ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

Sanfilippo syndrome
	12-year-old girl with MPS III type A
ଉଚ୍ଚାରଣ	/ˌsanfɪˈliːpəʊz/ ;
ବିଭାଗ	Pediatrics, medical genetics
ଲକ୍ଷଣ	Intellectual disability, delayed speech, behavior problems, poor social interaction, sleep problems
ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ	Birth; symptom onset early childhood
କାରଣ	Genetic disease
ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି	MPS urine, blood enzyme activity, genetic testing
ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ	Batten disease, mucolipidoses, mannosidosis, autism
ଚିକିତ୍ସା	Supportive care
Prognosis	Life expectancy 15 to 20 yr old
ପୁନଃପୌନିକ	1 in 70,000
	[ଉଇକିଡାଟାରେ ବଦଳ କରନ୍ତୁ]

ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରାଇଡୋସିସ୍ ପ୍ରକାର III ( MPS III ) ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ହେଉଛି ଏକ ପ୍ରଗତିଶୀଳ ବ୍ୟାଧି ଯାହା ମୁଖ୍ୟତଃ ମସ୍ତିଷ୍କ ଏବଂ ମେରୁଦଣ୍ଡକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରିଥାଏ ।^[୧] ଜନ୍ମ ସମୟରେ କୌଣସି ଲକ୍ଷଣ ନ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ ପିଲାଦିନରୁ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ।^[୧] ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକରେ ବକ୍ତବ୍ୟ ଏବଂ ଆଚରଣ ସମସ୍ୟା ଅନ୍ତର୍ଭୂକ୍ତ ହୁଏ ଏବଂ ପରେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ବଢ଼ିଯାଏ ।^[୧] ଶୋଇବା ସମସ୍ୟା ମଧ୍ୟ ପ୍ରାୟ ରହେ ।^[୧] ପରବର୍ତ୍ତୀ ପର୍ଯ୍ୟାୟରେ, ବାତ ଏବଂ ଚଳପ୍ରଚଳରେ ବ୍ୟାଘାତ ହୋଇପାରେ ।^[୧]

ଗ୍ଲାଇକୋସାମିନୋଗ୍ଲାଇକାନ୍ସ (GAGs) ନାମକ ବୃହତ ଅଣୁଗୁଡ଼ିକର ଭାଙ୍ଗିବାରେ ଜଡିତ ଏନଜାଇମ୍ ପାଇଁ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଜିନରେ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହେତୁ ଏହା ଘଟିଥାଏ, ବିଶେଷ ଭାବରେ ହେପାରିନ୍ ସଲଫେଟ ।^[୧] ଏହା ଲାଇସୋସୋମ ଭିତରେ ଏହି ଅଣୁଗୁଡ଼ିକର ନିର୍ମାଣ ହୁଏ ।^[୧] ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସେସ୍ସିଭ ଆକାରରେ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।^[୧] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାର ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରିଡୋସେସ ଏବଂ ଏକ ପ୍ରକାର ଲାଇସୋସୋମାଲ୍ ଷ୍ଟୋରେଜ ବ୍ୟାଧି ।^[୧] ^[୨] ମୂତ୍ରରେ ଥିବା ମ୍ୟୁକୋପଲିସାକାରାଇଡେସ, ରକ୍ତ ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।^[୨]

ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ହେଉଛି ସହାୟକ ଯତ୍ନ ।^[୨] ଜିନ୍ ଥେରାପି, ଷ୍ଟେମ୍ ସେଲ୍ ଥେରାପି ଏବଂ ଏନଜାଇମ୍ ରିପ୍ଲେସମେଣ୍ଟ ଥେରାପି ସହିତ ଅନେକ ପଦକ୍ଷେପ ଅଧ୍ୟୟନ କରାଯାଉଛି ।^[୨] ଆୟୁଷ ପ୍ରାୟ ୧୫ରୁ ୨୦ ବର୍ଷ ବୟସ ।^[୨] ୭୦,୦୦୦ ନବଜାତ ଶିଶୁମାନଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଏହା ପ୍ରାୟ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।^[୧] ଏହି ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ୧୯୬୩ରେ ସିଲଭେଷ୍ଟର ସାନଫିଲିପ୍ପୋ ଦ୍ୱାରା ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା । ^[୪]

ଆଧାର

↑ ^୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ ^୧.୧୦ ^୧.୧୧ ^୧.୧୨ ^୧.୧୩ "Mucopolysaccharidosis type III: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 17 May 2022. Retrieved 25 July 2022.
↑ ^୨.୦ ^୨.୧ ^୨.୨ ^୨.୩ ^୨.୪ ^୨.୫ ^୨.୬ ^୨.୭ ^୨.୮ Sencen, Lisa. "Mucopolysaccharidosis Type III". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 4 May 2022. Retrieved 25 July 2022.
↑ Wolfenden, C.; Wittkowski, A.; Hare, D. J. (November 2017). "Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review". Journal of Autism and Developmental Disorders. 47 (11): 3620–3633. doi:10.1007/s10803-017-3262-6.
↑ Boelens, Jaap Jan; Wynn, Robert (10 October 2013). Stem Cell Therapy in Lysosomal Storage Diseases (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 44. ISBN 978-1-4614-8357-1. Archived from the original on 2 August 2022. Retrieved 25 July 2022.

[GHR2022-1] ୧.୦୦ ^୧.୦୧ ^୧.୦୨ ^୧.୦୩ ^୧.୦୪ ^୧.୦୫ ^୧.୦୬ ^୧.୦୭ ^୧.୦୮ ^୧.୦୯ ^୧.୧୦ ^୧.୧୧ ^୧.୧୨ ^୧.୧୩ "Mucopolysaccharidosis type III: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 17 May 2022. Retrieved 25 July 2022.

[NORD2022-2] ୨.୦ ^୨.୧ ^୨.୨ ^୨.୩ ^୨.୪ ^୨.୫ ^୨.୬ ^୨.୭ ^୨.୮ Sencen, Lisa. "Mucopolysaccharidosis Type III". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 4 May 2022. Retrieved 25 July 2022.

[3] Wolfenden, C.; Wittkowski, A.; Hare, D. J. (November 2017). "Symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD) in Individuals with Mucopolysaccharide Disease Type III (Sanfilippo Syndrome): A Systematic Review". Journal of Autism and Developmental Disorders. 47 (11): 3620–3633. doi:10.1007/s10803-017-3262-6.

[4] Boelens, Jaap Jan; Wynn, Robert (10 October 2013). Stem Cell Therapy in Lysosomal Storage Diseases (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 44. ISBN 978-1-4614-8357-1. Archived from the original on 2 August 2022. Retrieved 25 July 2022.

[୧]

[୨]

[୩]

[୪]