Jump to content

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ‌ରୁ
ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Fragile X syndrome)
ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - ମାର୍ଟିନ-ବେଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Martin-Bell syndrome),[୧]
ଏସକାଲାଣ୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Escalante syndrome)
ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପୀଡ଼ିତ ଏକ ବାଳକ ।
ବିଭାଗମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics), ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଭାଗ (pediatrics), ମାନସିକ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ (psychiatry
ଲକ୍ଷଣବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁଖ, ବଡ଼ କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ମୁଷ୍କ (large testicles)[୧]
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟଦୁଇ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ରୋଗ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ । [୧]
ଅବଧିଆଜୀବନ[୨]
କାରଣଅନୁବଂଶିକ (Genetic) (ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ୍‌ଡ ଡୋମିନାଣ୍ଟ) (X-linked dominant)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (Genetic testing)[୨]
ଚିକିତ୍ସାସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care), ଶୀଘ୍ରାତିଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା[୨]
ପୁନଃପୌନିକପ୍ରତି ୪,୦୦୦ରେ ଜଣେ ପୁରୁଷ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ରେ ଜଣେ ମହିଳା ।[୧]

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Fragile X syndrome ବା FXS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ (genetic disorder) ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (intellectual disability) ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।[୧] ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁହଁ, ବଡ଼ ଆକାରର କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ଆକାରର ମୁଷ୍କ ବା ଟେସ୍ଟିସ (large testicles) ଆଦି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କର ଅଟିଜ୍ମ (autism) ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ସାମାଜିକ ବିନିମୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ବିଳମ୍ବିତ ବାକ୍ୟାଳାପ ହୁଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାୟ ଅତ୍ୟମ୍ଲ ବା ହାଇପରଏସିଡିଟି (Hyperactivity ହୁଏ ଓ ପ୍ରାୟ ୧୦% ରୋଗୀଙ୍କର ବାତ ବା ସିଜର ହୋଇପାରେ ।[୧] ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଏହି ରୋଗରେ ଅଧିକ ପୀଡ଼ିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୧]

ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗର କାରଣ ରୂପେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମର (X chrosome) ଜିନ ବା ଗୁଣସୂତ୍ରର ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡେସନ ୧ (Fragile X mental retardation 1 ବା FMR1) ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଜିଜି ଟ୍ରିପଲେଟ ରିପିଟର (CGG triplet repeat) ଏକ୍ସପାନସନ ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଜଣାଯାଏ ।[୧] ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଯଥେଷ୍ଟ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡ଼େସନ ପ୍ରୋଟିନ (fragile X mental retardation protein ବା FMRP) ମିଳେନି ଯାହା ନିଉରନମାନଙ୍କର ସିନାପ୍ସ (connection between neurons) ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିବାରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୧] ଏଫଏମଆରଆଇ ଗୁଣସୂତ୍ରର ସିଜିନି ରିପିଟ ସଂଖ୍ୟାକୁ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା (genetic testing) ସ୍ଥିରୀକୃତ କରାଯାଇ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩] ସାଧାରଣତଃ ୫ରୁ ୪୦ ରିପିଟ ଥାଏ, ୨୦୦ରୁ ଅଧିକ ହେଲେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଓ ୪୦ରୁ ୨୦୦ ମଧ୍ୟରେ ଥିଲେ ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ ଥିବା ସ୍ଥିର କରାଯାଏ ।[୧] ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ କ୍ୟାରିଅର ହୋଇଥିଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (genetic counseling) କରାଯାଏ ।[୩]

ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରେନାହିଁ ।[୨] ଅତି ଶୀଘ୍ର ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କଲେ ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ରୋଗୀ କୁଶଳ ହୋଇପାରିବେ ।[୪] ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (special education), ବାକ୍ ଥେରାପି/ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy), ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy) ଓ ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ଥେରାପି (behavioral therapy) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୨][୫] ବାତ/ସିଜର (seizures), ମନୋଦଶା ସମସ୍ୟା ଓ ଏଡିଏଚଡି (ADHD) ଅବସ୍ଥାମାନଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଆବଶ୍ୟକ ମୁତାବକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ।[୬] ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । [୧]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. Retrieved 7 October 2016.
  2. ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (in ଆମେରିକୀୟ ଇଂରାଜୀ). 2 February 2017. Retrieved 10 May 2017.
  3. ୩.୦ ୩.୧ "Technical Standards and Guidelines for Fragile X". www.acmg.net. 2006. Archived from the original on 12 October 2016. Retrieved 10 May 2017.
  4. "What are the treatments for Fragile X syndrome?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 2016-11-21.
  5. "Therapy Treatments". NICHD. Retrieved 10 May 2017.
  6. "Medication Treatments". NICHD. Retrieved 10 May 2017.

External links[ସମ୍ପାଦନା]

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ
ବାହାର ଉତ୍ସ