ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Fragile X syndrome) | |
|---|---|
| ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - ମାର୍ଟିନ-ବେଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Martin-Bell syndrome),[୧] ଏସକାଲାଣ୍ଟ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Escalante syndrome) | |
 ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ପୀଡ଼ିତ ଏକ ବାଳକ । | |
| ବିଭାଗ | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ (Medical genetics), ଶିଶୁ ରୋଗ ବିଭାଗ (pediatrics), ମାନସିକ ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ (psychiatry |
| ଲକ୍ଷଣ | ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (Intellectual disability), ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁଖ, ବଡ଼ କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ମୁଷ୍କ (large testicles)[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | ଦୁଇ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ରୋଗ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୋଇଯାଏ । [୧] |
| ଅବଧି | ଆଜୀବନ[୨] |
| କାରଣ | ଅନୁବଂଶିକ (Genetic) (ଏକ୍ସ-ଲିଙ୍କ୍ଡ ଡୋମିନାଣ୍ଟ) (X-linked dominant)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (Genetic testing)[୨] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସାହାଯ୍ୟକାରୀ ଯତ୍ନ (Supportive care), ଶୀଘ୍ରାତିଶୀଘ୍ର ଚିକିତ୍ସା[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ରେ ଜଣେ ପୁରୁଷ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ରେ ଜଣେ ମହିଳା ।[୧] |
| Patient UK | ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Fragile X syndrome) |
ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Fragile X syndrome ବା FXS) ଏକ ଜେନେଟିକ ବା ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ରୋଗ (genetic disorder) ।[୧] ଏହି ରୋଗରେ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଧରଣର ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା (intellectual disability) ପ୍ରକାଶ ପାଏ ।[୧] ଲମ୍ବା ଓ ଅଣଓସାରିଆ ମୁହଁ, ବଡ଼ ଆକାରର କାନ, ନମନୀୟ ଆଙ୍ଗୁଠି ଓ ବଡ଼ ଆକାରର ମୁଷ୍କ ବା ଟେସ୍ଟିସ (large testicles) ଆଦି ଶାରୀରିକ ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ।[୧] ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କର ଅଟିଜ୍ମ (autism) ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ ଯେଉଁଥିରେ ସାମାଜିକ ବିନିମୟ ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ବିଳମ୍ବିତ ବାକ୍ୟାଳାପ ହୁଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗୀଙ୍କର ପ୍ରାୟ ଅତ୍ୟମ୍ଲ ବା ହାଇପରଏସିଡିଟି (Hyperactivity ହୁଏ ଓ ପ୍ରାୟ ୧୦% ରୋଗୀଙ୍କର ବାତ ବା ସିଜର ହୋଇପାରେ ।[୧] ମହିଳାଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଏହି ରୋଗରେ ଅଧିକ ପୀଡ଼ିତ ହୁଅନ୍ତି ।[୧]
ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗର କାରଣ ରୂପେ ଏକ୍ସ କ୍ରୋମୋଜୋମର (X chrosome) ଜିନ ବା ଗୁଣସୂତ୍ରର ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡେସନ ୧ (Fragile X mental retardation 1 ବା FMR1) ମଧ୍ୟରେ ଥିବା ସିଜିଜି ଟ୍ରିପଲେଟ ରିପିଟର (CGG triplet repeat) ଏକ୍ସପାନସନ ଯୋଗୁ ହେଉଥିବା ଜଣାଯାଏ ।[୧] ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରେ ଯଥେଷ୍ଟ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ମେଣ୍ଟାଲ ରିଟାର୍ଡ଼େସନ ପ୍ରୋଟିନ (fragile X mental retardation protein ବା FMRP) ମିଳେନି ଯାହା ନିଉରନମାନଙ୍କର ସିନାପ୍ସ (connection between neurons) ସାଧାରଣ ଭାବରେ ବିକାଶ କରିବାରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୧] ଏଫଏମଆରଆଇ ଗୁଣସୂତ୍ରର ସିଜିନି ରିପିଟ ସଂଖ୍ୟାକୁ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗଦ୍ୱାରା (genetic testing) ସ୍ଥିରୀକୃତ କରାଯାଇ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩] ସାଧାରଣତଃ ୫ରୁ ୪୦ ରିପିଟ ଥାଏ, ୨୦୦ରୁ ଅଧିକ ହେଲେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଓ ୪୦ରୁ ୨୦୦ ମଧ୍ୟରେ ଥିଲେ ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ ଥିବା ସ୍ଥିର କରାଯାଏ ।[୧] ପ୍ରିମ୍ୟୁଟେସନ କ୍ୟାରିଅର ହୋଇଥିଲେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ କାଉନସେଲିଙ୍ଗ (genetic counseling) କରାଯାଏ ।[୩]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୋଇପାରେନାହିଁ ।[୨] ଅତି ଶୀଘ୍ର ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ଆରମ୍ଭ କଲେ ଅନେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ରୋଗୀ କୁଶଳ ହୋଇପାରିବେ ।[୪] ବିଶେଷ ଶିକ୍ଷା (special education), ବାକ୍ ଥେରାପି/ସ୍ପିଚ ଥେରାପି (speech therapy), ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy) ଓ ବ୍ୟବହାରିକ ଥେରାପି (behavioral therapy) ଭଳି ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୨][୫] ବାତ/ସିଜର (seizures), ମନୋଦଶା ସମସ୍ୟା ଓ ଏଡିଏଚଡି (ADHD) ଅବସ୍ଥାମାନଙ୍କ ନିମନ୍ତେ ଆବଶ୍ୟକ ମୁତାବକ ଔଷଧ ଦିଆଯାଏ ।[୬] ପ୍ରତି ୪,୦୦୦ପୁରୁଷଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଓ ପ୍ରତି ୮,୦୦୦ ମହିଳାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫ୍ରାଜାଇଲ ଏକ୍ସ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । [୧]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ ୧.୧୩ ୧.୧୪ "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. Retrieved 7 October 2016.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (in ଆମେରିକୀୟ ଇଂରାଜୀ). 2 February 2017. Retrieved 10 May 2017.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ "Technical Standards and Guidelines for Fragile X". www.acmg.net. 2006. Archived from the original on 12 October 2016. Retrieved 10 May 2017.
- ↑ "What are the treatments for Fragile X syndrome?". www.nichd.nih.gov. Retrieved 2016-11-21.
- ↑ "Therapy Treatments". NICHD. Retrieved 10 May 2017.
- ↑ "Medication Treatments". NICHD. Retrieved 10 May 2017.
External links
[ସମ୍ପାଦନା]| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |
