ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ

 

Charcot-Marie-Tooth disease
Charcot–Marie–Tooth neuropathy, peroneal muscular atrophy,[୧] Dejerine-Sottas syndrome
The foot of a person with Charcot–Marie–Tooth disease with the characteristic lack of muscle, a high arch, and claw toes.
ଉଚ୍ଚାରଣ
ବିଭାଗNeurology, orthopedics
ଲକ୍ଷଣGradual onset of weakness starting in the legs, muscle loss[୨]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ10 to 30 years old[୨]
ଅବଧିLifelong[୨]
କାରଣGenetic mutation[୨]
ବିପଦ କାରକFamily history[୨]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିNerve conduction study, genetic testing, nerve biopsy, nerve imaging[୨]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟSpinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1), muscular dystrophy, multiple sclerosis[୨][୩]
ଚିକିତ୍ସାPhysical therapy, orthotic devices, exercise, surgery[୨]
PrognosisProgressive[୨]
ପୁନଃପୌନିକ1 in 2,500[୨]

ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Charcot–Marie–Tooth disease/ CMT ) ହେଉଛି ଏକ ରୋଗ ଯାହା ପେରିଫେରାଲ ସ୍ନାୟୁମାନଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ | [୪] ମାଂସପେଶୀ ଦୁର୍ବଳତା ଗୋଡରେ ଆରମ୍ଭ ହୋଇ ସମୟକ୍ରମେ ବାହୁକୁ ବ୍ୟାପିଥାଏ ।[୨] ଉଭୟ ପାର୍ଶ୍ୱର ଅବୟବ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ଏବଂ ସମସ୍ତ ମାଂସପେଶୀ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୁଅନ୍ତି | ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବା ସାଧାରଣତ ପ୍ରଥମ ଦଶକ ଓ ବିଂଶ ଦଶକ ମଧ୍ୟରେ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ । [୨] [୨] ପ୍ରାୟ ୨୫% ଲୋକ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରନ୍ତି ଏବଂ କେତେକ କାଲୁଆ ଅନୁଭବ କରନ୍ତି | [୨] [୧]

ବିଭିନ୍ନ ଜେନେଟିକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହା ହୋଇପାରେ | [୪] ସାଧାରଣତଃ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୧୭ର ପିଏମ‌ପି ୨୨ର ସମସ୍ୟା ଯୋଗୁ ହୋଇଥାଏ | [୨] ଏହା ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ, ଏକ୍ସ ଲିଙ୍କଡ ବା ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ହୋଇପାରେ | [୨] ଏହା ଏକ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ମଟର ଓ ସେନସରି ନିଉରୋପାଥି ଭାବରେ ବର୍ଗୀକରଣ ହୋଇଥାଏ । [୨] ସ୍ନାୟୁ କଣ୍ଡକସନ ପରୀକ୍ଷା, ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା, ସ୍ନାୟୁ ବାୟୋପ୍ସି ଓ ସ୍ନାୟୁ ଇମେଜିଙ୍ଗ କରି ରୋଗ ସମର୍ଥନ କରାଯାଏ ।[୨]

ଚିକିତ୍ସାରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ ନିଆଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ଫିଜିଓଥେରାପି, ଅର୍ଥୋଟିକ ଉପକରଣ ଓ ବ୍ୟାୟାମର ସାହାଯ୍ୟ ନିଆଯାଏ ।[୨] ପାଦ, ହିପ କିମ୍ବା ମେରୁଦଣ୍ଡ ସମସ୍ୟାର ଉନ୍ନତି ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର କରାଯାଇପାରେ | [୨] ଆୟୁଷ ଉପରେ ରୋଗର ପ୍ରଭାବ ନାହିଁ, ଲୋକମାନଙ୍କର ଅବସ୍ଥା ସମୟ ସହିତ ଖରାପ ହୋଇଯାଏ ଏବଂ ଦୈନନ୍ଦିନ କାର୍ଯ୍ୟ ସମାପନ କରିବାରେ ଅସୁବିଧା ହୁଏ ।[୨]

ସାର୍କୋ-ମାରି-ଟୁଥ ରୋଗ ପ୍ରାୟ ୨୫୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ଓ ଏହାକୁ ଏକ ସାଧାରଣ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ନିଉରୋମସ୍କୁଲାର ରୋଗ ଭାବାରେ ବିବେଚିତ ହୋଇଥାଏ । [୨] ନାରୀମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି | [୩] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୮୬ ମସିହାରେ ଜିନ-ମାର୍ଟିନ ସାର୍କୋ, ପିଅର ମାରି ଓ ହୋୱାର୍ଡ଼ ହେନରି ଟୁଥ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । [୨]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦ ୧.୧ ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; NORD2020 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
  2. ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ ୨.୧୧ ୨.୧୨ ୨.୧୩ ୨.୧୪ ୨.୧୫ ୨.୧୬ ୨.୧୭ ୨.୧୮ ୨.୧୯ ୨.୨୦ ୨.୨୧ ୨.୨୨ Nagappa, M; Sharma, S; Taly, AB (January 2020). "Charcot Marie Tooth". PMID 32965834. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (help)
  3. ୩.୦ ୩.୧ Ferri, Fred F. (2012). Ferri's Netter Patient Advisor E-Book (in ଇଂରାଜୀ). Elsevier Health Sciences. p. 647. ISBN 978-1-4557-2826-8.
  4. ୪.୦ ୪.୧ "Charcot-Marie-Tooth disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Archived from the original on 23 November 2020. Retrieved 18 December 2020.