. Retrieved 18 July 2017.
- 1 2 3 4 5 6 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1). doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
- 1 2 3 Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 598. ISBN 0723436657. Archived from the original on 2017-11-05.
- 1 2 Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383.
- ↑ Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |
- Information from the U.S. National Institutes of Health