ପାରିବାରିକ ଆମିଲଏଡ ପଲିନିଉରୋପାଥି
| Corino de Andrade's disease; amyloidosis hereditary transthyretin-related | |
.jpg) Potential mechanisms and treatment targets of ATTR amyloidosis.[୧] | |
| ବିଭାଗ | Neurology |
|---|---|
| ଲକ୍ଷଣ | Numbness of the limbs, carpal tunnel syndrome, autonomic dysfunction, cardiomyopathy[୨][୩] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | 40 to 65 years[୪] |
| କାରଣ | Genetic (autosomal dominant)[୩] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, biopsy, genetic testing[୨] |
| ଔଷଧ | Patisiran, inotersen, vutrisiran, tafamidis[୪][୫] |
| ଚିକିତ୍ସା | Liver transplantation[୪] |
| ପୁନଃପୌନିକ | Rare[୨] |
| ମୃତ୍ୟୁ ସାନ୍ଦ୍ରତା | Life expectancy 5 to 15 yr post onset[୩] |
ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ ଆମିଲଏଡୋସିସ୍ ଟ୍ରାନଥାଇରେଟିନ୍-ସମ୍ପର୍କିତ (Hereditary amyloidosis transthyretin-related/ hATTR ) ବା ପାରିବାରିକ ଆମିଲଏଡ ପଲିନିଉରୋପାଥି ହେଉଛି ଏକ ଅବସ୍ଥା ଯେଉଁଥିରେ ଅଙ୍ଗଗୁଡ଼ିକର ନିଷ୍କ୍ରିୟତା, କାର୍ପାଲ ଟନେଲ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍, ସ୍ୱୟଂକ୍ରିୟା ସ୍ନାୟୁ ଦୁଷ୍କ୍ରିୟା ଏବଂ କାର୍ଡିଓମାୟୋପାଥି ସୃଷ୍ଟି କରିପାରେ। [୨] [୩] ରୋଗ ବଢ଼ିବା ସହିତ ଗୁରୁତର ଝାଡ଼ା, ଓଜନ ହ୍ରାସ ଏବଂ ଠିଆ ହେବା ସମୟରେ ନିମ୍ନ ରକ୍ତଚାପ ହୋଇପାରେ ।[୩]
ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଜେନେଟିକ୍ ମ୍ୟୁଟେସନ୍ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ ଯାହା ଜଣେ ବ୍ୟକ୍ତିର ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ମିଳିଥାଏ କିମ୍ବା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୂତନ ଭାବରେ ଘଟେ। [୩] [୪] ବିଭିନ୍ନ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଜଡ଼ିତ ହୋଇପାରେ। [୩] ଶରୀରର ତନ୍ତୁଗୁଡ଼ିକରେ ପୁଷ୍ଟିସାର ଆମିଲଏଡ୍ ଗଠନ ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କ୍ରିୟା ସହିତ ଏହି ରୋଗର କାର୍ଯ୍ୟବିଧି ଜଡିତ ଅଛି ।[୨] ଲକ୍ଷଣ, ବାୟୋପସି ଏବଂ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ନିର୍ଭର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୨] ଏହା ଏକ ପ୍ରକାରର ଆମିଲଏଡୋସିସ ରୋଗ ।[୪]
ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ରୋଗ ହୋଇଥିଲେ ଚିକିତ୍ସାରେ ଯକୃତ ପ୍ରତିରୋପଣ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ ।[୪] ପାଟିସିରାନ, ଇନୋଟରସେନ, କିମ୍ବା ଭୁଟ୍ରିସିରାନ ଔଷଧ ସ୍ନାୟୁ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ବ୍ୟବହୃତ ହୋଇପାରେ ଓ ହୃତପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା ପାଇଁ ଟାଫାମିଡିସ ବ୍ୟବହାର କରାଯାଇପାରେ ।[୪] [୫] ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହେବାର ପ୍ରାୟ ୧୦ ବର୍ଷ ପରେ ମୃତ୍ୟୁ ସାଧାରଣତଃ ଘଟେ। [୩]
ପାରିବାରିକ ଆମିଲଏଡ୍ ପଲିନ୍ୟୁରୋପାଥି ଆଫ୍ରିକୀୟ ଆମେରିକୀୟଙ୍କଠାରେ ପ୍ରାୟ ୪% ଏବଂ ୧୦୦,୦୦୦ ଧଳା ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କଠାରେ ଦେଖାଯାଏ । [୪] ସାଧାରଣତଃ ୪୦ରୁ ୬୫ ବର୍ଷ ବୟସ୍କ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣ ଆରମ୍ଭ ହୁଏ ।[୪] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ପର୍ତ୍ତୁଗୀଜ୍ ସ୍ନାୟୁବିଜ୍ଞାନୀ ମାରିଓ କରିନୋ ଡା କୋଷ୍ଟା ଆଣ୍ଡ୍ରେଡ ୧୯୫୨ ମସିହାରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ। [୩] [୬]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ Bezerra, Filipa; Saraiva, Maria João; Almeida, Maria Rosário (2020). "Modulation of the Mechanisms Driving Transthyretin Amyloidosis". Frontiers in Molecular Neuroscience. 13. doi:10.3389/fnmol.2020.592644/full. ISSN 1662-5099. Archived from the original on 2024-02-24. Retrieved 2024-03-23.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ ୨.୦ ୨.୧ ୨.୨ ୨.୩ ୨.୪ ୨.୫ "Familial transthyretin amyloidosis - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 15 November 2022. Retrieved 13 December 2022.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ ୩.୮ "#105210 - AMYLOIDOSIS, HEREDITARY, TRANSTHYRETIN-RELATED". omim.org (in ଆମେରିକୀୟ ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 6 December 2022. Retrieved 13 December 2022.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ ୪.୭ ୪.୮ "Amyloidosis". NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original on 18 August 2022. Retrieved 12 December 2022.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ "DailyMed - AMVUTTRA- vutrisiran injection". dailymed.nlm.nih.gov. Archived from the original on 3 July 2022. Retrieved 13 December 2022.
- ↑ Andrade C (September 1952). "A peculiar form of peripheral neuropathy; familiar atypical generalized amyloidosis with special involvement of the peripheral nerves". Brain. 75 (3): 408–27. doi:10.1093/brain/75.3.408. PMID 12978172.