ଆନେନସେଫାଲି

Anencephaly
Illustration of an anencephalic fetus
ବିଭାଗ	Medical genetics; pediatrics
ଲକ୍ଷଣ	Blind, deaf, unconscious, unable to feel pain
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Embryonic development
ବିପଦ କାରକ	Folate deficiency, antiepileptic medication, diabetes, excessive vitamin A, hyperthermia during pregnancy
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	Before birth: Suspected based on high levels of alpha fetoprotein in the mother, confirmed by ultrasound After birth: Examination
ପ୍ରତିକାର	Folic acid supplementation
ଚିକିତ୍ସା	Supportive care
Prognosis	Extremely poor
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 7,500 births (USA)

ଆନେନସେଫାଲି (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Anencephaly) ରୋଗରେ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ଖପୁରିର ଅଧିକାଂଶ ଭାଗ ଅନୁପସ୍ଥିତ ଥାଏ ଯାହା ଶିଶୁର ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟର ତ୍ରୁଟି ଯୋଗୁ ସମ୍ଭବ ହୋଇଥାଏ । ଏହି ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ଥ ଅବସ୍ଥାରେ ଶିଶୁମାନେ ଅନ୍ଧ, ବଧିର, ଚେତାଶୂନ୍ୟ ଓ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଅନୁଭବ କରିବାରେ ଅସମର୍ଥ ହୁଅନ୍ତି । ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ରିଫ୍ଲେକ୍ସ ଓ ଶବ୍ଦ ତ‌ଥା ସ୍ପର୍ଶ ପ୍ରତିକ୍ରିୟା ଉପସ୍ଥିତ ରହିପାରେ।

ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଫୋଲେଟ ଅଭାବ, ଆଣ୍ଟିଏପିଲେପ୍ଟିକ ଔଷଧ, ମଧୁମେହ, ଅତ୍ୟଧିକ ଜୀବସାର କ ଏବଂ ଗର୍ଭ ସମୟରେ ଅଧିକ ଉତ୍ତାପ ଭଳି ଅନେକ କାରଣରୁ ଏହା ଘଟୁଥିବାର ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ | ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ନିଉରାଲ ଟ୍ୟୁବ ଦୋଷରୁ ହୁଏ । ନିଉରାଲ ଟ୍ୟୁବର ଶେଷ ମୁଣ୍ଡ ବନ୍ଦ ହେବାରେ ବିଫଳତା ଯୋଗୁ ଏହା ହୁଏ । ଜନ୍ମ ପୂର୍ବରୁ ମାତାର ଆଲଫାଫିଟୋପ୍ରୋଟିନ ସ୍ତର ଅଧିକ ଥିଲେ ଏହି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କରାଯାଇପାରେ ଓ ଅଲଟ୍ରାସାଉଣ୍ଡ କରି ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇଥାଏ।

ଫୋଲିକ ଏସିଡ ପରିପୂରକ ଦେଇ ଏହି ରୋଗ ପ୍ରତିରୋଧ କରାଯାଇପାରେ । ଯଦି ସମ୍ଭବ ହୁଏ, ଗର୍ଭଧାରଣ ସମୟରେ ଭାଲପ୍ରୋଏଟ ଭଳି ଆଣ୍ଟି ଏପିଲେପ୍ଟିକ୍ ନ ଦେବା ଉଚିତ୍। ଚିକିତ୍ସାରେ ସ‌ହାୟକ ଯତ୍ନ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । ଜୀବନ୍ତ ଜନ୍ମ ହେଲେ ମଧ୍ୟ ଅଧିକାଂଶ ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ହେବାର କିଛି ଘଣ୍ଟା କିମ୍ବା ଦିନ ମଧ୍ୟରେ ମରିଯାଆନ୍ତି | ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ରରେ ପ୍ରତି ୭,୫୦୦ ଜନ୍ମ ମଧ୍ୟରୁ ପ୍ରାୟ ଜଣେ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି ।