ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

XYYY syndrome
XYYY syndrome
48,XYYY; triple Y syndrome
	Karyotype of XYYY syndrome
ଲକ୍ଷଣ	Mild intellectual disability, irregular teeth, infertility, radioulnar synostosis, tall stature
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Present at birth
ଅବଧି	Lifelong
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Genetic testing (karyotype)
ଚିକିତ୍ସା	Speech therapy, educational support
Prognosis	Generally okay
ପୁନଃପୌନିକ	Rare
	[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ XYYY syndrome), ଯାହା ୪୮,ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ଭାବରେ ମଧ୍ୟ ଜଣାଶୁଣା, ହେଉଛି ଏକ କ୍ରୋମୋଜୋମାଲ୍ ବ୍ୟାଧି ଯେଉଁଥିରେ ଜଣେ ପୁରୁଷଙ୍କର ଦୁଇଟି ଅତିରିକ୍ତ ୱାଇ କ୍ରୋମୋଜୋମ୍ ଥାଏ ।^[୧] ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ସାମାନ୍ୟ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା, ଅନିୟମିତ ଦାନ୍ତ ଗଠନ, ଅନୁର୍ବରତା, ରେଡିଓଅଲନାର ସିନୋଷ୍ଟୋସିସ୍ ଏବଂ ଶରୀର ଉଚ୍ଚ ହୋଇପାରେ ।^[୨] ^[୪]

ତିନୋଟି ୱାଇ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଧାରଣ କରିଥିବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ଦ୍ୱାରା ଏକ ସାଧାରଣ ଡିମ୍ବାଣୁର ଫର୍ଟିଲାଇଜେସନ୍ ହେଉଥିବା ଯୋଗୁ ଏହି ଅବସ୍ଥା ସୃଷ୍ଟିହେଉଥିବା ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ।^[୩] ମେଇଓସିସ୍ ସମୟରେ ଶୁକ୍ରାଣୁ ଅଣବିଚ୍ଛିନତା ଯୋଗୁ ଏହା ଉତ୍ପନ୍ନ ହୋଇପାରେ ।^[୩] କେତେକ କ୍ଷେତ୍ରରେ ସେମାନଙ୍କର କୋଷଗୁଡ଼ିକର କେବଳ କିଛି ଅଂଶ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଏ ।^[୧] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ, ପ୍ରାୟ ଏକ କାରିଓଟାଇପଦ୍ୱାରା, ଯଦିଓ ଅନ୍ୟାନ୍ୟ କୌଶଳ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।^[୩] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ଯୌନ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଆନେଉପ୍ଲଏଡି ।^[୫]

ବାକ୍ ଚିକିତ୍ସା ଏବଂ ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ ।^[୧] ଏକ ଯୁକ୍ତିଯୁକ୍ତ ଆୟୁଷ ସହିତ ଫଳାଫଳ ସାଧାରଣତଃ ଠିକ ରହେ । ^[୧] ^[୩] ୨୦୧୮ ସୁଦ୍ଧା ପ୍ରାୟ ୧୦ଟି ରିପୋର୍ଟ ହୋଇଥିବା ଏକ୍ସୱାଇୱାଇୱାଇ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଅତ୍ୟନ୍ତ ବିରଳ ରୋଗ ।^[୩] ଯଦିଓ, ଅଧିକ ଅଜ୍ଞାତ ମାମଲା ବିଦ୍ୟମାନ ଥାଇପାରେ ।^[୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୫ରେ ବର୍ଣ୍ଣନା ହୋଇଥିଲା ।^[୩]

ଆଧାର

↑ ^୧.୦ ^୧.୧ ^୧.୨ ^୧.୩ ^୧.୪ ^୧.୫ ^୧.୬ ^୧.୭ "XYYY syndrome" (PDF). Unique. 2005. Archived (PDF) from the original on 25 April 2021. Retrieved 18 March 2021. {{cite web}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)
↑ ^୨.୦ ^୨.୧ "Orphanet: 48,XYYY syndrome". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 18 September 2022. Retrieved 31 January 2023.
↑ ^୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ ^୩.୩ ^୩.୪ ^୩.୫ ^୩.୬ ^୩.୭ ^୩.୮ Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (January 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports. 6 (1): 179–184. doi:10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860.
↑ "48,XYYY". GARD. Archived from the original on 28 April 2021. Retrieved 31 January 2023.
↑ Davis, Andrew S. (20 December 2012). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (in ଇଂରାଜୀ). Springer Publishing Company. p. 581. ISBN 978-0-8261-0920-0. Archived from the original on 1 February 2023. Retrieved 31 January 2023.

[Unique2005-1] ୧.୦ ^୧.୧ ^୧.୨ ^୧.୩ ^୧.୪ ^୧.୫ ^୧.୬ ^୧.୭ "XYYY syndrome" (PDF). Unique. 2005. Archived (PDF) from the original on 25 April 2021. Retrieved 18 March 2021. {{cite web}}: Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (help)

[Orph2023-2] ୨.୦ ^୨.୧ "Orphanet: 48,XYYY syndrome". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 18 September 2022. Retrieved 31 January 2023.

[Ab2017-3] ୩.୦ ^୩.୧ ^୩.୨ ^୩.୩ ^୩.୪ ^୩.୫ ^୩.୬ ^୩.୭ ^୩.୮ Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E (January 2018). "Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature". Clinical Case Reports. 6 (1): 179–184. doi:10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860.

[GARD2023-4] "48,XYYY". GARD. Archived from the original on 28 April 2021. Retrieved 31 January 2023.

[5] Davis, Andrew S. (20 December 2012). Psychopathology of Childhood and Adolescence: A Neuropsychological Approach (in ଇଂରାଜୀ). Springer Publishing Company. p. 581. ISBN 978-0-8261-0920-0. Archived from the original on 1 February 2023. Retrieved 31 January 2023.

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]

[୫]