ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ
Charcot-Marie-Tooth disease | |
---|---|
Charcot–Marie–Tooth neuropathy, peroneal muscular atrophy,[୧] Dejerine-Sottas syndrome | |
ଉଚ୍ଚାରଣ | |
ବିଭାଗ | Neurology, orthopedics |
ଲକ୍ଷଣ | Gradual onset of weakness starting in the legs, muscle loss[୨] |
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 10 to 30 years old[୨] |
ଅବଧି | Lifelong[୨] |
କାରଣ | Genetic mutation[୨] |
ବିପଦ କାରକ | Family history[୨] |
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Nerve conduction study, genetic testing, nerve biopsy, nerve imaging[୨] |
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), muscular dystrophy, multiple sclerosis[୨][୩] |
ଚିକିତ୍ସା | Physical therapy, orthotic devices, exercise, surgery[୨] |
Prognosis | Progressive[୨] |
ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 2,500[୨] |
ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Charcot–Marie–Tooth disease/ CMT ) ହେଉଛି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ପେରିଫେରାଲ ସ୍ନାୟୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | [୪] ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଗୋଡରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇ ସମୟକ୍ରମେ ବାହୁକୁ ବ୍ୟାପିଥାଏ ।[୨] ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱର ଅବୟବ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ସମସ୍ତ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଅନ୍ତି | ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବା ସାଧାରଣତ ପ୍ରଥମ ଦଶକ ଓ ବିଂଶ ଦଶକ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ।[୨] [୨] ପ୍ରାୟ ୨୫% ଲୋକ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଏବଂ କେତେକ କାଲୁଆ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି | [୨] [୧]
ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହା ହୋଇପାରେ | [୪] ସାଧାରଣତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୭ର ପିଏମପି ୨୨ର ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁ ହୋଇଥାଏ | [୨] ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ, ଏକ୍ସ ଲିଙ୍କଡ ବା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ହୋଇପାରେ | [୨] ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମଟର ଓ ସେନସରି ନିଉରୋପାଥି ଭାବରେ ବର୍ଗୀକରଣ ହୋଇଥାଏ । [୨] ସ୍ନାୟୁ କଣ୍ଡକସନ ପରୀକ୍ଷା, ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା, ସ୍ନାୟୁ ବାୟୋପ୍ସି ଓ ସ୍ନାୟୁ ଇମେଜିଙ୍ଗ କରି ରୋଗ ସମର୍ଥନ କରାଯାଏ ।[୨]
ଚିକିତ୍ସାରେ ସହାୟକ ଯତ୍ନ ନିଆଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ଫିଜିଓଥେରାପି, ଅର୍ଥୋଟିକ ଉପକରଣ ଓ ବ୍ୟାୟାମର ସାହାଯ୍ୟ ନିଆଯାଏ ।[୨] ପାଦ, ହିପ କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡ ସମସ୍ୟାର ଉନ୍ନତି ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ | [୨] ଆୟୁଷ ଉପରେ ରୋଗର ପ୍ରଭାବ ନାହିଁ, ଲୋକମାନଙ୍କର ଅବସ୍ଥା ସମୟ ସହିତ ଖରାପ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ ସମାପନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ ।[୨]
ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ ପ୍ରାୟ ୨୫୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ଓ ଏହାକୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ନିଉରୋମସ୍କୁଲାର ରୋଗ ଭାବାରେ ବିବେଚିତ ହୋଇଥାଏ । [୨] ନାରୀମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୩] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୮୬ ମସିହାରେ ଜିନ-ମାର୍ଟିନ ସାର୍କୋ, ପିଅର ମାରି ଓ ହୋୱାର୍ଡ଼ ହେନରି ଟୁଥ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୨]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ
<ref>
ଚିହ୍ନ;NORD2020
ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ । - ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ ୨.୧୪ ୨.୧୫ ୨.୧୬ ୨.୧୭ ୨.୧୮ ୨.୧୯ ୨.୨୦ ୨.୨୧ ୨.୨୨ Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (January 2020). "Charcot Marie Tooth". PMID 32965834.
{{cite journal}}
: Cite journal requires|journal=
(help) - ↑ ୩.୦ ୩.୧ Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 23 November 2020. Retrieved 18 December 2020.