ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ

ଉଇକିପିଡ଼ିଆ ରୁ
(Xeroderma pigmentosum ରୁ ଲେଉଟି ଆସିଛି)
Jump to navigation Jump to search
ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (Xeroderma pigmentosum)
DeSanctis-Cacchione syndrome[୧]
Xeroderma pigmentosum 02.jpg
ଗୁଆତେମାଲା ଦେଶର ୮ ବର୍ଷ ବୟସର ଝିଅକୁ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗ ହୋଇଛି ।[୨]
ବିଭାଗmedical genetics[*]
ଲକ୍ଷଣଖରାରେ ଅଳ୍ପ କିଛି ମିନିଟ ରହିଲେ ସାଂଘାତିକ ସନବର୍ଣ୍ଣ ହୁଏ, ଶୁଷ୍କ ଚର୍ମ, ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକ ପଡ଼ିବା ସ୍ଥାନରେ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଏକତ୍ର ଅଧିକ ହୋଇ କଳାଦାଗ (freckling) ପଡ଼ିଯାଏ ଓ ଚର୍ମରେ ପିଗମେଣ୍ଟେସନ ହୁଏ [୧]
କାରଣଜେନେଟିକ ରୋଗ (Genetic disorder) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive)[୧]
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତିଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩]
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟଟ୍ରାଇକୋଥାୟୋଡିସଟ୍ରୋଫି (Trichothiodystrophy), କୋକେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Cockayne syndrome), ସେରେବ୍ରୋଅକୁଲୋଫେସିଆଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (cerebrooculofacioskeletal syndrome), ଏରିଥ୍ରୋପଏଟିକ ପ୍ରୋଟୋପରଫାଇରିଆ (erythropoietic protoporphyria)[୪]
ଚିକିତ୍ସାସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକରୁ ଦୂରେଇ ରଖାଯାଏ, ରେଟିନଏଡ କ୍ରିମ (retinoid creams), ଜୀବସାର ଘ (vitamin D)[୩][୪]
ପୌନଃପୁନିକ୨୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ (US)[୫]

ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Xeroderma pigmentosum/ XP) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (Genetic disorder) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଯେଉଁଥିରେ ଅଲଟ୍ରାଭାୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା (ultraviolet/ UV) କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ (DNA damage) ମରାମତ ଶକ୍ତି କମିଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗ ଥିଲେ ଖରାରେ ଅଳ୍ପ କିଛି ମିନିଟ ରହିଲେ ସାଂଘାତିକ ସନବର୍ଣ୍ଣ (sunburn) ହୁଏ, ଶୁଷ୍କ ଚର୍ମ, ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକ ପଡ଼ିବା ସ୍ଥାନରେ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଏକତ୍ର ଅଧିକ ହୋଇ କଳାଦାଗ (freckling) ପଡ଼ିଯାଏ ଓ ଚର୍ମରେ ପିଗମେଣ୍ଟେସନ ହୁଏ [୧] ଶ୍ରବଣ ହାନୀ, ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଅଭାବ, ବୌଦ୍ଧିକ କର୍ମ ହାନୀ ଓ ବାତ ଭଳି ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ।[୧] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ୧୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା ନ ପାଇ ଥିଲେ ଅର୍ଦ୍ଧେକ ସଂଖ୍ୟକ ଚର୍ମ କର୍କଟପରଳ ଆଦି ସମସ୍ୟା ଉପୁଜେ । [୧] ମସ୍ତିଷ୍କ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ ମଧ୍ୟ ରହିପାରେ ।[୧]

ନଅଟି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutations) ହେଲେ ଏହି ରୋଗ ସମ୍ଭବ ହୁଏ ।[୧][୪] ସାଧାରଣତଃ ଅଲଟ୍ରାଭୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ ଚର୍ମ ଜୀବକୋଷ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ ଏକସିସନ ରିପେୟାର (skin cells) ସାହାଯ୍ୟରେ ମରାମତ ହୁଏ । [୧] ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗରେ ଏହି ମରାମତ ହୋଇପାରେନାହିଁ ।[୧] ଡିଏନଏ ଅଧିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଥିଲେ କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇଥାଏ ଓ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩]

ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ ।[୪] ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକଠାରୁ ଦୂରରେ ରହିବାହିଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ।[୪] ସେଥିପାଇଁ ସୁରକ୍ଷାକାରୀ ଲୁଗାପଟା, ସନସ୍କ୍ରିନ (sunscreen) ଓ କଳା ଚଷମା ବ୍ୟବ‌ହାର କରିବାକୁ ହୁଏ ।[୪] ରେଟିନଏଡ କ୍ରିମ (retinoid creams) ବ୍ୟବ‌ହାର କଲେ ଚର୍ମ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ କମିଯାଏ ।[୪] ଜୀବସାର ଘ (vitamin D) ପରିପୂରକ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । [୩] ଚର୍ମ କର୍କଟ ହେଲେ ତାହାର ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୪] ସାଧାରଣ ଆୟୁଷଠାରୁ (Life expectancy) ଏହି ରୋଗରେ ଆୟୁଷ ୩୦ ବର୍ଷ କମିଯାଏ । [୬]

ଏହି ରୋଗ ଜାପାନରେ ପ୍ରତି ୨୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଆମେରିକାରେ ୨୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଓ ୟୁରୋପରେ ପ୍ରତି ୪୩୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ହୁଏ ।[୫] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରମଣ କରେ । [୭] ସନ ୧୮୭୦ରେ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ମୋରଜ କାପୋସି (Moritz Kaposi‌) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୩][୭] ସନ ୧୮୮୨ରେ କାପୋସି ଏହି ରୋଗର ଶୁଷ୍କ ଓ ପିଗମେଣ୍ଟେଡ ଆକୃତି ଦେଖି ଏହାର ନାମ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରଖିଥିଲେ ।[୭] ଏଭଳି ରୋଗୀଙ୍କୁ ରାତ୍ରୀର ଶିଶୁ ("children of the night") ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ ।[୮]

ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ[ସମ୍ପାଦନା]

ଆଧାର[ସମ୍ପାଦନା]

  1. ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ "Xeroderma pigmentosum". Genetics Home Reference. U.S. Library of Medicine. 26 June 2018. Retrieved 28 June 2018.
  2. Halpern J, Hopping B, Brostoff JM (October 2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases Journal. 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ "Xeroderma Pigmentosum". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 28 June 2018.
  4. ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ ୪.୭ "Xeroderma pigmentosum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). U.S. Department of Health and Human Services. 2018. Retrieved 28 June 2018.
  5. ୫.୦ ୫.୧ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). "Xeroderma pigmentosum". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607.
  6. ଆଧାର ଭୁଲ: ଅଚଳ <ref> ଚିହ୍ନ; Ah2008 ନାମରେ ଥିବା ଆଧାର ଭିତରେ କିଛି ଲେଖା ନାହିଁ ।
  7. ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ Griffiths C, Barker J, Bleiker T, Chalmers R, Creamer D (2016). Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. ISBN 9781118441190.
  8. Salway JG (2011). Medical Biochemistry at a Glance (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 313. ISBN 9781118292402.

ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ[ସମ୍ପାଦନା]

ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ
ବାହାର ଉତ୍ସ