ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ
| ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (Xeroderma pigmentosum) | |
|---|---|
| DeSanctis-Cacchione syndrome[୧] | |
 | |
| ବିଭାଗ | medical genetics[*] |
| ଲକ୍ଷଣ | ଖରାରେ ଅଳ୍ପ କିଛି ମିନିଟ ରହିଲେ ସାଂଘାତିକ ସନବର୍ଣ୍ଣ ହୁଏ, ଶୁଷ୍କ ଚର୍ମ, ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକ ପଡ଼ିବା ସ୍ଥାନରେ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଏକତ୍ର ଅଧିକ ହୋଇ କଳାଦାଗ (freckling) ପଡ଼ିଯାଏ ଓ ଚର୍ମରେ ପିଗମେଣ୍ଟେସନ ହୁଏ [୧] |
| କାରଣ | ଜେନେଟିକ ରୋଗ (Genetic disorder) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive)[୧] |
| ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ପଦ୍ଧତି | ଲକ୍ଷଣ ଅନୁସାରେ ଓ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing)[୩] |
| ସଠିକ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ | ଟ୍ରାଇକୋଥାୟୋଡିସଟ୍ରୋଫି (Trichothiodystrophy), କୋକେନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (Cockayne syndrome), ସେରେବ୍ରୋଅକୁଲୋଫେସିଆଲ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (cerebrooculofacioskeletal syndrome), ଏରିଥ୍ରୋପଏଟିକ ପ୍ରୋଟୋପରଫାଇରିଆ (erythropoietic protoporphyria)[୪] |
| ଚିକିତ୍ସା | ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକରୁ ଦୂରେଇ ରଖାଯାଏ, ରେଟିନଏଡ କ୍ରିମ (retinoid creams), ଜୀବସାର ଘ (vitamin D)[୩][୪] |
| Prognosis | ଆୟୁଷ (Life expectancy) ୩୦ ବର୍ଷ କମିଯାଏ । [୫] |
| ପୁନଃପୌନିକ | ୨୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣେ (US)[୬] |
| Patient UK | ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (Xeroderma pigmentosum) |
ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Xeroderma pigmentosum/ XP) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (Genetic disorder) ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ (autosomal recessive) ଯେଉଁଥିରେ ଅଲଟ୍ରାଭାୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା (ultraviolet/ UV) କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ (DNA damage) ମରାମତ ଶକ୍ତି କମିଯାଏ ।[୧] ଏହି ରୋଗ ଥିଲେ ଖରାରେ ଅଳ୍ପ କିଛି ମିନିଟ ରହିଲେ ସାଂଘାତିକ ସନବର୍ଣ୍ଣ (sunburn) ହୁଏ, ଶୁଷ୍କ ଚର୍ମ, ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକ ପଡ଼ିବା ସ୍ଥାନରେ ମେଲାନିନ ପିଗମେଣ୍ଟ ଏକତ୍ର ଅଧିକ ହୋଇ କଳାଦାଗ (freckling) ପଡ଼ିଯାଏ ଓ ଚର୍ମରେ ପିଗମେଣ୍ଟେସନ ହୁଏ [୧] ଶ୍ରବଣ ହାନୀ, ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଅଭାବ, ବୌଦ୍ଧିକ କର୍ମ ହାନୀ ଓ ବାତ ଭଳି ସ୍ନାୟୁ ମଣ୍ଡଳ ସମସ୍ୟା ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ ।[୧] ରୋଗ ଜଟିଳ ହେଲେ ୧୦ ବର୍ଷ ବୟସ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରତିଷେଧ ବ୍ୟବସ୍ଥା ନ ପାଇ ଥିଲେ ଅର୍ଦ୍ଧେକ ସଂଖ୍ୟକ ଚର୍ମ କର୍କଟ ଓ ପରଳ ଆଦି ସମସ୍ୟା ଉପୁଜେ । [୧] ମସ୍ତିଷ୍କ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ ମଧ୍ୟ ରହିପାରେ ।[୧]
ନଅଟି ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutations) ହେଲେ ଏହି ରୋଗ ସମ୍ଭବ ହୁଏ ।[୧][୪] ସାଧାରଣତଃ ଅଲଟ୍ରାଭୟୋଲେଟ ରଶ୍ମୀଦ୍ୱାରା କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ଡିଏନଏ ଚର୍ମ ଜୀବକୋଷ ନ୍ୟୁକ୍ଲିଓଟାଇଡ ଏକସିସନ ରିପେୟାର (skin cells) ସାହାଯ୍ୟରେ ମରାମତ ହୁଏ । [୧] ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗରେ ଏହି ମରାମତ ହୋଇପାରେନାହିଁ ।[୧] ଡିଏନଏ ଅଧିକ କ୍ଷତିଗ୍ରସ୍ତ ହୋଇଥିଲେ କର୍କଟ ରୋଗ ହୋଇଥାଏ ଓ ମୃତ୍ୟୁ ହୁଏ ।[୧] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ଓ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ।[୩]
