କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ
| Carnitine palmitoyltransferase II deficiency | |
|---|---|
| Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency (CPT-2) | |
 | |
| ବିଭାଗ | Medical genetics |
| ଲକ୍ଷଣ | Neonatal: Heart and breathing problems[୧] Infantile: Liver, heart, and muscle problems[୧] Myopathic: Episodic muscle pain and breakdown[୧] |
| ଆକ୍ରାନ୍ତ ସମୟ | Neonatal: Shortly after birth[୧] Infantile: Within 1st year[୧] Myopathic: 10 to 60 years old[୧] |
| କାରଣ | Mutations in the CPT2 gene (autosomal recessive)[୨] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | Reduced enzyme activity in muscle; genetic testing[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | McArdle disease, Duchenne muscular dystrophy, cytochrome-c oxidase deficiency[୨] |
| ଔଷଧ | Carnitine[୩] |
| ଚିକିତ୍ସା | Diet high in carbohydrates, low in long-chain fatty acids, avoiding triggers[୨][୩] |
| Prognosis | Neonatal and infantile: Poor; Myopathic: Good[୨] |
| ପୁନଃପୌନିକ | Rare[୧] |
କାର୍ନିଟାଇନ ପାମିଟଏଲଟ୍ରାନ୍ସଫରେଜ ୨ ଅଭାବ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Carnitine palmitoyltransferase II deficiency/ CPT-II ) ହେଉଛି ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯାହା ତିନୋଟି ରୂପରେ ଉପସ୍ଥାପିତ ହୁଏ: ନବଜାତକ, ଗୁରୁତର ଶିଶୁ ଏବଂ ମାୟୋପାଥିକ ।[୨] ନବଜାତକ ଆକାର ସାଧାରଣତଃ କିଛି ମାସ ମଧ୍ୟରେ ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟାରେ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରିବା ଯୋଗୁ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥାଏ ।[୧] ଶିଶୁ ଆକାରରେ ଜୀବନର ପ୍ରଥମ ବର୍ଷରେ ଯକୃତ, ହୃତ୍ପିଣ୍ଡ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ।[୧] ମାୟୋପାଥିକ ଆକାରରେ ମାଂସପେଶୀ ଯନ୍ତ୍ରଣା ଏବଂ ରାବଡୋମାୟୋଲାଇସିସ ଏପିସୋଡରେ ପରିଣତ ହୁଏ; ଅନ୍ୟଥା ଏହା ସାଧାରଣ ହୁଏ ।[୧] ବ୍ୟାୟାମ କିମ୍ବା ଉପବାସ ଦ୍ୱାରା ବୃତ୍ତାନ୍ତ ଟ୍ରିଗର ହୋଇପାରେ ।[୧]
ଏହା ସିପିଟି୨ (CPT2) ଜିନର କିଛି ମ୍ୟୁଟେସନ ବା ପରିବର୍ତ୍ତନ ଫଳରୁ ଏହା ହୁଏ ।[୨] ଏହା ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ୍ ରିସେସ୍ସିଭ ଆକାରରେ ବ୍ୟକ୍ତିଙ୍କ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାର ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଏ ।[୨] ଅନ୍ତର୍ନିହିତ ପ୍ରଣାଳୀରେ ଏକ ତ୍ରୁଟିଯୁକ୍ତ ଏନଜାଇମ୍ ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ଯାହାକି ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଚର୍ବିଳ ଏସିଡ ମାଇଟୋକଣ୍ଡ୍ରିଆ ଦ୍ୱାରା ଶକ୍ତି ଉତ୍ସ ଭାବରେ ବ୍ୟବହାର କରିବାରେ ରୋକିଥାଏ ।[୧] ମାଂସପେଶୀରେ ହ୍ରାସ ହୋଇଥିବା ଏନଜାଇମ୍ କାର୍ଯ୍ୟକଳାପ ପାଇବା କିମ୍ବା ଜେନେଟିକ୍ ପରୀକ୍ଷଣ ଦ୍ୱାରା ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଇପାରେ ।[୩]
ଚିକିତ୍ସାରେ ନିୟମିତ ଭାବରେ ଏକ ଉଚ୍ଚ ଶ୍ୱେତସାର ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଏବଂ ଟ୍ରିଗରରୁ ଦୂରେଇ ରହିବା ଉଚିତ ।[୨] [୩] କେବଳ ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ଚର୍ବିଳ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇବା ଉଚିତ୍; ବିଶେଷ ଭାବରେ ଲମ୍ବା ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡ୍ ହ୍ରାସ ହେବା ଆବଶ୍ୟକ ଯାହା ପ୍ରାୟ ଏକ ତୃତୀୟାଂଶ କ୍ୟାଲୋରୀ ମଧ୍ୟମ ଚେନ୍ ଫ୍ୟାଟି ଏସିଡରୁ ମିଳିପାରେ ।[୩] କାର୍ନିଟାଇନ ପରିପୂରକ ସୁପାରିଶ କରାଯାଏ ।[୩] ମାୟୋପାଥିକ୍ ଫର୍ମର ଫଳାଫଳ ସାଧାରଣତଃ ଭଲ ।[୨] ଅନ୍ୟ ଫର୍ମରେ ଫଳାଫଳ ଖରାପ ହୁଏ ।[୨]
ସିପିଟି୨ ବିରଳ ଅଟେ, ୧୦,୦୦୦ରୁ ୧୦୦,୦୦୦ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ଆନୁମାନିକ ଜଣକୁ ପ୍ରଭାବିତ କରେ ।[୧] [୨] ଏହା ଲିପିଡ ମେଟାବୋଲିଜ୍ମର ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ବ୍ୟାଧି ଯାହା କଙ୍କାଳୀୟ ମାଂସପେଶୀ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି କରେ ଏବଂ ମାଂସପେଶୀ ଭାଙ୍ଗିବାର ସାଧାରଣ ଜେନେଟିକ କାରଣ ଅଟେ ।[୩] ଏହାକୁ ପ୍ରଥମେ ୧୯୭୩ରେ ଡିମାଉରୋ (DiMauro)ଏବଂ ଡିମାଉରୋ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୩]
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ ୧.୧୨ "Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 22 March 2023. Retrieved 24 May 2023. ଆଧାର ଭୁଲ: Invalid
<ref>tag; name "Med2023" defined multiple times with different content - ↑ ୨.୦୦ ୨.୦୧ ୨.୦୨ ୨.୦୩ ୨.୦୪ ୨.୦୫ ୨.୦୬ ୨.୦୭ ୨.୦୮ ୨.୦୯ ୨.୧୦ "Orphanet: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency". www.orpha.net (in ଇଂରାଜୀ). Archived from the original on 2 February 2023. Retrieved 24 May 2023. ଆଧାର ଭୁଲ: Invalid
<ref>tag; name "Orph2023" defined multiple times with different content - ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ ୩.୫ ୩.୬ ୩.୭ ୩.୮ Wieser, Thomas (1993). "Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Archived from the original on 31 January 2023. Retrieved 24 May 2023. ଆଧାର ଭୁଲ: Invalid
<ref>tag; name "Wies2023" defined multiple times with different content