କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
| କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ | |
|---|---|
 47,XXY | |
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ | |
| ସ୍ପେଶାଲିଟି | Medical genetics |
| ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q98.0-Q98.4 |
| ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 758.7 |
| ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 000382 |
| ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/1252 |
| Patient UK | କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ |
| MeSH | D007713 |
କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀରେ Klinefelter syndrome ବା Klinefelter's syndrome (KS) (/ˈklaɪnfɛltər/) ବା 47,XXY or XXY, ଏକ ଲକ୍ଷଣ ସେଟର ନାମ ଯାହା ପୁରୁଷମାନଙ୍କର ଦୁଇଟି X କ୍ରୋମୋଜୋମଦ୍ୱାରା ସଂଘଟିତ ହୁଏ । [୧] ଏହାର ପ୍ରଧାନ ଲକ୍ଷଣ ହେଲା ପ୍ରଜନନ ଅକ୍ଷମତା । [୧] ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ଲୋକ ନିଜେ କିଛି ଅସୁବିଧା ଥିବା କଥା ଜାଣିପାରନ୍ତି ନାହିଁ । ବେଳେ ବେଳେ ଲକ୍ଷଣ ପରିଷ୍ଫୁଟ ହୁଏ ଓ ଦୁର୍ବଳ ମାଂସପେଶୀ, ଅଧିକ ଉଚ୍ଚତା, ସ୍ୱଳ୍ପ ଦେହ ରୁମ, ଛୋଟ ଯୌନାଙ୍ଗ, ସ୍ତନ ବୃଦ୍ଧି, ଯୌନକ୍ରିୟା ନିମନ୍ତେ ଅରୁଚି ଓ କୋଅର୍ଡ଼ିନେସନ ଅଭାବ ଆଦି ଲକ୍ଷଣ ଦେଖାଯାଏ । [୨]ଯୌନପରିପକ୍ୱତା (puberty) ସମୟରେ ଏହି ଲକ୍ଷଣ ସମସ୍ତ ଥିବା ଲକ୍ଷ କରାଯାଏ । [୩] ସେମାନଙ୍କର ସାଧାରଣ ବୁଦ୍ଧି ଥାଏ କିନ୍ତୁପଢ଼ିବା ଅକ୍ଷମତା ଓ କହିବା ଅସୁବିଧା ଦେଖାଯାଏ । ତିନି ବା ତାଠାରୁ ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥିଲେ ଲକ୍ଷଣ ଅଧିକ ଗମ୍ଭୀର ହୁଏ । [୨]
କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଲକ୍ଷହୀନ (random) ଭାବରେ ହୁଏ । ବୟସ୍କ ମାତା ଥିଲେ ଏହି ରୋଗ ସଙ୍କଟ ସାମାନ୍ୟ ଅଧିକ ରହେ । ଏହା ବଂଶଗତ ନୁହେଁ ଓ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସେନାହିଁ । [୪] ଏହି ରୋଗୀର ଜୀବକୋଷରେ ୩୬ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥିବା ସ୍ଥାନରେ ଏହି ରୋଗୀର ୩୭ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ, Y କ୍ରୋମୋଜୋମ ସହିତ ଗୋଟିଏ ଅଧିକ X କ୍ରୋମୋଜୋମ ଥାଏ । [୫] କାରିଓଟାଇପ ଭଳି ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ । [୩]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟସାଧ୍ୟ ନ ହେଲେ ମଧ୍ୟ କେତେକ ଚିକିତ୍ସାଦ୍ୱାରା ଉପକାର ମିଳେ । [୬] ଫିଜିଓଥାରାପି, ବାକ୍ ଓ ଭାଷା ଥେରାପି, କାଉନସେଲିଙ୍ଗ ଶିକ୍ଷା ପ୍ରଣାଳୀ ସୁବ୍ୟବସ୍ଥା କଲେ ଉପକାର ମିଳେ । ଟେସ୍ଟୋସ୍ଟେରନ ସ୍ତର କମ ଥିଲେ ଟେସ୍ଟୋସ୍ଟେରନ ପୁନଃସ୍ଥାପନ କରାଯାଏ । ବର୍ଦ୍ଧିତ ସ୍ତନ ଅପରେଶନ କରି କାଢ଼ିଦିଆଯାଏ । ସହଯୋଗ ପ୍ରଜନନ ଟେକନୋଲୋଜି ପଦ୍ଧତିରେ ଅର୍ଦ୍ଧେକ ସଂଖ୍ୟକ ରୋଗୀମାନଙ୍କର ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମ ହୁଏ । [୭] ଏହି ରୋଗରେ ଆୟୁଷ ସାଧାରଣ ଥାଏ । [୬]
କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଏକ ସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ରୋଗ, ପ୍ରତି ୫୦୦ରୁ ୧୦୦୦ ଜୀବନ୍ତ ପୁଅ ଜନ୍ମରେ ଜଣେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ । [୪][୮] ସନ ୧୯୪୦ରେ ହାରି କ୍ଲାଇନଫେଲ୍ଟର ଏହି ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ । [୯] ସନ ୧୯୫୬ରେ ଅଧିକ କ୍ରୋମୋଜୋମ ଚିହ୍ନଟ ହୋଇଥିଲା । [୧୦] ମୂଷା ଦେହରେ XXY ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ହୁଏ, ତେଣୁ ଏମାନଙ୍କୁ ଗବେଷଣା ମଡେଲ କରାଯାଏ । [୧୧]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ "Klinefelter Syndrome (KS): Overview". www.nichd.nih.gov/. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ ୨.୦ ୨.୧ "What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ "How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ "How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Visootsak J, Graham JM; Graham Jr (2006). "Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1: 42. doi:10.1186/1750-1172-1-42. PMC 1634840. PMID 17062147.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ ୬.୦ ୬.୧ "Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30. Retrieved 16 March 2015.
- ↑ "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30. Retrieved 2012-11-02.
- ↑ "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information". www.nichd.nih.gov/. 2013-11-15. Retrieved 15 March 2015.
- ↑ Odom, Samuel L. (2009). Handbook of developmental disabilities (Pbk. ed. ed.). New York: Guilford. p. 113. ISBN 9781606232484.
{{cite book}}:|edition=has extra text (help) - ↑ Conn, P. Michael (2013). Animal models for the study of human disease (First edition. ed.). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. p. 780. ISBN 9780124159129.