ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ ପ୍ରକାର ୧
| Neurofibromatosis type 1 | |
|---|---|
| |
 Café au lait spot characteristic of NF1 | |
| ବିଭାଗ | Neurosurgery, dermatology |
| ଲକ୍ଷଣ | Tumors along nerves, café au lait spots, freckles in skin folds, eye changes[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | At birth[୨] |
| କାରଣ | Genetic mutation (autosomal dominant)[୨] |
| ବିପଦ କାରକ | Family history[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Based on symptoms, genetic testing[୨] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | Legius syndrome[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | Physiotherapy, counselling, pain medication, educational support, surgery[୪] |
| Prognosis | Life expectancy lowered > 8 yrs[୧] |
| ପୁନଃପୌନିକ | 1 in 3,000[୩] |
ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ ପ୍ରକାର ୧ (Neurofibromatosis type I / NF-1 ), ଯାହାକୁ ଭନ୍ ରେକଲିଙ୍ଗହସେନ ରୋଗ ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ, ରୋଗରେ ସ୍ନାୟୁ ଅର୍ବୁଦ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ (ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାସ)। [୨] ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣଗୁଡ଼ିକ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟତଃ କାଫେ ଅ ଲାଇଟ୍ ଦାଗ (café au lait spots), ଚର୍ମ ଭାଙ୍ଗରେ ଫ୍ରେକ୍ଲ ଏବଂ ଆଖିର ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ପରିବର୍ତ୍ତନ ହୋଇପାରେ । [୧] ଶିକ୍ଷା ଅକ୍ଷମତା ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣତଃ ହୁଏ ।[୧] ଜଟିଳତା ମଧ୍ୟରେ କର୍କଟ ରୋଗ, ଉଚ୍ଚ ରକ୍ତଚାପ ଏବଂ ଅପସ୍ମାର ହୋଇପାରେ [୧]
ଏହା ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମିନ୍ ୧ର ଏକ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ହୁଏ । [୨] ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକଠାରୁ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରମୁଖ ଢଙ୍ଗରେ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ଭାବରେ ପ୍ରାପ୍ତ ହୁଏ ଯେତେବେଳେ ଅନ୍ୟ ଅଧା କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହା ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଏକ ସ୍ୱତଃସ୍ଫୂର୍ତ୍ତ ପରିବର୍ତ୍ତନ ଯୋଗୁଁ ଘଟିଥାଏ ।[୨] ଜନ୍ମରୁ ଥିଲେ ମଧ୍ୟ, ଜୀବନର ଶେଷ ଭାଗ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ସ୍ପଷ୍ଟ ନ ହୋଇପାରେ ।[୨] ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ମାଧ୍ୟମରେ ଏହା ଅଧିକ ନିଶ୍ଚିତକରଣ ହୋଇପାରେ ।[୨] ଲେଗିୟସ୍ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ୍ ରୋଗ ଏହା ଭଳି ଦେଖାଯାଇପାରେ ।[୩]
ଥରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହେଲେ କୌଣସି ଆରୋଗ୍ୟ ଉପାୟ ନାହିଁ ।[୨] ପରିଚାଳନାରେ ଫିଜିଓଥେରାପି, ପରାମର୍ଶ, ଯନ୍ତ୍ରଣା ନିବାରକ ଔଷଧ ଏବଂ ଶିକ୍ଷାଗତ ସହାୟତା ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ ।[୪] ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରୁଥିବା ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମା ପାଇଁ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏକ ବିକଳ୍ପ ହୋଇପାରେ ।[୪] ପ୍ରଭାବିତ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପାଇଁ, ଦାତା ଡିମ୍ବାଣୁ କିମ୍ବା ଶୁକ୍ରାଣୁ ବ୍ୟବହାର, ଦାୟାଦ ଗ୍ରହଣ, କିମ୍ବା ପ୍ରତିରୋପଣ ପୂର୍ବ ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷା କରି ପ୍ରଭାବିତ ସନ୍ତାନ ଜନ୍ମକୁ ରୋକିପାରିବ। [୨] ପ୍ରଭାବିତ ଲୋକଙ୍କର ଜୀବନକାଳ ୮ ବର୍ଷରୁ ଅଧିକ କମ୍ ଥାଏ। [୧]
ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପ୍ରାୟ ୩,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣଙ୍କୁ ନ୍ୟୁରୋଫାଇବ୍ରୋମାଟୋସିସ୍ ପ୍ରକାର ୧ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୩] ଏହା ପୁରୁଷ ଏବଂ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କଠାରେ ସମାନ ବାରମ୍ବାର ଘଟେ ।[୩] ଏହା ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ଅଟୋସୋମାଲ ପ୍ରଭାବଶାଳୀ ଅବସ୍ଥା ମଧ୍ୟରୁ ଗୋଟିଏ । [୧] ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ପ୍ରାୟ ଖ୍ରୀ:ପୂ: ୧,୫୦୦ ରେ ଏବର୍ସ ପାପିରସରେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରାଯାଇଥିଲା ।[୫] । ଫ୍ରେଡ୍ରିକ ଡାନିଏଲ୍ ଭନ୍ ରେକଲିଙ୍ଗହସେନ୍, ଯାହାଙ୍କ ନାମ ଅନୁସାରେ ଏହାକୁ ନାମିତ କରାଯାଇଥିଲା, ଜାଣିପାରିଲେ ଯେ ଚର୍ମ ଟ୍ୟୁମରଗୁଡ଼ିକ ସ୍ନାୟୁ ତନ୍ତୁରୁ ଆସିଥାଏ ।[୫]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦ ୧.୧ ୧.୨ ୧.୩ ୧.୪ ୧.୫ ୧.୬ Friedman, Jan M. (2022). "Neurofibromatosis 1". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 18 January 2017. Retrieved 12 March 2025.
- ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ "Neurofibromatosis type 1". nhs.uk (in ଇଂରାଜୀ). NHS. 8 June 2018. Retrieved 13 March 2025.
- ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ "Orphanet: Neurofibromatosis type 1". www.orpha.net. Retrieved 12 March 2025.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ "Neurofibromatosis type 1 - Treatment". nhs.uk (in ଇଂରାଜୀ). NHS. 23 October 2017. Retrieved 13 March 2025.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ Ruggieri, M; Praticò, AD; Caltabiano, R; Polizzi, A (March 2018). "Early history of the different forms of neurofibromatosis from ancient Egypt to the British Empire and beyond: First descriptions, medical curiosities, misconceptions, landmarks, and the persons behind the syndromes". American journal of medical genetics. Part A. 176 (3): 515–550. doi:10.1002/ajmg.a.38486. PMID 29388340.