ଏହି ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ ।[୪] ସୂର୍ଯ୍ୟାଲୋକଠାରୁ ଦୂରରେ ରହିବାହିଁ ଏହାର ଚିକିତ୍ସା ।[୪] ସେଥିପାଇଁ ସୁରକ୍ଷାକାରୀ ଲୁଗାପଟା, ସନସ୍କ୍ରିନ (sunscreen) ଓ କଳା ଚଷମା ବ୍ୟବହାର କରିବାକୁ ହୁଏ ।[୪] ରେଟିନଏଡ କ୍ରିମ (retinoid creams) ବ୍ୟବହାର କଲେ ଚର୍ମ କର୍କଟ ସଙ୍କଟ କମିଯାଏ ।[୪] ଜୀବସାର ଘ (vitamin D) ପରିପୂରକ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ । [୩] ଚର୍ମ କର୍କଟ ହେଲେ ତାହାର ଉପଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ ।[୪] ସାଧାରଣ ଆୟୁଷଠାରୁ (Life expectancy) ଏହି ରୋଗରେ ଆୟୁଷ ୩୦ ବର୍ଷ କମିଯାଏ । [୫]
ଏହି ରୋଗ ଜାପାନରେ ପ୍ରତି ୨୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ, ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଆମେରିକାରେ ୨୫୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଓ ୟୁରୋପରେ ପ୍ରତି ୪୩୦,୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ହୁଏ ।[୬] ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ଉଭୟଙ୍କୁ ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରମଣ କରେ । [୭] ସନ ୧୮୭୦ରେ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରୋଗ ପ୍ରଥମେ ମୋରଜ କାପୋସି (Moritz Kaposi) ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।[୩][୭] ସନ ୧୮୮୨ରେ କାପୋସି ଏହି ରୋଗର ଶୁଷ୍କ ଓ ପିଗମେଣ୍ଟେଡ ଆକୃତି ଦେଖି ଏହାର ନାମ ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ ରଖିଥିଲେ ।[୭] ଏଭଳି ରୋଗୀଙ୍କୁ ରାତ୍ରୀର ଶିଶୁ ("children of the night") ମଧ୍ୟ କୁହାଯାଏ ।[୮]
ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ
[ସମ୍ପାଦନା]- Biogerontology
- Cockayne syndrome
- List of cutaneous conditions
- List of cutaneous conditions associated with increased risk of nonmelanoma skin cancer
- Photophobia
- Senescence
ଆଧାର
[ସମ୍ପାଦନା]- ↑ ୧.୦୦ ୧.୦୧ ୧.୦୨ ୧.୦୩ ୧.୦୪ ୧.୦୫ ୧.୦୬ ୧.୦୭ ୧.୦୮ ୧.୦୯ ୧.୧୦ ୧.୧୧ "Xeroderma pigmentosum". Genetics Home Reference. U.S. Library of Medicine. 26 June 2018. Retrieved 28 June 2018.
- ↑ Halpern J, Hopping B, Brostoff JM (October 2008). "Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country". Cases Journal. 1 (1): 254. doi:10.1186/1757-1626-1-254. PMC 2577106. PMID 18937855.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ ୩.୪ "Xeroderma Pigmentosum". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. Retrieved 28 June 2018.
- ↑ ୪.୦ ୪.୧ ୪.୨ ୪.୩ ୪.୪ ୪.୫ ୪.୬ ୪.୭ "Xeroderma pigmentosum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). U.S. Department of Health and Human Services. 2018. Retrieved 28 June 2018.
- ↑ ୫.୦ ୫.୧ Ahmad, Shamim; Hanaoka, Fumio (2008). Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum (in ଇଂରାଜୀ). Springer Science & Business Media. p. 17. ISBN 9780387095998.
{{cite book}}: Unknown parameter|name-list-format=ignored (|name-list-style=suggested) (help) - ↑ ୬.୦ ୬.୧ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). "Xeroderma pigmentosum". Orphanet Journal of Rare Diseases. 6: 70. doi:10.1186/1750-1172-6-70. PMC 3221642. PMID 22044607.
{{cite journal}}: CS1 maint: unflagged free DOI (link) - ↑ ୭.୦ ୭.୧ ୭.୨ Griffiths, Christopher; Barker, Jonathan; Bleiker, Tanya; Chalmers, Robert; Creamer, Daniel (2016). Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. ISBN 9781118441190.
{{cite book}}: Unknown parameter|name-list-format=ignored (|name-list-style=suggested) (help) - ↑ Salway JG (2011). Medical Biochemistry at a Glance (in ଇଂରାଜୀ). John Wiley & Sons. p. 313. ISBN 9781118292402.
ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ
[ସମ୍ପାଦନା]
| ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ | |
|---|---|
| ବାହାର ଉତ୍ସ |