ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ
| ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ | |
|---|---|
| ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Folling disease[୧] | |
 | |
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ | |
| ସ୍ପେଶାଲିଟି | ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (medical genetics), ଶିଶୁରୋଗ ବିଭାଗ pediatrics |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | E70.0 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 270.1 |
| ଓଏମ୍ଆଇଏମ୍ | 261600 261630 |
| ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 9987 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 001166 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/1787 derm/712 article/947781 |
| Patient UK | ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ |
| MeSH | D010661 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 716 ଛାଞ୍ଚ:Orphanet2 |
ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Phenylketonuria ବା ପିକେୟୁ/PKU) ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଚୟାପଚୟ ତୃଟି (inborn error of metabolism) ଯାହା ଫଳରେ ଦେହରେ ଥିବା ଫିନାଇଲଆଲାନିନର (phenylalanine) (ଏକ ପ୍ରକାର ଆମିନୋଏସିଡ (amino acid)) ପରିମାଣ କମିଯାଏ ।[୨] ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ନ ପାଇଲେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସମର୍ଥ (intellectual disability), ଅପସ୍ମାର ବାତ (seizure), ବ୍ୟବହାରିକ ସମସ୍ୟା ଓ ମାନସିକ ବେମାରୀ (mental disorder) ବାହାରେ । ଚର୍ମ ଫିକା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଏକ ପ୍ରକାର ଗନ୍ଧ (musty smell) ବାହାରେ । ମାଆର ଏହି ରୋଗ ଥିଲେ ଓ ଚିକିତ୍ସା ନ ପାଇଥିଲେ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁର ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା, ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (small head) ଓ ଅଳ୍ପ ଜନ୍ମକାଳୀଣ ଓଜନ (low birth weight) ବିଶିଷ୍ଟ ହୁଏ ।[୧]
ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (inherited) । ପିଏଏଚ ଜିନର (PAH gene) ମ୍ୟୁଟେସନ ହେବା ଯୋଗୁ ଅଳ୍ପ ମାତ୍ରାର ଏନଜାଇମ (en:enzyme) ଫିନାଇଲଆଲାନିନ ହାଇଡ୍ରୋକ୍ସିଲେଜ (phenylalanine hydroxylase) ତିଆରି ହୁଏ । ଏହା ଫଳରେ ଖାଦ୍ୟର ଫିନାଇଲଆଲାନିନର ବିପଚନ ହୋଇ ନ ପାରି ଦେହରେ ବିଷାକ୍ତ ପରିମାଣର ସ୍ତର ହୋଇ ଜମିଯାଏ । ଏକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଜିନ (autosomal recessive), ଅର୍ଥ ଜିନର ଉଭୟ କପି ମ୍ୟୁଟେଟ ହେଲେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ । ଏନଜାଇମ କାର୍ଯ୍ୟବିଧି ଅନୁସାରେ ଦୁଇ ପ୍ରକାର ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ଦେଖାଯାଏ ଯଥା:- କ୍ଲାସିକାଲ ପିକେୟୁ ଓ ଭାରିଆଣ୍ଟ ପିକେୟୁ । ଏକ କପି ମ୍ୟୁଟେଟେଡ କପି ଥିଲେ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରକାଶ ପାଏନାହିଁ ।[୧] ଅନେକ ଦେଶମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ନିମନ୍ତେ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ କରାଯାଇଥାଏ ।[୨]
ଫିନାଇଲ ଆଲାନିନ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ କମ ଖାଇବାକୁ ଉପଦେଶ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଶିଶୁ ନିମନ୍ତେ ବିଶେଷ ଫର୍ମୁଲା (formula) ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଯାଏ । ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଜନ୍ମଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଜୀବନ ସାରା ଜଗିବାକୁ ହୁଏ ।[୩] ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇପାରିଲେ ଓ ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇଲେ ସାଧାରଣ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ରହେ ଓ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life span) ରହେ । ଏହି ନିୟନ୍ତ୍ରଣର ପ୍ରଭାବ ସାମୟିକ ଭାବରେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବାକୁ ପଡ଼େ ।[୪] କେତେକ ରୋଗୀଙ୍କର ସାପ୍ରୋପ୍ଟେରିନ ଡାଇହାଇଡ୍ରୋକ୍ଲୋରାଇଡ (sapropterin dihydrochloride) ଉପକାରରେ ଆସେ ।[୩]
୧୦,୦୦୦ରୁ ୨୫,୦୦୦ଶିଶୁ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ ।[୧][୫] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି ।[୬] ସନ ୧୯୩୪ରେ ଏହି ରୋଗ ଇଭାର ଆସଜର୍ଣ୍ଣ ଫୋଲିଙ୍ଗଙ୍କଦ୍ୱାରା (Ivar Asbjørn Følling) ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥିଲା ଓ ଏହା ଉପରେ ଖାଦ୍ୟର ପ୍ରଭାବ ବିଷୟ ସନ ୧୯୩୫ରେ ନିରୁପିତ ହୋଇଥିଲା ।[୫] ସନ ୨୦୧୪ରେ ଜିନ ଥେରାପି (Gene therapy) ଉପଯୁକ୍ତ ମନେହେଲେ ମଧ୍ୟ ଏହା ଉପରେ ଅଧିକ ଅନୁଶୀଳନ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଛି । [୭]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ "phenylketonuria". Genetics Home Reference. September 8, 2016. Retrieved 12 September 2016.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ Al Hafid, N; Christodoulou, J (October 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments". Translational pediatrics. 4 (4): 304–17. PMID 26835392.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ "What are common treatments for phenylketonuria (PKU)?". NICHD. 08/23/2013. Retrieved 12 September 2016.
{{cite web}}: Check date values in:|date=(help) - ↑ "National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement Phenylketonuria: Screening and Management". NICHD. October 16–18, 2000. Retrieved 12 September 2016.
{{cite web}}: CS1 maint: date format (link) - ↑ ୫.୦ ୫.୧ Kalter, Harold (2010). Teratology in the Twentieth Century Plus Ten (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 89-92. ISBN 9789048188208.
- ↑ Marcdante, Karen; Kliegman, Robert M. (2014). Nelson Essentials of Pediatrics (in ଇଂରାଜୀ) (7 ed.). Elsevier Health Sciences. p. 150. ISBN 9780323226981.
- ↑ Camp, KM; Parisi, MA (June 2014). "Phenylketonuria Scientific Review Conference: state of the science and future research needs". Molecular genetics and metabolism. 112 (2): 87–122. PMID 24667081.